WikiDer > ERGIC2

ERGIC2
ERGIC2
Идентификаторы
ПсевдонимыERGIC2, Erv41, PTX1, cd002, CDA14, ERGIC и Гольджи 2
Внешние идентификаторыOMIM: 612236 MGI: 1914706 ГомолоГен: 6574 Генные карты: ERGIC2
Расположение гена (человек)
Хромосома 12 (человек)
Chr.Хромосома 12 (человек)[1]
Хромосома 12 (человек)
Геномное расположение ERGIC2
Геномное расположение ERGIC2
Группа12п11.22Начинать29,337,352 бп[1]
Конец29,381,189 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE ERGIC2 218135 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_016570

NM_001286560
NM_026168
NM_026355

RefSeq (белок)

NP_057654

NP_001273489
NP_080444

Расположение (UCSC)Chr 12: 29.34 - 29.38 МбChr 6: 148.18 - 148.21 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Белок 2 промежуточного компартмента эндоплазматического ретикулума-Гольджи (ERGIC2) [5] это ген, расположенный у человека хромосома 12p11. Кодирует белок из 377 аминокислотных остатков. Белок ERGIC2 также известен как PTX1, CDA14 или Erv41.

Биологическая функция белка ERGIC2 неизвестна, хотя первоначально он был идентифицирован как кандидат в супрессор опухоли рака простаты.[6] и было показано, что он вызывает остановку роста и старение клеток, подавляет образование колоний в мягком агаре и снижает инвазивный потенциал клеточной линии рака простаты человека (клетки PC-3).[7] В настоящее время считается, что это молекула-шаперон, участвующая в белковом торговля людьми между промежуточным компартментом эндоплазматической сети и Гольджи (ERGIC) и Гольджи. Белок содержит два гидрофобных трансмембранных домена, которые помогают закрепить молекулу на мембране ER, так что его большой люминальный домен ориентирован внутри просвета ER, а N- и C-концы обращены к цитозоль. ERGIC2 образует комплекс с двумя другими белками, ERGIC3 и ERGIC32, приводя к челноку для транспортировки белков между ER и Golgi.[8] Было показано, что он взаимодействует с рядом белков, таких как бета-амилоид,[9] фактор элонгации белка 1альфа,[10] и отоферлин.[11] Следовательно, он может играть важную роль в клеточных функциях, помимо того, что он является компонентом челнока для транспортировки белков. Недавно было сообщено о вариантном транскрипте ERGIC2.[12] Он имеет делецию четырех оснований на стыке экзонов 8 и 9, что приводит к мутации со сдвигом рамки считывания после кодона № 189. Вариант транскрипта кодирует усеченный белок из 215 остатков, который теряет 45% люминального домена и трансмембранного домена около С-конца. Это эффективно отменяет его функцию переносчика белка. Похожий вариант встречается и у броненосцев. Так что это не случайная мутация. Функция этого усеченного белка неизвестна.

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000087502 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030304 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Энтрез Джин: ERGIC2 ERGIC и Гольджи 2».
  6. ^ Квок SC, Лю X, Даскал I (2001). «Молекулярное клонирование, экспрессия, локализация и организация гена PTX1, ядерного белка человека, который подавляется при раке простаты». ДНК клетки биол. 20 (6): 349–57. Дои:10.1089/10445490152122460. PMID 11445006.
  7. ^ Лю X, Даскал I, Квок СК (2003). «Влияние экспрессии PTX1 на рост и онкогенность линии клеток рака предстательной железы PC-3». ДНК клетки биол. 22 (7): 469–74. Дои:10.1089/104454903322247343. PMID 12932305.
  8. ^ Бреуза Л., Хальбайзен Р., Йено П. и др. (2004). «Протеомика мембран эндоплазматического ретикулума-промежуточного компартмента Гольджи (ERGIC) из клеток HepG2, обработанных брефельдином А, позволяет идентифицировать ERGIC-32, новый циклический белок, который взаимодействует с Erv46 человека». J. Biol. Chem. 279 (45): 47242–53. Дои:10.1074 / jbc.M406644200. PMID 15308636.
  9. ^ Нельсон Т.Дж., Алкон Д.Л. (2007). «Защита от апоптоза, вызванного бета-амилоидом, с помощью пептидов, взаимодействующих с бета-амилоидом». J Biol Chem. 282 (43): 31238–49. Дои:10.1074 / jbc.M705558200. PMID 17761669.
  10. ^ Ян Ю.Ф., Чжоу М.Ю., Фан Ц.И., Чен С.Ф., Лю ПК, Лю С.К., Цзэн Т.Л. (2008). «Возможное взаимодействие CDA14 и фактора элонгации белка 1альфа». Biochim Biophys Acta. 1784 (2): 312–8. Дои:10.1016 / j.bbapap.2007.10.006. PMID 17980171.
  11. ^ Зак М., Брес А., Брандт Н., Франц С., Рут П., Пфистер М., Книппер М., Блин Н. (2012). «Ergic2, мозговой специфический взаимодействующий партнер отоферлина». Cell Physiol Biochem. 29 (5–6): 941–8. Дои:10.1159/000188338. PMID 22613993.
  12. ^ Квок СК, Кумар С., Дай Г. (2014). «Характеристика варианта транскрипта ERGIC2». ДНК клетки биол. 33 (2): 73–78. Дои:10.1089 / dna.2013.2225. PMID 24303950.

дальнейшее чтение