WikiDer > Синдром синего резинового пузыря невуса

Blue rubber bleb nevus syndrome
Синдром синего резинового пузыря невуса
Другие именаBRBNS, или синдром синего резинового пузыря, или невус синего резинового пузыря, или синдром Бина
BRNSCase-36.jpg
Кожные сосудистые мальформации синдрома синего резинового пузырчатого невуса.
СпециальностьОнкология Отредактируйте это в Викиданных

Синдром синего резинового пузыря невуса это редкое заболевание который состоит в основном из аномальные кровеносные сосуды поражающие кожу или внутренние органы - обычно желудочно-кишечный тракт.[1] Заболевание характеризуется наличием волдырей, заполненных жидкостью (пузыри) как видимые, ограниченные, хронические поражения (невусы).

Он был описан Уильямом Бином в 1958 году.[2][3][4] BRBNS вызывается соматическими мутациями в TEK (TIE2) ген.[5]

Презентация

Кожное проявление синдрома синего резинового пузыря.

BRBNS - это венозный порок развития[6] ранее, хотя и ошибочно, считалось связанным с гемангиома. Он несет значительный потенциал для серьезного кровотечения.[7] Поражения чаще всего встречаются на кожа и в тонкий кишечник и дистальный толстый кишечник. Другие органы с поражениями также можно найти в центральной нервной системе, печени и мышцах.[8] Обычно он проявляется вскоре после рождения или в раннем младенчестве.[8][9]

Причины

Причина возникновения синдрома синего резинового пузыря невуса в настоящее время неизвестна. Синдром считается спорадическим. У кого-то, кому поставлен диагноз BRBNS, вероятно, есть родственник, у которого есть другие мультифокальные венозные мальформации.[10] что является симптомом болезни. Аутосомное наследование BRBNS было обнаружено в семейных случаях, связанных с хромосомой 9p, но в большинстве случаев это спорадические случаи.[8] Заболевание коррелирует с появлением желудочно-кишечных осложнений. Сообщается, что желудочно-кишечное кровотечение является наиболее частой причиной смерти в большинстве случаев.[11]

Диагностика

Висцеральные венозные мальформации, наблюдаемые при синдроме синего резинового пузырчатого невуса. Поражения в основном поражают кишечник (изображение выше), они хрупкие и легко кровоточат.

Синдром невуса с синими резиновыми пузырьками сложно диагностировать из-за редкости заболевания. Диагностика BRBNS обычно основана на наличии кожных поражений с желудочно-кишечным кровотечением или без него и / или поражением других органов.[8] Кожные ангиомы обнаруживаются на поверхности кожи и от волосистой части головы до подошв ног.[8] Характеристики кожных повреждений - эластичные, мягкие, болезненные и геморрагические, легко сжимаемые и быстро восстанавливаются после сжатия.[8] Физикальное обследование в основном используется для диагностики кожных ангиом на поверхности кожи. Эндоскопия является ведущим диагностическим инструментом для диагностики BRBNS для тех, кто страдает поражениями в желудочно-кишечном тракте. Желудочно-кишечный тракт освещается и визуализируется при эндоскопии. [10] Эндоскопия также позволяет принимать немедленные терапевтические меры, такие как плазма аргона, коагуляция, лазерная фотокоагуляция, склеротерапия или перевязка бандажа.[12] Помимо физического обследования и эндоскопии, для обнаружения пораженных внутренних органов полезны ультразвуковое исследование, рентгенографические изображения, компьютерная томография и магнитно-резонансная томография.[8]

Уход

Существует несколько методов лечения BRBNS, так как это неизлечимое заболевание. Лечение BRBNS зависит от степени тяжести и расположения пораженных участков.[13] Кожные поражения можно эффективно лечить с помощью лазера, хирургического удаления, электродесикации, криотерапии и склеротерапии.[14] В других случаях терапия железом (например, добавка железа) и переливание крови используются для консервативного лечения BRBNS из-за количества крови, теряемой в результате кровотечения из ЖКТ.[10] Нет необходимости удалять поражения желудочно-кишечного тракта, кроме случаев, когда кровотечение приводит к анемии и повторным переливаниям крови.[10] Хирургическое удаление поражений ЖКТ безопасно, но может потребоваться одна или несколько длительных операций.[10] Если есть рецидив с новой ангиомой желудочно-кишечного тракта, необходима лазерно-стероидная терапия.[15] Лечение не требуется для людей с кожными пятнами, но некоторые люди с BRBNS могут нуждаться в лечении по косметическим причинам или если пораженное место вызывает дискомфорт или влияет на нормальное функционирование.[13]

Заболеваемость

Синдром синего резинового пузыря невуса поражает мужчин и женщин в равной степени.[10] Согласно обзору литературы, 20% пациентов с BRBNS были из США, 15% из Японии, 9% из Испании, 9% из Германии, 6% из Китая и 6% из Франции; и меньшее количество случаев из других стран.[8] Это означает, что BRBNS может повлиять на любую расу.[нужна цитата]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Lybecker, МБ; Ставовы, М; Clausen, N (20 декабря 2016 г.). «Синдром синего резинового пузыря невуса: редкая причина хронической скрытой кровопотери и железодефицитной анемии». Отчеты о делах BMJ. 2016: bcr2016216963. Дои:10.1136 / bcr-2016-216963. ЧВК 5174816. PMID 27999128.
  2. ^ синд / 740 в Кто это назвал?
  3. ^ Бин В.Б. (1958). Сосудистые звездочки и связанные с ними поражения кожи. Спрингфилд, Иллинойс: Чарльз Томас. С. 178–85.
  4. ^ Уолш М.М., Эванс К.Д., Варин Р.П. (октябрь 1966 г.). "Синий резиновый невус пузырь". Британский медицинский журнал. 2 (5519): 931–2. Дои:10.1136 / bmj.2.5519.931. ЧВК 1944156. PMID 5920397.
  5. ^ Соблет Дж., Кангас Дж., Нятинки М., Мендола А., Хеларс Р., Убельхоер М. и др. (Январь 2017 г.). «Синдром синего каучукового пузыря невуса (BRBN) вызван соматическими мутациями TEK (TIE2)». Журнал следственной дерматологии. 137 (1): 207–216. Дои:10.1016 / j.jid.2016.07.034. PMID 27519652.
  6. ^ Добру Д., Сеучия Н., Дорин М., Кэриану В. (сентябрь 2004 г.). «Синдром синего резинового пузырчатого невуса: клинический случай и обзор литературы». Румынский журнал гастроэнтерологии. 13 (3): 237–40. PMID 15470538.
  7. ^ Эртем Д., Акар Ю., Котилоглу Э, Ючелтен Д., Пехливаноглу Э. (февраль 2001 г.). «Синдром синего резинового пузырчатого невуса». Педиатрия. 107 (2): 418–20. Дои:10.1542 / педы.107.2.418. PMID 11158481.
  8. ^ а б c d е ж грамм час Jin XL, Wang ZH, Xiao XB, Huang LS, Zhao XY (декабрь 2014 г.). «Синдром синего резинового пузырчатого невуса: клинический случай и обзор литературы». Всемирный журнал гастроэнтерологии. 20 (45): 17254–9. Дои:10.3748 / wjg.v20.i45.17254. ЧВК 4258599. PMID 25493043.
  9. ^ Кассарджян А., Фишман С.Дж., Фокс В.Л., Берроуз П.Е. (октябрь 2003 г.). «Визуализирующие характеристики синдрома синего резинового пузыря невуса». AJR. Американский журнал рентгенологии. 181 (4): 1041–8. Дои:10.2214 / ajr.181.4.1811041. PMID 14500226.
  10. ^ а б c d е ж «Синдром синего резинового пузыря невуса - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)». NORD (Национальная организация редких заболеваний). Получено 2018-10-08.
  11. ^ «Синдром синего резинового пузыря невуса (синдром Бина)». www.dermatologyadvisor.com. Получено 2018-10-08.
  12. ^ Агнесе М., Чиполлетта Л., Бьянко М.А., Куитадамо П., Миле Е., Стаяно А. (апрель 2010 г.). «Синдром синего резинового пузырчатого невуса». Acta Paediatrica. 99 (4): 632–5. Дои:10.1111 / j.1651-2227.2009.01608.x. PMID 19958301. S2CID 5722981.
  13. ^ а б «Синдром синего резинового пузырчатого невуса | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2018-10-08.
  14. ^ Chen W, Chen H, Shan G, Yang M, Hu F, Li Q, Chen L, Xu G (август 2017 г.). «Синдром синего резинового пузырчатого невуса: наш опыт и новые методы эндоскопического лечения». Лекарство. 96 (33): e7792. Дои:10.1097 / md.0000000000007792. ЧВК 5571702. PMID 28816965.
  15. ^ Дэн Чж, Сюй Ц.Д., Чен С.Н. (февраль 2008 г.). «Диагностика и лечение синдрома синего резинового пузыря у детей». Всемирный журнал педиатрии. 4 (1): 70–3. Дои:10.1007 / s12519-008-0015-9. PMID 18402258. S2CID 42702922.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы