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Spierdystrofie van Becker
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Beckers Muskeldystrophie
Synonyme
NiederländischBeckerdystrophie[1]

Becker Muskeldystrophie[1]

Codierungen
ICD-10G71.0
ICD-9359.1
KrankheitenDB1280
MedlinePlus000706
eMedizinpmr/14
Portal  Portalsymbol  Medizin

Das Beckers Muskeldystrophie[1] (BMD) ist ein erblichMuskelerkrankung bei Jungen. In etwa ist es ein Muskelerkrankung ähnlich der Duchenne-Dystrophie (Duchenne-Krankheit), ist aber in der Regel milder. Die Muskeldystrophie Becker tritt meist später auf (im Durchschnitt etwa im Alter von 12 Jahren, zwischen 5 und 30 Jahren) und der Muskelabbau verläuft langsamer als im Duchenne-Krankheit. Es gibt jedoch auch Formen der BMD, die einen ernsthaften Verlauf haben. Der Namensgeber Dr. Peter Emil Becker, beschrieb diese Krankheit erstmals 1955.

Namur

Neben der Becker-Muskeldystrophie oder Becker-(Muskel-)Dystrophie werden auch andere Bezeichnungen verwendet. Der Name ist falsch Morbus Becker verwendet, aber dies ist eine andere Krankheit. Die englische Bezeichnung für Beckers Muskeldystrophie ist BMD (Becker Muscular Dystrophy). Der Begriff BMD wird in dieser Übersicht weiter verwendet.

Allgemeines

BMD ist ein erblich übertragbare neuromuskuläre Erkrankung der Gruppe Muskelerkrankungen im engeren Sinne. Es gibt eine geschlechtsgebundene Vererbung (Jungen erkranken, Mädchen sind Trägerinnen). Das für den Aufbau und den Aufbau von Muskeln benötigte Protein namens Dystrophin ist defekt, was zu einer abnormalen Muskelstruktur führt: Dies führt zu Muskeldystrophie. Bei der Duchenne-Krankheit das Dystrophin-Protein fehlt (fast) vollständig. Becker-Muskeldystrophie tritt bei 1/20.000 (Zahlen aus den Niederlanden) Jungen auf und Duchenne-Muskeldystrophie tritt bei 1/4.000 Jungen auf

Symptome

Die ersten Symptome treten meist im Alter zwischen 10 und 20 Jahren auf. Dies sind beispielsweise Muskelschmerzen nach geringer Anstrengung und wiederkehrende. Manchmal kann es zu Muskelverlust kommen, der zu rotem Urin führen kann (Myoglobinurie). Außerdem Muskelkrämpfe und Muskelschwäche (späteres Symptom). Diese Kinder sind oft ungeschickt (besonders watschelnder Gang) und stürzen häufig. Am Anfang ist es sehr schwer zwischen normalen Muskelschmerzen, Krämpfen oder Ungeschicklichkeit zu unterscheiden. Betroffen sind vor allem die proximalen Muskeln (nahe am Rumpf): Oberschenkel und Oberarme. Neben der normalen Muskulatur kann auch das Herz betroffen sein. Dies erfordert eine regelmäßige Überwachung durch einen Kardiologen. BMD verursacht sehr oft Langzeitschäden am Herzen (Kardiomyopathie: die dilatierende Form). Das gibt eine Chance Herzinsuffizienz und Herzrhythmusstörungen.Bei weiblichen Trägern des Gens können auch Symptome wie Muskelkrämpfe und -schwäche auftreten (bei etwa 20 % der Trägerinnen). Darüber hinaus ist das Herz zu etwa 15 % betroffen, daher sollten Träger regelmäßige Kontrolluntersuchungen des Herzens durchführen lassen.BMD kann mit Vollnarkose verwendet werden. maligne Hyperthermie ein lebensbedrohlicher Zustand. Patienten mit BMD sollten dies bei allen Operationen dem Arzt mitteilen.

Diagnose

Der erste Hinweis wird oft durch das Blut gewonnen: die Kreatinkinase (CK) ist extrem erhöht. Der Wert beträgt mehrere Tausend (2000-12000) statt maximal 200. Der wichtigste Beitrag zur Diagnose ist die DNA-Forschung mit dem Ziel der Muskeldystrophie. Diese Prüfung dauert oft mehrere Monate und wird im LUMC (Medizinisches Zentrum der Universität Leiden) geführt. Auch ein Muskelbiopsie benötigt werden (mit einer speziellen Färbung auf dem Dystrophin-Protein). Außerdem manchmal a Elektromyogramm (EMG) hergestellt. Bei Trägern liegt in ca. 30 % der Fälle eine erhöhte Kreatinkinase vor. Ein Herz-ECHO und a Elektrokardiogramm (EKG) gemacht.

Klassifikation von Muskelerkrankungen

BMD ist ein Muskelerkrankung. Die BMD gehört zur Gruppe der Muskelerkrankungen im engeren Sinne mit der Untergruppe Muskeldystrophien (Dystrophinopathien). Die anderen Muskelerkrankungen, die zu dieser Untergruppe der Muskeldystrophien gehören, sind die Duchenne-Dystrophie (Duchenne-Krankheit); die okulopharyngeale Dystrophie, die Gliedergürteldystrophie und die Facio-Scapulo-Humerus-Dystrophie(FSHD, Landouzy-Dejerine-Krankheit). Zur Gruppe der Muskelerkrankungen im engeren Sinne gehören neben den Dystrophien auch die Myotonien (z Morbus Steinert) und die Myopathien (wie z Pompeji-Krankheit).

Vererbung

Die Krankheit wird über das Geschlechts- oder X-Chromosom vererbt, was bedeutet, dass vor allem Jungen erkranken und Mädchen Überträgerinnen sind. Siehe auch den Abschnitt zur Vererbung bei der Duchenne-Krankheit. In einem Drittel der Fälle liegt eine neue Mutation (Spontanmutation) vor, die Erkrankung ist also in der Familie noch nicht aufgetreten. Ein Junge mit BMD kann die Krankheit dann auch weitergeben: Töchter werden zu Überträgern, Söhne sind gesund (weil sie das Y vom Vater bekommen). Das abnorme Gen (Stück Erbgut, das für die Herstellung des Dystrophin-Proteins verantwortlich ist) befindet sich auf dem Chromosom Xp2i. Es wird das Dystrophin-Gen genannt. Bei der Muskeldystrophie Duchenne fehlt das Protein (fast) vollständig, weil das Gen kein Produkt liefert. Bei BMD ist das Protein abnormal, aber vorhanden. Manchmal kann das abnormale Gen nicht mit DNA-Tests nachgewiesen werden, obwohl es sich um eine BMD handeln kann. Bei einer Schwangerschaft einer Mutter, die Trägerin ist, Pränataldiagnostik werden durchgeführt. Mit einer Chorionzottenbiopsie nach ca. 11 Schwangerschaftswochen ist es möglich, das defekte Gen mittels DNA-Tests nachzuweisen.

Behandlung (Therapie)

Es gibt keine Behandlung, um die Ursache (das defekte Protein Dystrophin) zu beheben. Bei der Duchenne-Krankheit Derzeit wird an Patienten (ausgewählte Fälle) untersucht, ob ein fehlendes Protein in ein leicht defektes Protein umgewandelt werden kann. Aus einer Duchenne kann dann ein Becker werden. Diese Technik heißt exon-Überspringen. Die Behandlung ist daher symptomatisch und auf Beschwerden ausgerichtet: Hilfsmittel wie Rollstuhl, Rehabilitation, Physiotherapie und dergleichen. Ein Kardiologe kann auch bestimmte Medikamente verschreiben, wenn das Herz betroffen ist. Der Effekt von Kortikosteroide wie Prednison untersucht wird. Es gibt viele Nebenwirkungen, die die Anwendung einschränken, da der Nutzen nicht schlüssig belegt ist.

Verlauf und Prognose

Die Krankheit BMD wird zwischen dem 5. und 30. Lebensjahr (Durchschnittsalter 12) entdeckt. Die Lebenserwartung wird hauptsächlich durch die Schwere der Herzerkrankung bestimmt. Die Muskelschwäche verursacht manchmal langfristige Atemprobleme. Bei der Duchenne-Krankheit Atemwegserkrankungen spielen eine viel größere Rolle. Es gibt einen sehr variablen Verlauf, mit Rollstuhlfahrern im Durchschnitt um das 25. Lebensjahr, aber es gibt auch Fälle von Patienten, die nie rollstuhlabhängig werden.

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