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Nach dem Einstechen in die Ferse des Babys werden einige Tropfen Blut mit einem Papier aufgesaugt Phenylketonurie)

Das Fersenstechen oder Guthrie-Test ist ein Screening-Test, der unter anderem in Belgien und den Niederlanden eingesetzt wird, um Neugeborenes Zu testen. Der Test wurde entwickelt von Robert Guthrie in Amerika. In den Niederlanden heißt der Test offiziell „Neugeborenes Screening“. Das Programm in den Niederlanden ist erfolgreich, mehr als 99% aller Eltern von Neugeborenen nahmen 2005 teil. In Flandern wird empfohlen, in die Hand statt in die Ferse zu stechen, da dies weniger schmerzhaft wäre.

Geschichte

Phenylketonurie war eine der ersten erkannten Stoffwechselerkrankungen bei Neugeborenen. In der europäischen Bevölkerung ist dies etwa 1 von 18.000 Neugeborenen. 1934 entdeckte Følling, dass die Einschränkung von Phenylalanin in der Nahrung die neurologischen Funktionen bei Kindern mit PKU verbessern könnte. Innerhalb weniger Jahre stellte sich heraus, dass eine eiweißarme Ernährung ab dem Säuglingsalter der geistigen Behinderung vorbeugen kann. Leider wurde die PKU oft nicht frühzeitig erkannt, wodurch erhebliche Hirnschäden nicht verhindert werden konnten. Der Eisenchloridtest war damals bei Neugeborenen unzuverlässig und auch in den 1950er Jahren gab es keine zuverlässige, praktikable Methode zur groß angelegten Erforschung und Erkennung dieser Krankheit.

Robert Guthrie, Bakteriologe und Arzt an einer Frauen- und Kinderklinik in New York entwickelte 1963 die erste Version des Heel Prick-Tests. Innerhalb von zehn Jahren wurde der Screening-Test in den meisten Vereinigte Staaten und in vielen anderen Ländern umgesetzt.

Theorie und Methode

Durch Durchstechen des Bodens oder der Seite (nie hinten) des ) Hacke wird etwas sein Blutstropfen auf einem speziellen Seidenpapier gesammelt. Das Löschpapier wird dann an ein Labor geschickt, wo die Studie durchgeführt wird. In den Niederlanden wird das Neugeborenenscreening von fünf regionalen Labors durchgeführt. In Flandern werden alle Proben an das Provinzzentrum zum Nachweis von Stoffwechselstörungen (PCMA vzw) oder an das flämische Zentrum zum Nachweis angeborener Stoffwechselstörungen (VCBMA) in Brüssel geschickt. Universitair-Krankenhaus Brüssel in Jette. Um bestimmte Krankheiten zu erkennen, werden verschiedene Tests durchgeführt.

Der Fersenstich wird normalerweise durchgeführt, wenn das Neugeborene 4-10 Tage alt ist. Dies sind Krankheiten, die behandelt werden können, wenn sie frühzeitig erkannt werden. Dies sind seltene Erkrankungen, aber die Früherkennung ist von großer Bedeutung, um Schäden an der körperlichen und geistigen Entwicklung zu verhindern oder zu begrenzen.

Krankheiten

Diese Zustände werden im Fersenstichblut nachgewiesen:

BedingungDie NiederlandeFlandern
PKU (Phenylketonurie oder Hyperphenylalaninämie) -> Messung von Phenylalanin
Ja Ja (klassischer Guthrie-Test)
CHT (angeborene Hypothyreose) -> Messung von Thyroxin.
Ja Ja (klassischer Guthrie-Test)
AGS (adrenogenitales Syndrom oder angeborene Nebennierenhyperplasie).
Ja Ja (klassischer Guthrie-Test)
Biotinidase-MangelJa JaJa Ja
Glutarazidurie Typ 1 oder GlutarazidämieJa JaJa Ja
Isovalerian-AzidämieJa JaJa Ja
AhornsirupkrankheitJa JaJa Ja
Mangel an mittelkettiger Acyl-Coenzym-A-Dehydrogenase (MCAD)Ja JaJa Ja
Sehr langkettiges Acyl-Coenzym-A-Dehydrogenase-MangelJa JaNein Nein
Multiple-Acyl-CoA-Dehydrogenase-MangelNein NeinJa Ja
HomocystinurieNein Nein (eingestellt im Jahr 2016)Nein Nein
GalaktosämieJa JaNein Nein
HMG-CoA-Lyase-MangelJa JaNein Nein
Holocarboxylase-Synthase-MangelJa JaNein Nein
Mangel an langkettiger Hydroxyacyl-CoA-DehydrogenaseJa JaNein Nein
3-Methylcronotyl-CoA-Carboxylase-MangelJa JaNein Nein
SichelzellenanämieJa JaNein Nein
Mukoviszidose (Mukoviszidose)Ja JaJa Ja (seit 2019)[1]
PropionazidämieNein NeinJa Ja
MethylmalonazidämieNein NeinJa Ja
Alpha- und Beta-ThalassämieJa Ja (seit 2017)[2]Nein Nein

Belgien

Video: Ethiker Annelien Bredenoord von UMC Utrecht darüber, welche Krankheiten während des Fersenstechens kartiert werden

In Belgien wird der Fersenstich seit 1968 systematisch und kostenlos bei allen Neugeborenen angewendet. Seit der Entföderalisierung Belgiens liegt die Zuständigkeit bei den Regionen. In Flandern werden insgesamt zwölf Erkrankungen getestet. In der Französischen Gemeinschaft 13 Störungen und in der Flämischen Gemeinschaft 11.

Die Niederlande

Der Fersenstich wurde 1974 in den Niederlanden eingeführt. Seit 2007 wurden 14 zusätzliche Bedingungen aufgenommen. Im Jahr 2007 wurden weitere 120 kranke Kinder von insgesamt 200 aufgespürt. Die Testteilnahme lag bei 99,75 %.[3] Die Vorführung auf Mukoviszidose wurde ab 2011 in das Programm aufgenommen. Die Tests auf Alpha- und Beta-Thalassämie werden im Januar 2017 stattfinden und ab 2018 werden phasenweise 12 neue Krankheiten in den Test aufgenommen.[4]

Es wird manchmal vermutet, dass das Blut aus dem Fersenstich auch die DNA von Babys speichert.[5] Diese Informationen sind jedoch veraltet.[6]

Siehe auch

Externe Links