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Filaggrine
filaggrin
Identifizierung
SymbolBLG
Externe Kennungen
UniProtP20930
OMIM135940
Eingangshalle2312
RefSeqNM_002016
Genomdaten
OrtCH. 1q21,3
Chromosom
Portal  Portalsymbol  Biologie

filaggrin ist ein Protein in der Haut. Seine Hauptfunktion scheint das Zurückhalten von Wasser im Wasser zu sein geile Schicht, die oberste Hautschicht. Wenn das Stratum corneum austrocknet, schuppt und juckt die Haut. Hautkrankheiten wie konstitutionelles Ekzem und Ichthyosis vulgaris verbunden mit einer reduzierten Filaggrin-Produktion. Der Name leitet sich ab von Filament aggregierendes Protein.

Hintergrund

In dem Stratum granulosum in der sein Keratinozyten sogenanntes Keratohyalin-Granulat. Diese enthalten große Mengen an Pro-Filaggrin. Profilaggrin besteht aus 10 bis 12 Wiederholungen der gleichen Grundstruktur, 324 Aminosäuren lang: Filaggrin. Durch die Wirkung von Enzymen wird Profilaggrin in Filaggrin gespalten.[1] In Westeuropa sicher GenVarianten (R501X und 2284del4) zusammen bei 5% der of Chromosomen vor dem. Patienten, die 2 dieser Varianten tragen, produzieren praktisch kein Filaggrin.[1]

Bedeutung

  • Das Stratum corneum ist die Hauptbarriere gegen die Verdunstung von Wasser und ermöglicht uns (bestehend aus 70% Wasser) das Leben an Land. Es wird behauptet, dass natürlicher Feuchtigkeitsfaktor, ein Gemisch feuchtigkeitsspeichernder Substanzen im Stratum corneum, das größtenteils aus Abbauprodukten von Filaggrin gewonnen wird.[2]
  • Ichthyosis vulgaris (Hautkrankheit bei Fischen) ist eine Erbkrankheit, die durch Schuppen auf der Haut gekennzeichnet ist. Die Krankheit scheint durch einen Mangel an Filaggrin verursacht zu werden[1]. Der Zustand ist recht häufig (ca. 1 von 250), wird aber keineswegs immer erkannt.
  • Konstitutionelle Ekzeme treten viel häufiger bei Menschen mit Mutationen im Gen für Filaggrin[3]
  • Das zyklische citrullinierte Protein, das in Tests verwendet wird, um rheumatoide Arthritis demonstrieren - das sogenannte Anti-CCP-Test - wird aus Filaggrin gewonnen.