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Dystrofine
Dystrophin

Dystrophin ist ein Protein von 427-kDa und gehört zur Familie der Beta-Spektren/Alpha-Aktinine. Alpha-Aktinine bilden die Z-Linien in Skelettmuskelgewebe und halten Sie die Aktinfilamente an Ort und Stelle. Beta-Spektrine helfen wachsenden Nerven, ihren Weg zu finden, und sie machen die Nerven etwas elastisch/dehnbar. Dystrophin wurde 1987 von Hofmann und Kollegen entdeckt; Dies war ein wichtiger Durchbruch in der Erforschung der Duchenne-Krankheit.[1] Dystrophin ist für den richtigen Muskelaufbau von großer Bedeutung; es verbindet das zelluläre Skelett mit der extrazellulären Matrix. Der N-Terminus von Dystrophin bindet an F-Actin und der C-Terminus bindet an den Dystrophin-assoziierten Proteinkomplex (DAPC) an der Sarkolemma. Es bildet die Verbindung zwischen dem Inneren und Äußeren der Muskelzellen. Dystrophin kommt auch in glattes Muskelgewebe.[2][3]

Das Gen DMD kodiert das Dystrophin-Protein. DMD ist das größte Gen des Menschen Genom, und besteht aus 2,6 Millionen Basenpaare. Die meisten Mutationen wie die in der DMD Gen, führt dazu, dass überhaupt kein Dystrophin gebildet wird. Dies ist die Ursache der Duchenne-Krankheit. Genmutationen können auch zur Bildung einer verkürzten Form von Dystrophin oder einer unzureichenden Menge an Dystrophin führen; Beckers Muskeldystrophie ist die Folge.[2][3] Mutationen im Dystrophin-Gen können Herzprobleme verursachen. Diese sind daher in Duchenne üblich. Die X-chromosomale kongestive Kardiomyopathie wird auch durch Mutationen im Dystrophin-Gen verursacht. Dystrophin ist auch an der Funktion des Retina.[4]