WikiDer > Компонент экзосомы 3

Exosome component 3
EXOSC3
Белок EXOSC3 PDB 2nn6.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыEXOSC3, PCH1B, RRP40, Rrp40p, bA3J10.7, hRrp-40, p10, CGI-102, компонент экзосомы 3
Внешние идентификаторыOMIM: 606489 MGI: 1913612 ГомолоГен: 6867 Генные карты: EXOSC3
Расположение гена (человек)
Хромосома 9 (человек)
Chr.Хромосома 9 (человек)[1]
Хромосома 9 (человек)
Геномное расположение EXOSC3
Геномное расположение EXOSC3
Группа9п13.2Начните37,766,978 бп[1]
Конец37,801,437 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE EXOSC3 gnf1h00198 на fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_016042
NM_001002269

NM_025513
NM_001362788

RefSeq (белок)

NP_001002269
NP_057126

NP_079789
NP_001349717

Расположение (UCSC)Chr 9: 37,77 - 37,8 МбChr 4: 45.32 - 45.34 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Компонент экзосомы 3, также известен как EXOSC3, это человек ген, который является частью экзосомальный комплекс.[5]

Клиническое значение

Мутации в EXOSC3 причина понтоцеребеллярная гипоплазия и дегенерация спинномозговых мотонейронов.[6]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000107371 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028322 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Энтрез Ген: экзосомный компонент 3 EXOSC3».
  6. ^ Wan J, Yourshaw M, Mamsa H, Rudnik-Schöneborn S, Menezes MP, Hong JE, Leong DW, Senderek J, Salman MS, Chitayat D, Seeman P, von Moers A, Graul-Neumann L, Kornberg AJ, Castro-Gago M, Собридо MJ, Sanefuji M, Shieh PB, Salamon N, Kim RC, Vinters HV, Chen Z, Zerres K, Ryan MM, Nelson SF, Jen JC (2012). «Мутации в гене компонента экзосомы РНК EXOSC3 вызывают понтоцеребеллярную гипоплазию и дегенерацию спинномозговых мотонейронов». Nat. Genet. 44 (6): 704–8. Дои:10,1038 / нг.2254. ЧВК 3366034. PMID 22544365.

дальнейшее чтение

внешние ссылки

  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt: Q9NQT5 (Компонент комплекса экзосом человека RRP40) на PDBe-KB.