WikiDer > GOSR2

GOSR2
GOSR2
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыGOSR2, Bos1, EPM6, GS27, член рецепторного комплекса SNAP Гольджи 2
Внешние идентификаторыOMIM: 604027 MGI: 1927204 ГомолоГен: 37907 Генные карты: GOSR2
Расположение гена (человек)
Хромосома 17 (человек)
Chr.Хромосома 17 (человек)[1]
Хромосома 17 (человек)
Геномное расположение GOSR2
Геномное расположение GOSR2
Группа17q21.32Начинать46,923,075 бп[1]
Конец46,975,524 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE GOSR2 213206 в формате fs.png

PBB GE GOSR2 213180 s в формате fs.png

PBB GE GOSR2 210009 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_019650

RefSeq (белок)
Расположение (UCSC)Chr 17: 46.92 - 46.98 МбChr 11: 103.68 - 103.7 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Член 2 рецепторного комплекса Гольджи SNAP это белок что у людей кодируется GOSR2 ген.[5][6][7]

Функция

Этот ген кодирует мембранный белок, который транспортирует белки между медиальным и транс-компартментом Гольджи. Благодаря своему расположению в хромосоме и функции транспортировки этот ген может быть вовлечен в семейную гипертонию. Для этого гена были обнаружены три варианта транскрипта, кодирующие три разные изоформы.[7]

Мутации в GOSR2 ген связаны с Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия в Северном море (NS-PME),[8] редкий подтип прогрессирующая миоклоническая эпилепсия это распространено в Северной Европе.[9]

Взаимодействия

GOSR2 был показан взаимодействовать с USO1[10][11] и STX5.[10][12][13]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000108433 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020946 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Лоу С.Л., Питер Ф., Субраманиам В.Н., Вонг С.Х., Хонг В. (октябрь 1997 г.). «SNARE, участвующий в транспорте белка через аппарат Гольджи». Природа. 389 (6653): 881–4. Дои:10.1038/39923. PMID 9349823. S2CID 4421051.
  6. ^ Буи Т.Д., Леви Э.Р., Субраманиам В.Н., Лоу С.Л., Гонконг (апрель 1999 г.). «Характеристика кДНК и хромосомное картирование человеческих гольджи SNARE GS27 и GS28 с хромосомой 17». Геномика. 57 (2): 285–8. Дои:10.1006 / geno.1998.5649. PMID 10198168.
  7. ^ а б «Ген Entrez: GOSR2, член 2 рецепторного комплекса Гольджи SNAP».
  8. ^ Boissé Lomax L, Bayly MA, Hjalgrim H, Møller RS, Vlaar AM, Aaberg KM и др. (Апрель 2013). "'Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия в Северном море: фенотип субъектов с мутацией GOSR2 ». Мозг. 136 (Pt 4): 1146–54. Дои:10.1093 / мозг / awt021. PMID 23449775.
  9. ^ Ламбрехтс Р.А., Полет С.С., Эрнандес-Пичардо А., ван Нинхейс Л., Гортер Дж. А., Гжешик Н.А. и др. (Декабрь 2019 г.). «Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия в Северном море обостряется из-за жары, фенотип, в первую очередь связанный с пораженной глией». Неврология. 423: 1–11. Дои:10.1016 / j.neuroscience.2019.10.035. PMID 31682953. S2CID 207844811.
  10. ^ а б Короче Дж., Борода М.Б., Земанн Дж., Дирак-Швейструп А.Б., Уоррен Дж. (Апрель 2002 г.). «Последовательное связывание Golgins и катализ сборки SNAREpin с помощью связывающего пузырьки белка p115». Журнал клеточной биологии. 157 (1): 45–62. Дои:10.1083 / jcb.200112127. ЧВК 2173270. PMID 11927603.
  11. ^ Аллан BB, Мойер Б.Д., Балч В.Е. (июль 2000 г.). «Рекрутирование Rab1 p115 в комплекс cis-SNARE: программирование отпочковывающихся везикул COPII для слияния». Наука. 289 (5478): 444–8. Дои:10.1126 / science.289.5478.444. PMID 10903204.
  12. ^ Hay JC, Chao DS, Kuo CS, Scheller RH (апрель 1997 г.). «Белковые взаимодействия, регулирующие транспорт везикул между эндоплазматическим ретикулумом и аппаратом Гольджи в клетках млекопитающих». Клетка. 89 (1): 149–58. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 80191-9. PMID 9094723. S2CID 8682509.
  13. ^ Hay JC, Klumperman J, Oorschot V, Steegmaier M, Kuo CS, Scheller RH (июнь 1998 г.). «Локализация, динамика и белковые взаимодействия раскрывают различные роли ER и Гольджи SNARE». Журнал клеточной биологии. 141 (7): 1489–502. Дои:10.1083 / jcb.141.7.1489. ЧВК 2133002. PMID 9647643.

дальнейшее чтение