WikiDer > CBFB

CBFB
CBFB
Белок CBFB PDB 1cl3.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыCBFB, PEBP2B, фактор связывания ядра, субъединица бета, субъединица фактора связывания ядра бета, субъединица фактора связывания ядра бета
Внешние идентификаторыOMIM: 121360 MGI: 99851 ГомолоГен: 11173 Генные карты: CBFB
Расположение гена (человек)
Хромосома 16 (человек)
Chr.Хромосома 16 (человек)[1]
Хромосома 16 (человек)
Геномное расположение CBFB
Геномное расположение CBFB
Группа16q22.1Начинать67,028,984 бп[1]
Конец67,101,058 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE CBFB 206788 s на fs.png

PBB GE CBFB 202370 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001161456
NM_001161457
NM_001161458
NM_022309

RefSeq (белок)

NP_001154928
NP_001154929
NP_001154930
NP_071704

Расположение (UCSC)Chr 16: 67.03 - 67,1 МбChr 8: 105.17 - 105.22 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Субъединица фактора связывания ядра бета это белок что у людей кодируется CBFB ген.[5][6]

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой бета-субъединицу гетеродимерного связывающего ядра. фактор транскрипции принадлежащий к семейству факторов транскрипции PEBP2 / CBF, которые мастер-регулируют множество генов, специфичных для кроветворение (например., RUNX1) и остеогенез (например, RUNX2). Бета-субъединица не является ДНК-связывающей регуляторной субъединицей; он аллостерически усиливает связывание ДНК альфа-субъединицей, поскольку комплекс связывается с центральным сайтом различных энхансеров и промоторов, включая вирус лейкемии мышей, энхансер полиомавируса, энхансеры Т-клеточного рецептора и промоторы GM-CSF. Альтернативный сплайсинг генерирует два варианта мРНК, каждый из которых кодирует отдельный карбоксильный конец. В некоторых случаях перицентрическая инверсия хромосомы 16 [inv (16) (p13q22)] дает химерный транскрипт, состоящий из N-конца фактора связывания ядра бета в слиянии с C-концевой частью гладкой мышцы. тяжелая цепь миозина 11. Эта хромосомная перестройка связана с острым миелоидным лейкозом подтипа M4Eo. Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы.[7]

Мутации в CBFB причастны к случаям рак молочной железы.[8]

Основной фактор связывания острого миелоидного лейкоза - это рак, связанный с генетическими изменениями в гене CBF. Чаще всего это вызвано инверсией определенного участка хромосомы 16; однако это также может быть вызвано транслокацией между копиями хромосомы 16. Перестройки вызывают образование CBF, но с нарушенной функцией. Это препятствует правильной дифференцировке клеток крови, что приводит к образованию Миелобласт.[9]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000067955 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031885 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Лю П., Тарле С.А., Хайра А., Клэкстон Д.Ф., Марлтон П., Фридман М., Сицилиано М.Дж., Коллинз Ф.С. (сентябрь 1993 г.). «Слияние фактора транскрипции CBF бета / PEBP2 бета и тяжелой цепи миозина при остром миелоидном лейкозе». Наука. 261 (5124): 1041–4. Дои:10.1126 / science.8351518. PMID 8351518.
  6. ^ Лю П., Зайдель Н., Бодин Д., Спек Н., Тарле С., Коллинз Ф. С. (ноябрь 1995 г.). «Острый миелоидный лейкоз с Inv (16) продуцирует химерный фактор транскрипции с хвостом тяжелой цепи миозина». Колд Спринг Харб Симп Квант Биол. 59: 547–53. Дои:10.1101 / sqb.1994.059.01.061. PMID 7587111.
  7. ^ «Ген Entrez: фактор связывания ядра CBFB, бета-субъединица».
  8. ^ Сеть Атласа генома рака (2012 г.). «Комплексные молекулярные портреты опухолей груди человека». Природа. Издательская группа "Природа". 490 (7418): 61–70. Дои:10.1038 / природа11412. ЧВК 3465532. PMID 23000897.
  9. ^ «Ген CBFB». Домашний справочник по генетике. Национальная медицинская библиотека США, 10 сентября 2015 г. Web. 27 сентября 2015 г.

внешняя ссылка

дальнейшее чтение