WikiDer > Дистонин

Dystonin
Летнее время
Протеин DST PDB 2iak.png
Доступные конструкции
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыЛетнее время, BPA, BPAG1, CATX-15, CATX15, D6S1101, DMH, DT, EBSB2, HSAN6, MACF2, дистонин, BP230, BP240
Внешние идентификаторыOMIM: 113810 ГомолоГен: 134369 Генные карты: Летнее время
Расположение гена (человек)
Хромосома 6 (человек)
Chr.Хромосома 6 (человек)[1]
Хромосома 6 (человек)
Геномное местоположение для DST
Геномное местоположение для DST
Группа6п12.1Начните56,457,987 бп[1]
Конец56,954,649 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE DST 212253 x at fs.png

PBB GE DST 212254 s в формате fs.png

PBB GE DST 215016 x at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

н / д

RefSeq (белок)

н / д

Расположение (UCSC)Chr 6: 56.46 - 56.95 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Дистонин (Летнее время), также известен как буллезный пемфигоидный антиген 1 (BPAG1), изоформы 1/2/3/4/5/8, представляет собой белок что у людей кодируется Летнее время ген.[3][4][5]

Этот ген кодирует член Плакин Семейство белков бляшек адгезионных соединений. Для этого гена было обнаружено множество альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы, но полноразмерная природа некоторых вариантов не была определена. Известно, что некоторые изоформы экспрессируются в нервной и мышечной ткани, прикрепляя нервные промежуточные филаменты к актин цитоскелет, а некоторые изоформы экспрессируются в эпителиальной ткани, закрепляя кератинсодержащие промежуточные нити к гемидесмосомы. В соответствии с экспрессией у мышей, дефектных по этому гену, на коже появляются пузыри и нейродегенерация.[5]

Взаимодействия

Дистонин показал взаимодействовать с участием коллаген, тип XVII, альфа 1,[6][7] DCTN1[8] и Эрбин.[9]

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000151914 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ Стэнли Дж. Р., Танака Т., Мюллер С., Клаус-Ковтун В., Рооп Д. (январь 1989 г.). «Выделение комплементарной ДНК для буллезного пемфигоидного антигена с использованием аутоантител пациентов». J Clin Invest. 82 (6): 1864–70. Дои:10.1172 / JCI113803. ЧВК 442765. PMID 2461961.
  4. ^ Савамура Д., Номура К., Сугита И., Маттей М.Г., Чу М.Л., Ноултон Р., Уитто Дж. (Март 1991 г.). «Буллезный пемфигоидный антиген (BPAG1): клонирование кДНК и картирование гена на коротком плече хромосомы 6 человека». Геномика. 8 (4): 722–6. Дои:10.1016 / 0888-7543 (90) 90261-Р. PMID 2276744.
  5. ^ а б "Entrez Gene: DST дистонин".
  6. ^ Костер, январь; Гиртс Дирк; Фавр Бертран; Боррадори Лука; Зонненберг Арно (январь 2003 г.). «Анализ взаимодействий между BP180, BP230, плектином и интегрином alpha6beta4, важным для сборки гемидесмосом». J. Cell Sci. 116 (Pt 2): 387–99. Дои:10.1242 / jcs.00241. ISSN 0021-9533. PMID 12482924.
  7. ^ Хопкинсон, С. Б.; Джонс Дж. С. (январь 2000 г.). «N-конец трансмембранного белка BP180 взаимодействует с N-концевым доменом BP230, тем самым опосредуя закрепление кератинового цитоскелета на поверхности клетки в месте гемидесмосомы». Мол. Биол. Ячейка. 11 (1): 277–86. Дои:10.1091 / mbc.11.1.277. ISSN 1059-1524. ЧВК 14774. PMID 10637308.
  8. ^ Лю, Цзя-Цзя; Дин Цзяньцин; Коваль Энтони С; Нардин Тимоти; Аллен Элизабет; Делькруа Жан-Доминик; У Чэнбяо; Мобли Уильям; Fuchs Elaine; Ян Яньминь (октябрь 2003 г.). «BPAG1n4 необходим для ретроградного транспорта аксонов в сенсорных нейронах». J. Cell Biol. 163 (2): 223–9. Дои:10.1083 / jcb.200306075. ISSN 0021-9525. ЧВК 2173519. PMID 14581450.
  9. ^ Фавр, В; Fontao L; Koster J; Shafaatian R; Яунин Ф; Saurat J H; Зонненберг А; Боррадори Л. (август 2001 г.). «Гемидесмосомный белок буллезный пемфигоидный антиген 1 и субъединица интегрина бета 4 связываются с ERBIN. Молекулярное клонирование множества альтернативных вариантов сплайсинга ERBIN и анализ их тканевой экспрессии». J. Biol. Chem. 276 (35): 32427–36. Дои:10.1074 / jbc.M011005200. ISSN 0021-9258. PMID 11375975.

дальнейшее чтение