WikiDer > CA8
Белок, родственный карбоангидразе является белок что у людей кодируется CA8 ген.[5][6] Белок CA8 не обладает каталитической активностью других карбоангидраза ферменты.[7] А редкий, аутосомно-рецессивный форма мозжечковая атаксия известный как "мозжечковая атаксия, умственная отсталость и синдром дисбаланса 3"(CAMRQ3) вызвано мутациями в гене CA8.[7][8]
Функция
Белок, кодируемый этим геном, первоначально был назван CA-родственным белком из-за сходства последовательностей с другими известными генами карбоангидразы. Однако в продукте гена отсутствует карбоангидразная активность (то есть обратимая гидратация диоксида углерода). Продукт гена продолжает нести обозначение карбоангидразы на основании четкой идентичности последовательности с другими членами семейства генов карбоангидразы. Отсутствие транскрипции гена CA8 в мозжечке мутанта lurcher у мышей с неврологическим дефектом предполагает важную роль этой акаталитической формы.[6]
Взаимодействия
CA8 был показан взаимодействовать с ITPR1.[9]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000178538 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041261 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Нишиката М., Нисимори И., Таниучи К., Такеучи Т., Минакучи Т., Косаки Т., Адачи Ю., Оцуки И., Ониши С. (февраль 2007 г.). «Родственный карбоангидразе белок VIII способствует росту клеток рака толстой кишки». Мол карциног. 46 (3): 208–14. Дои:10.1002 / mc.20264. PMID 17219437. S2CID 43887918.
- ^ а б «Ген Entrez: CA8 карбоангидраза VIII».
- ^ а б Инвентарный номер UniProt: P35219; Проверено 27 декабря 2019 г.
- ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): ЦЕРЕБЕЛЛАРНАЯ АТАКСИЯ, ПСИХИЧЕСКАЯ ЗАДЕРЖКА И СИНДРОМ ДИСЕВИЛИБРИИ 3; CAMRQ3 - 613227; Проверено 27 декабря 2019 г.
- ^ Хирота Дж., Андо Х., Хамада К., Микошиба К. (июнь 2003 г.). «Белок, связанный с карбоангидразой, представляет собой новый связывающий белок для инозитол-1,4,5-трифосфатного рецептора типа 1». Biochem. J. 372 (Pt 2): 435–41. Дои:10.1042 / BJ20030110. ЧВК 1223404. PMID 12611586.
дальнейшее чтение
- Бергенхем, Северная Каролина, Саит С.С., Эдди Р.Л., Показывает ТБ, Ташиан Р.Э. (1995). «Присвоение гена карбоангидразы VIII человека (CA8) хромосоме 8q11 → q12». Cytogenet. Cell Genet. 71 (3): 299–300. Дои:10.1159/000134131. PMID 7587398.
- Келли С., Ногради А., Уокер Р., Кэдди К., Петерс Дж., Картер Н. (1995). «Кренение, шатание, шатание и шатание у мышей - является ли карбоангидраза (CA) VIII геном-кандидатом?». Biochem. Soc. Транс. 22 (3): 359С. Дои:10.1042 / bst022359s. PMID 7821612.
- Скаггс Л.А., Бергенхем Северная Каролина, Вента П.Дж., Ташиан Р.Э. (1993). «Выведенная аминокислотная последовательность человеческого белка, родственного карбоангидразе (CARP), на 98% идентична гомологу мыши» (PDF). Ген. 126 (2): 291–2. Дои:10.1016 / 0378-1119 (93) 90385-Г. HDL:2027.42/30832. PMID 8482548.
- Сьоблом Б., Эллеби Б., Валлгрен К., Йонссон Б. Х., Линдског С. (1997). «Двухточечные мутации превращают каталитически неактивный белок, родственный карбоангидразе (CARP), в активный фермент». FEBS Lett. 398 (2–3): 322–5. Дои:10.1016 / S0014-5793 (96) 01263-X. PMID 8977131. S2CID 38015351.
- Таниучи К., Нисимори И., Такеучи Т., Фудзикава-Адачи К., Оцуки Ю., Ониши С. (2002). «Развитие экспрессии связанных с карбоангидразами белков VIII, X и XI в человеческом мозге». Неврология. 112 (1): 93–9. Дои:10.1016 / S0306-4522 (02) 00066-0. PMID 12044474. S2CID 31186391.
- Акисава Ю., Нисимори И., Таниучи К., Окамото Н., Такеучи Т., Сонобе Н., Оцуки Ю., Ониши С. (2003). «Экспрессия связанного с карбоангидразами белка CA-RP VIII при немелкоклеточном раке легкого». Арка Вирхова. 442 (1): 66–70. Дои:10.1007 / s00428-002-0721-у. PMID 12536316. S2CID 34260891.
- Хирота Дж., Андо Х., Хамада К., Микошиба К. (2003). «Белок, связанный с карбоангидразой, представляет собой новый связывающий белок для инозитол-1,4,5-трифосфатного рецептора типа 1». Biochem. J. 372 (Pt 2): 435–41. Дои:10.1042 / BJ20030110. ЧВК 1223404. PMID 12611586.
внешняя ссылка
- Человек CA8 расположение генома и CA8 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
- PDBe-KB предоставляет обзор всей информации о структуре, доступной в PDB для белка, связанного с карбоангидразой человека
 | Эта статья о ген на хромосома человека 8 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |