WikiDer > HLA-DR53
главный комплекс гистосовместимости, класс II, DR53 | ||
Гаплотипы | DRA * 01: DRB4 * 0101 DRA * 01: DRB4 * 0102 DRA * 01: DRB4 * 0103 DRA * 01: DRB4 * 0104 | |
Структура (Видеть HLA-DR) | ||
Идентификаторы | альфа *0101 | |
Символ (ы) | HLA-DRA[постоянная мертвая ссылка] | |
EBI-HLA | DRA * 0101 | |
Идентификаторы | бета 4 *0101 *0102 *0103 *0104 | |
Символ (ы) | HLA-DRB4[постоянная мертвая ссылка] | |
EBI-HLA | DRB4 * 0101 | |
EBI-HLA | DRB4 * 0102 | |
EBI-HLA | DRB4 * 0103 | |
EBI-HLA | DRB4 * 0104 | |
Общие данные | ||
Locus | chr.6 6п21.31 |
HLA-DR53 является HLA-DR серотип, распознающий генные продукты локуса HLA-DRB4. В этом локусе 13 аллелей, кодирующих 7 белков.
DRB3, DRB4 и DRB5 - это второстепенные локусы, кодирующие бета DR, они были признаны имеющими особую эволюцию.[1] а присутствие локуса DRB4 связано с HLA-DR7 серопозитивность. Локус DRB4 *, по-видимому, был дублирован от предка общего локуса DRB1-DRB4 около 5 миллионов лет назад.[2]
Локус DRB4 проявляется только в небольшом подмножестве гаплотипов DQ, и у большинства людей DRB4 отсутствует. Кроме того, уровень нормальной экспрессии в 8 раз ниже, чем DRB1 в клетках, которые могут экспрессировать и то, и другое.[3] и снижается из-за как транскрипционной, так и посттранскрипционной регуляции.[4]
Аллели
DRB4 * | DR53 | ? | Образец |
аллель | % | % | размер (N) |
0101 | 95 | 38 | |
0103 | 89 | 49 |
Реактивные аллели DR53: DRB4 * 0101, * 0103
Неизвестная реактивность: * 0102, * 0104 до * 0107
Нулевые аллели: * 0101102N, * 01030102N, * 0201N, * 0301N
Сопутствующие заболевания
DRB4 * 01 положительно связан с Многоформная эритема,[6] болезнь Крона,[7] миастения,[8] ревматоидный артрит[9] Тиреоидит Хашимото,[10] витилиго,[11] первичный билиарный цирроз,[12] клозапин-индуцированный агранулоцитоз,[13] Болезнь Фогта-Коянаги-Харады,[14]
Связь HLA-DRB1
Серотипы HLA-DR53 (HLA-DRB4) связаны со следующими группами аллелей серотипов HLADR (HLA-DRB1):
HLA-DR4 - DRB1 * 04
HLA-DR7 - DRB1 * 07
HLA-DR9 - DRB1 * 09
Рекомендации
- ^ Горски Дж., Роллини П., Мах Б. (1987). «Структурное сравнение генов двух супертипических групп HLA-DR: локусы, кодирующие DRw52 и DRw53, не являются истинно аллельными». Иммуногенетика. 25 (6): 397–402. Дои:10.1007 / BF00396106. PMID 3596674.
- ^ Gyllensten U, Sundvall M, Ezcurra I, Erlich HA (1991). «Генетическое разнообразие в локусах DRB класса II MHC приматов». J. Immunol. 146 (12): 4368–76. PMID 2040804.
- ^ Штунц Л.Л., Карр Р.В., Андерсон Р.А. (1989). «Гены HLA-DRB1 и -DRB4 по-разному регулируются на уровне транскрипции». J. Immunol. 143 (9): 3081–6. PMID 2809218.
- ^ Лин М.П., Горски Дж. (1996). «Дифференциальная экспрессия изоморфных генов бета HLA-DR - не единственная функция транскрипции». Гм. Иммунол. 50 (2): 111–20. Дои:10.1016/0198-8859(96)00154-1. PMID 8891734.
- ^ получено из IMGT / HLA
- ^ Лепаж V, Дуэ С., Маллет С. и др. (1988). «Многоформная эритема связана с HLA-Aw33 и DRw53». Тканевые антигены. 32 (3): 170–5. Дои:10.1111 / j.1399-0039.1988.tb01654.x. PMID 3217933.
- ^ Кобаяши К., Ато М., Ягита А. и др. (1990). «Болезнь Крона у японцев связана с HLA-DRw53». Exp. Clin. Иммуногенет. 7 (2): 101–8. PMID 2322470.
- ^ Морита К., Мориучи Дж., Иноко Х., Цудзи К., Аримори С. (1991). «Антигены HLA класса II и полиморфизм длины рестрикционных фрагментов ДНК при миастении в Японии». Анна. Neurol. 29 (2): 168–74. Дои:10.1002 / ana.410290209. PMID 1672809.
- ^ Морлинг Н., Андерсен В., Фуггер Л. и др. (1991). «Иммуногенетика ревматоидного артрита и первичного синдрома Шегрена: ДНК-полиморфизм генов HLA класса II». Dis. Маркеры. 9 (5): 289–96. PMID 1686751.
- ^ Тераучи М., Янагава Т., Исикава Н., Ито К., Фукадзава Т., Маруяма Х., Сарута Т. (2003). «Взаимодействие генов HLA-DRB4 и CTLA-4 влияет на функцию щитовидной железы при тиреоидите Хашимото в популяции Японии». Дж Эндокринол Инвест. 26 (12): 1208–12. Дои:10.1007 / bf03349159. PMID 15055474.
- ^ Zamani M, Spaepen M, Sghar S, Huang C, Westerhof W, Nieuweboer-Krobotova L, Cassiman J (2001). «Связывание и ассоциация генов HLA класса II с витилиго в голландской популяции». Br J Dermatol. 145 (1): 90–4. Дои:10.1046 / j.1365-2133.2001.04288.x. PMID 11453913.
- ^ Симода С., Накамура М., Ишибаши Х., Хаяшида К., Нихо Й. (1995). "HLA DRB4 0101-ограниченный иммунодоминантный Т-клеточный аутоэпитоп пируватдегидрогеназного комплекса при первичном билиарном циррозе: свидетельство молекулярной мимикрии при аутоиммунных заболеваниях человека". J Exp Med. 181 (5): 1835–45. Дои:10.1084 / jem.181.5.1835. ЧВК 2191998. PMID 7536796.
- ^ Корсо Д., Юнис Дж., Салазар М., Либерман Дж., Ховард А., Авде З., Альпер С., Юнис Э. (1995). «Область главного комплекса гистосовместимости, отмеченная вариантами HSP70-1 и HSP70-2, связана с агранулоцитозом, индуцированным клозапином, у двух различных этнических групп». Кровь. 86 (10): 3835–40. PMID 7579351.
- ^ Кобаяши Х, Кокубо Т., Такахаши М., Сато К., Миёкава Н., Кимура С., Киноути Р., Катагири М. (1998). «Эпитоп тирозиназы, распознаваемый HLA-DR-рестриктированной линией Т-клеток от пациента с болезнью Фогта-Коянаги-Харады». Иммуногенетика. 47 (5): 398–403. Дои:10.1007 / s002510050375. PMID 9510558.