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HERC2

Wahrscheinliche E3-Ubiquitin-Proteinligase HERC2 ist ein Enzym die beim Menschen durch die kodiert wird HERC2-Gen[1][2] und spielt somit eine Rolle bei der Pigmentierung der Regenbogenschale (Augenfarbe).

EIN Mutation im HERC2-Gen, das eingeschaltet ist Chromosom 15 zusätzlich zu OCA2Gen, beeinflusst das Niveau der OCS2-Expression im menschlichen Iris.

Diese Mutation findet sich bei fast allen Menschen mit blaue Augen gefunden. Es wurde daher die Hypothese aufgestellt, dass alle blauäugigen Menschen einen gemeinsamen Vorfahren haben, bei dem diese Mutation zuerst aufgetreten wäre. Diese Person hätte vor etwa 6.000 bis 10.000 Jahren gelebt.[3][4][5]

Fußnoten

  1. ↑Ji Y, Walkowicz M. J., Buiting K, Johnson D. K., Tarvin R. E., Rinchik E. M., Horsthemke B, Stubbs L, Nicholls R. D. (Mai 1999). Das Vorfahrengen für transkribierte Wiederholungen mit geringer Kopienzahl in der Prader-Willi/Angelman-Region kodiert für ein großes Protein, das am Proteinhandel beteiligt ist und bei Mäusen mit neuromuskulären und spermiogenen Anomalien fehlt. Hum Mol Genet 8 (3): 533–42. PMID: 9949213.
  2. ↑Entrez-Gen: HERC2-Hect-Domäne und RLD 2.
  3. ↑Bryner J, Das hat diese braunen Augen blau gemacht. Gesundheitsnachrichten. MSNBC (31. Januar 2008). Zugegriffen unter 6. November 2008.; Bryner J, Ein gemeinsamer Vorfahr hinter blauen Augen. LiveScience. Imaginova Corp. (31. Januar 2008). Zugegriffen unter 6. November 2008.; Blauäugige Menschen haben einen einzigen gemeinsamen Vorfahren. Nachrichten. Universität Kopenhagen (30. Januar 2008). Zugegriffen unter 6. November 2008.
  4. ↑Eiberg H, Troelsen J, Nielsen M, Mikkelsen A, Mengel-Von J, Kjaer KW, Hansen L (März 2008). Die blaue Augenfarbe beim Menschen kann durch eine perfekt assoziierte Gründermutation in einem regulatorischen Element innerhalb des HERC2-Gens verursacht werden, das die OCA2-Expression hemmt. Humangenetik 123 (2): 177–87. PMID: 18172690. DOI: 10.1007/s00439-007-0460-x.
  5. ↑Sturm RA, Duffy DL, Zhao ZZ, Leite FP, Stark MS, Hayward NK, Martin NG, Montgomery GW (Februar 2008). Ein einzelner SNP in einer evolutionär konservierten Region innerhalb des Introns 86 des HERC2-Gens bestimmt die blau-braune Augenfarbe des Menschen. Amerikanisches Journal für Humangenetik 82 (2): 424–31. PMID: 18252222. PMC: 2427173. DOI: 10.1016/j.ajhg.2007.11.005.