WikiDer > CBARA1 - Википедия

CBARA1 - Wikipedia
MICU1
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыMICU1, CALC, CBARA1, EFHA3, MPXPS, митохондриальное поглощение кальция 1, ara CALC
Внешние идентификаторыOMIM: 605084 MGI: 2384909 ГомолоГен: 4431 Генные карты: MICU1
Расположение гена (человек)
Хромосома 10 (человек)
Chr.Хромосома 10 (человек)[1]
Хромосома 10 (человек)
Геномное расположение MICU1
Геномное расположение MICU1
Группа10q22.1Начинать72,367,327 бп[1]
Конец72,626,191 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE CBARA1 216903 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001195518
NM_001195519
NM_006077
NM_001363513

NM_001291442
NM_001291443
NM_144822
NM_001359267

RefSeq (белок)

NP_001182447
NP_001182448
NP_006068
NP_001350442

NP_001278371
NP_001278372
NP_659071
NP_001346196

Расположение (UCSC)Chr 10: 72.37 - 72.63 МбChr 10: 59,7 - 59,86 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Кальций-связывающий аутоантиген атопии 1 это белок что у людей кодируется CBARA1 ген.[5][6]

Клинический

Мутации в этом гене были связаны с миопатия с экстрапирамидными признаками.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000107745 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020111 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Наттер С., Зайберлер С., Хуфнагл П., Биндер Б.Р., Хиршль А.М., Ринг Дж., Абек Д., Шмидт Т., Валент П., Валента Р. (ноябрь 1998 г.). «Выделение клонов кДНК, кодирующих аутоантигены IgE, с сывороточным IgE от пациентов с атопическим дерматитом». FASEB J. 12 (14): 1559–69. Дои:10.1096 / fasebj.12.14.1559. PMID 9806765. S2CID 18002244.
  6. ^ «Ген Entrez: CBARA1, связывающий кальций, связанный с атопией, аутоантиген 1».
  7. ^ Mojbafan M, Nojehdeh ST, Rahiminejad F, Nilipour Y, Tonekaboni SH, Zeinali S (2020) Сообщение о редкой форме миопатии, миопатии с экстрапирамидными признаками, в иранской семье с использованием секвенирования следующего поколения: отчет о случае. BMC Med Genet 21 (1): 77

дальнейшее чтение

внешняя ссылка