WikiDer > OCA2

OCA2

P-Protein ist ein Protein die beim Menschen durch die kodiert wird OCA2-Gen.[1]

OCA2 kodiert für das humane Homolog des p-Gens, das im Maus Verdünnung der rosafarbenen Augen. Es wird angenommen, dass das P-Protein a integrales Membranprotein beschäftigt sich mit dem Transport von kleinen Moleküle, bestimmtes Tyrosin - ein Vorläufer von Melanin.

Bestimmte Mutationen in OCA2 führen zu Typ 2 okulokutaner Albinismus.[1]

Eine Mutation im HERC2Gen, das dem OCA2-Gen benachbart ist, beeinflusst die Expression von OCA2 auf der menschliche Iris. Diese Mutation findet sich in allen blauäugig Menschen. Daher wurde die Hypothese aufgestellt, dass alle blauäugigen Menschen einen gemeinsamen Vorfahren haben, der vor 6.000 bis 10.000 Jahren gelebt hätte.[2][3][4]

Fußnoten

  1. ↑ einbEntrez-Gen: OCA2 okulokutaner Albinismus II (Pink-Eye-Verdünnungshomolog, Maus).
  2. ↑Bryner J, Das hat diese braunen Augen blau gemacht. Gesundheitsnachrichten. MSNBC (31. Januar 2008). Zugegriffen unter 6. November 2008.; Bryner J, Ein gemeinsamer Vorfahr hinter blauen Augen. LiveScience. Imaginova Corp. (31. Januar 2008). Zugegriffen unter 6. November 2008.; Blauäugige Menschen haben einen einzigen gemeinsamen Vorfahren. Nachrichten. Universität Kopenhagen (30. Januar 2008).
  3. ↑Eiberg H, Troelsen J, Nielsen M, Mikkelsen A, Mengel-Von J, Kjaer KW, Hansen L (März 2008). Die blaue Augenfarbe beim Menschen kann durch eine perfekt assoziierte Gründermutation in einem regulatorischen Element innerhalb des HERC2-Gens verursacht werden, das die OCA2-Expression hemmt. Humangenetik 123 (2): 177–87. PMID: 18172690.
  4. ↑Sturm RA, Duffy DL, Zhao ZZ, Leite FP, Stark MS, Hayward NK, Martin NG, Montgomery GW (Februar 2008). Ein einzelner SNP in einer evolutionär konservierten Region innerhalb des Introns 86 des HERC2-Gens bestimmt die blau-braune Augenfarbe des Menschen. Amerikanisches Journal für Humangenetik 82 (2): 424–31. PMID: 18252222. PMC: 2427173.