WikiDer > GEN2PHEN
Базы данных от генотипа к фенотипу: целостный подход (GEN2PHEN) - европейский проект, направленный на разработку веб-портала знаний, объединяющего информацию из генотип к фенотип на объединяющем портале: Центр знаний].[1][2][3][4][5]
Резюме и цели
Проект GEN2PHEN направлен на объединение баз данных генетических вариаций человека и модельного организма с целью получения все более целостного представления о данных «генотип-фенотип» (G2P), а также на связывание этой системы с другими источниками биомедицинских знаний с помощью функции браузера генома. К концу проекта в рамках этого проекта будут созданы технологические строительные блоки, необходимые для эволюции сегодняшних разнообразных баз данных G2P в единую среду биомедицинских знаний G2P. Он будет состоять из ориентированной на Европу, но глобальной сетевой иерархии биоинформатических баз данных, инструментов и стандартов, связанных с GRID, связанных с браузером генома Ensembl. Проект преследует следующие конкретные цели:
- Анализировать сферу G2P и таким образом определять возникающие потребности и практики
- Разработать ключевые стандарты для области баз данных G2P.
- Для создания общих компонентов базы данных, сервисов и инфраструктур интеграции для домена базы данных G2P.
- Создавать методы поиска и решения для представления данных[модное слово] для знаний G2P
- Для облегчения процесса заполнения баз данных G2P
- Создать крупный интернет-портал G2P
- Для развертывания решений GEN2PHEN[модное слово] сообществу
- Для обеспечения устойчивости системы и долгосрочного финансирования
- Провести пилотное исследование полезности и валидации всей системы
Члены Консорциума GEN2PHEN были отобраны из числа талантливых европейских исследовательских групп и компаний, заинтересованных в проблеме базы данных G2P. Кроме того, были включены несколько участников из стран, не входящих в ЕС, чтобы привнести в инициативу дополнительные возможности. Последняя комбинация характеризуется широкой и подтвержденной компетенцией, сетью установленных рабочих отношений и высокоуровневыми ролями / связями в других значимых проектах в этой области ...
Предпосылки и концепция
Предоставляя полный «список частей» Homo sapiens (последовательности генов) и мощный «инструментарий» (технологии), Проект «Геном человека» произвел революцию в возможностях человечества исследовать, как гены вызывают заболевания и другие фенотипы. Исследования в этой области продвигаются быстрыми и постоянно увеличивающимися темпами, генерируя беспрецедентные объемы необработанных и обработанных данных. Сейчас совершенно необходимо, чтобы научное сообщество нашло способы эффективно управлять этим потоком информации и использовать его для создания знаний и получения практической пользы для общества. Эта фундаментальная цель лежит в основе проекта «Базы данных от генотипа к фенотипу: комплексное решение (GEN2PHEN)».
Предыдущие генетические исследования показали, что межличностные вариации генома играют важную роль в различных процессах нормального развития и болезней. Однако детали того, как работают эти отношения, далеко не ясны, даже в случае большинства менделевских расстройств, когда единичные генетические изменения полностью проникают (по сути, являются причинными, а не изменяют риск). Фоновые генетические эффекты (гены-модификаторы), эпистаз, соматические вариации и факторы окружающей среды - все это усложняет ситуацию. Это особенно характерно для сложных многофакторных заболеваний (например, рака, болезней сердца, диабета, слабоумия), которые затронут большинство из нас на определенном этапе нашей жизни. Однако в настоящее время существуют стратегии изучения генетики этих заболеваний, и такие исследования являются основным направлением исследований по всей Европе и за ее пределами. Общей чертой этих исследований является необходимость создания постоянно увеличивающихся наборов данных и их более эффективной интеграции.
Связанные проекты и приложения
Партнеры
- Университет Лестера, Великобритания
- Европейская лаборатория молекулярной биологии, Германия
- Fundació IMIM, Испания
- Медицинский центр Лейденского университета, Нидерланды
- Национальный институт Санте и де ла Медикаль, Франция
- Каролинский институт, Швеция
- Фонд исследований и технологий - Эллада, Греция
- Commissariat à l’Energie Atomique, Франция
- Медицинский центр Университета Эразмус, Нидерланды
- Институт молекулярной медицины Финляндии, Хельсинкский университет, Финляндия
- Университет Авейру - IEETA, Португалия
- Университет Западного Кейпа, Южная Африка
- Совет научных и промышленных исследований, Индия
- Швейцарский институт биоинформатики, Швейцария
- Манчестерский университет, Великобритания
- BioBase GmbH, Германия
- deCODE genetics ehf, Исландия
- Biocomputing Platforms Ltd Oy, Финляндия
- Университет Патры, Греция
- Университетский медицинский центр Гронингена (UMCG), Нидерланды (с марта 2012 г.)
- Университет Лунда (ULUND), Швеция (с марта 2012 г.)
- Партнеры по управлению исследованиями Synapse, Испания. (С марта 2012 г.)