WikiDer > Дегидродолихилдифосфатсинтаза

Dehydrodolichyl diphosphate synthase
DHDDS
Идентификаторы
ПсевдонимыDHDDS, CIT, CPT, DS, HDS, RP59, дегидродолихилдифосфатсинтаза, субъединица дегидродолихилдифосфатсинтазы, DEDSM, hCIT
Внешние идентификаторыOMIM: 608172 MGI: 1914672 ГомолоГен: 32615 Генные карты: DHDDS
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение DHDDS
Геномное расположение DHDDS
Группа1п36.11Начинать26,432,282 бп[1]
Конец26,471,306 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE DHDDS 218547 at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001243564
NM_001243565
NM_024887
NM_205861
NM_001319959

NM_026144

RefSeq (белок)

NP_001230493
NP_001230494
NP_001306888
NP_079163
NP_995583

NP_080420
NP_001349888
NP_001349889
NP_001349890
NP_001349891

Расположение (UCSC)Chr 1: 26.43 - 26.47 МбChr 4: 133.97 - 134 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Дегидродолихилдифосфатсинтаза является фермент что у людей кодируется DHDDS ген.[5][6]

Функция

Дегидродолихилдифосфат (дедол-ПП) синтаза катализирует цис-пренил удлинение цепи с образованием полипренильного остова долихоллипид-носитель гликозила, необходимый для биосинтеза нескольких классов гликопротеины.[6]

Клиническое значение

Было высказано предположение, что миссенс-мутации в гене DHDDS отвечают за определенные варианты пигментный ретинит.[7] Поскольку он участвует на ранних этапах синтеза долихола, жизненно важно например для правильного N-гликозилирование, заболевание, вызванное мутациями в DHDDS, следует рассматривать как врожденное нарушение гликозилирования (и названный DHDDS-CDG в соответствии с новой номенклатурой CDG).[8] Многие подтипы CDG представлены пигментный ретинит в качестве основной функции.[9]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000117682 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000012117 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Эндо С., Чжан Ю.В., Такахаши С., Кояма Т. (февраль 2003 г.). «Идентификация гена дегидродолихилдифосфатсинтазы человека». Biochim Biophys Acta. 1625 (3): 291–5. Дои:10.1016 / S0167-4781 (02) 00628-0. PMID 12591616.
  6. ^ а б «Ген Entrez: дегидродолихилдифосфатсинтаза DHDDS».
  7. ^ Зелингер Л., Банин Э., Оболенский А., Мизрахи-Мейссонье Л., Берёзкин А., Банда-Розенфельд Д., Френкель С., Бен-Йосеф Т., Мерин С., Шварц С.Б., Сидесиян А.В., Якобсон С.Г., Шарон Д. (февраль 2011 г.). «Миссенс-мутация в DHDDS, кодирующая дегидродолихилдифосфат-синтазу, связана с аутосомно-рецессивным пигментным ретинитом у евреев ашкенази». Являюсь. J. Hum. Genet. 88 (2): 207–15. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.01.002. ЧВК 3035703. PMID 21295282.
  8. ^ Jaeken J, Hennet T, Matthijs G, Freeze HH (сентябрь 2009 г.). "Номенклатура CDG: время перемен!". Биохим. Биофиз. Acta. 1792 (9): 825–6. Дои:10.1016 / j.bbadis.2009.08.005. ЧВК 3917312. PMID 19765534.
  9. ^ Freeze HH, Eklund EA, Ng BG, Patterson MC (май 2012 г.). «Неврология наследственных нарушений гликозилирования». Ланцет Нейрол. 11 (5): 453–66. Дои:10.1016 / S1474-4422 (12) 70040-6. ЧВК 3625645. PMID 22516080.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка