WikiDer > CLIP2

CLIP2
CLIP2
Белок CLIP2 PDB 2cp2.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыCLIP2, CLIP, CLIP-115, CYLN2, WBSCR3, WBSCR4, WSCR3, WSCR4, CAP-Gly домен, содержащий линкерный белок 2
Внешние идентификаторыOMIM: 603432 MGI: 1313136 ГомолоГен: 20718 Генные карты: CLIP2
Расположение гена (человек)
Хромосома 7 (человек)
Chr.Хромосома 7 (человек)[1]
Хромосома 7 (человек)
Геномное расположение CLIP2
Геномное расположение CLIP2
Группа7q11.23Начните74,289,407 бп[1]
Конец74,405,935 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE CLIP2 211031 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_032421
NM_003388

NM_001039162
NM_009990

RefSeq (белок)

NP_003379
NP_115797

NP_001034251
NP_034120

Расположение (UCSC)Chr 7: 74.29 - 74.41 МбChr 5: 134,49 - 134,55 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Линкерный белок 2, содержащий домен CAP-Gly это белок что у людей кодируется CLIP2 ген.[5][6][7]

В белок закодировано этим ген принадлежит к семье цитоплазматические линкерные белки, которые были предложены для взаимодействия между определенными мембранными органеллы и микротрубочки. Было обнаружено, что этот белок связан как с микротрубочками, так и с органеллой, называемой дендритно-пластинчатое тело. Этот ген гемизиготно удален в Синдром Вильямса, мультисистемное нарушение развития, вызванное делецией смежных генов в 7q11.23. Альтернативный сплайсинг этого гена дает 2 варианта транскрипта.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000106665 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000063146 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Осборн Л.Р., Мартиндейл Д., Шерер С.В., Ши Х.М., Хьюзенга Дж., Хенг Х.Х., Коста Т., Побер Б., Лью Л., Бринкман Дж., Ромменс Дж., Куп Б., Цуй Л.С. (январь 1997 г.). «Идентификация генов из области размером 500 т.п.н. в 7q11.23, которая обычно удаляется у пациентов с синдромом Вильямса». Геномика. 36 (2): 328–36. Дои:10.1006 / geno.1996.0469. PMID 8812460.
  6. ^ Hoogenraad CC, Eussen BH, Langeveld A, van Haperen R, Winterberg S, Wouters CH, Grosveld F, De Zeeuw CI, Galjart N (декабрь 1998 г.). «Ген CYLN2 мыши: геномная организация, локализация хромосомы и сравнение с геном человека, который расположен в критической области синдрома Вильямса 7q11.23». Геномика. 53 (3): 348–58. Дои:10.1006 / geno.1998.5529. PMID 9799601.
  7. ^ а б «Ген Entrez: домен CLIP2 CAP-GLY, содержащий линкерный белок 2».

внешняя ссылка

дальнейшее чтение