WikiDer > Синдром ДеСанктиса-Каккионе

DeSanctis–Cacchione syndrome
Синдром ДеСанктиса-Каккионе
Другие именаПигментная ксеродермия с неврологическими проявлениями[1]
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Синдром ДеСанктиса – Каччионе наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Синдром ДеСанктиса-Каккионе или Пигментная ксеродермия это Генетическое расстройство характеризуется кожными и глазными симптомами пигментная ксеродермия (XP), возникающие в связи с микроцефалией, прогрессирующей умственной отсталостью, задержкой роста и полового развития, глухотой, хореоатетозом, атаксией и квадрипарезом. [2]

Генетика

По крайней мере, в некоторых случаях поражение гена связано с мутацией в CSB ген.[3]

Это может быть связано с ERCC6.[4]

Диагностика

лечение

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. "Орфанет: синдром Де Санктис Каччионе". www.orpha.net. Получено 11 октября 2019.
  2. ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  3. ^ Colella, S .; Nardo, T .; Botta, E .; Lehmann, A. R .; Стефанини, М. (2000). "Идентичные мутации в гене CSB, связанные с синдромом Кокейна или де Sanctis-Cacchione вариант пигментной ксеродермы ". Молекулярная генетика человека. 9 (8): 1171–1175. Дои:10.1093 / hmg / 9.8.1171. PMID 10767341.
  4. ^ Колелла С., Нардо Т., Ботта Е., Леманн А.Р., Стефанини М. (май 2000 г.). «Идентичные мутации в гене CSB, связанные либо с синдромом Кокейна, либо с вариантом DeSanctis-cacchione xeroderma pigmentosum». Гм. Мол. Genet. 9 (8): 1171–5. Дои:10.1093 / hmg / 9.8.1171. PMID 10767341.

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы