WikiDer > FANCI
Анемия Фанкони, группа комплементации I (FANCI) также известный как KIAA1794, это белок который у человека кодируется FANCI ген.[5][6][7][8] Мутации в FANCI ген, как известно, вызывает Анемия Фанкони.[9]
Функция
Группа комплементации анемии Фанкони (FANC) в настоящее время включает ФАНКА, FANCB, FANCC, FANCD1 (также называемый BRCA2), FANCD2, ФАНСА, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (также называемый BRIP1), FANCL, FANCM и FANCN (также называется PALB2). Ранее определенная группа FANCH совпадает с FANCA. Анемия Фанкони представляет собой генетически гетерогенное рецессивное заболевание, характеризующееся цитогенетической нестабильностью, гиперчувствительностью к сшивающим агентам ДНК, повышенным разрывом хромосом и дефектной репарацией ДНК. Члены группы комплементации анемии Фанкони не имеют сходства последовательностей; они связаны своей сборкой в общий ядерный белковый комплекс. Этот ген кодирует белок для группы комплементации I. Альтернативный сплайсинг приводит к двум вариантам транскрипта, кодирующим разные изоформы.[5]
FANCI образует гетеродимер с FANCD2 белок. И FANCD2, и FANCI моноубиквитинируются субъединицей основного комплекса анемии Фанкони. FANCL. Моноубиквитинирование FANCI необходимо для восстановления межцепочечных сшивок ДНК и закрепляет белок на ДНК вместе с его белком-партнером. FANCD2. Моноубиквитинированный комплекс FANCD2: FANCI покрывает ДНК в виде нитевидной матрицы, потенциально как способ защиты ДНК, связанной с остановленной репликацией.[10]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000140525 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039187 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б "Entrez Gene: FANCI".
- ^ Нагасе Т., Накаяма М., Накадзима Д., Кикуно Р., Охара О. (апрель 2001 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 8 (2): 85–95. Дои:10.1093 / днарес / 8.2.85. PMID 11347906.
- ^ Dorsman JC, Levitus M, Rockx D, Rooimans MA, Oostra AB, Haitjema A, Bakker ST, Steltenpool J, Schuler D, Mohan S, Schindler D, Arwert F, Pals G, Mathew CG, Waisfisz Q, de Winter JP, Joenje H (2007). «Идентификация гена группы I комплементации анемии Фанкони, FANCI». Клетка. Онкол. 29 (3): 211–8. PMID 17452773. Архивировано из оригинал на 28 января 2013 г.
- ^ Sims AE, Spiteri E, Sims RJ, Arita AG, Lach FP, Landers T., Wurm M, Freund M, Neveling K, Hanenberg H, Auerbach AD, Huang TT (июнь 2007 г.). «FANCI является вторым моноубиквитинированным членом пути анемии Фанкони». Nat. Struct. Мол. Биол. 14 (6): 564–7. Дои:10.1038 / nsmb1252. PMID 17460694.
- ^ Левитус М., Ройманс М.А., Стелтенпул Дж., Кул Н.Ф., Оостра А.Б., Мэтью К.Г., Хоатлин М.Э., Вайсфис К., Арверт Ф., де Винтер Дж. П., Йоэндж Х. (апрель 2004 г.). «Неоднородность анемии Фанкони: данные о 2 новых генетических подтипах». Кровь. 103 (7): 2498–503. Дои:10.1182 / кровь-2003-08-2915. PMID 14630800.
- ^ Tan, W; ван Твест, S; Лейс, А; Байтелл-Дуглас, Р. Мерфи, VJ; Sharp, M; Паркер, МВт; Крисмани, Вт; Динс, Эй Джей (13 марта 2020 г.). «Моноубиквитинирование ядерным комплексом анемии человека Фанкони зажимает FANCI: FANCD2 на ДНК в нитчатых массивах». eLife. 9. Дои:10.7554 / eLife.54128. PMID 32167469.
дальнейшее чтение
- Нагасе Т., Накаяма М., Накадзима Д. и др. (2001). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 8 (2): 85–95. Дои:10.1093 / днарес / 8.2.85. PMID 11347906.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Левитус М., Ройманс М.А., Стелтенпул Дж. И др. (2004). «Неоднородность анемии Фанкони: данные о 2 новых генетических подтипах». Кровь. 103 (7): 2498–503. Дои:10.1182 / кровь-2003-08-2915. PMID 14630800.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Бауместер Т., Баух А., Раффнер Х. и др. (2004). «Физическая и функциональная карта пути передачи сигнала TNF-альфа / NF-каппа B человека». Nat. Cell Biol. 6 (2): 97–105. Дои:10.1038 / ncb1086. PMID 14743216.
- Бранденбергер Р., Вэй Х., Чжан С. и др. (2005). «Характеристика транскриптома проясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку ES-клеток человека». Nat. Биотехнология. 22 (6): 707–16. Дои:10.1038 / nbt971. PMID 15146197.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Босолей С.А., Виллен Дж., Гербер С.А. и др. (2006). «Вероятностный подход к высокопроизводительному анализу фосфорилирования белков и локализации сайтов». Nat. Биотехнология. 24 (10): 1285–92. Дои:10.1038 / nbt1240. PMID 16964243.
- Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Мол. Syst. Биол. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК 1847948. PMID 17353931.
- Smogorzewska A, Matsuoka S, Vinciguerra P, et al. (2007). «Идентификация белка FANCI, моноубиквитинированного паралога FANCD2, необходимого для репарации ДНК». Клетка. 129 (2): 289–301. Дои:10.1016 / j.cell.2007.03.009. ЧВК 2175179. PMID 17412408.
- Дорсман Дж. К., Левитус М., Роккс Д. и др. (2007). «Идентификация гена группы I комплементации анемии Фанкони, FANCI». Клетка. Онкол. 29 (3): 211–8. PMID 17452773.
- Симс А.Е., Спитери Э., Симс Р.Дж. и др. (2007). «FANCI является вторым моноубиквитинированным членом пути анемии Фанкони». Nat. Struct. Мол. Биол. 14 (6): 564–7. Дои:10.1038 / nsmb1252. PMID 17460694.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 15 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |