WikiDer > Джон М. Опиц - Википедия

John M. Opitz - Wikipedia
Джон М. Опиц
Джон М. Опиц.jpg
Родившийся
Джон Мариус Опиц

15 августа 1935 г. (1935-08-15) (возраст85)
Гамбург, Германия
НациональностьНемецко-американский
ГражданствоНатурализованный гражданин
ОбразованиеBA - Университет Айовы, MD - Университет Айовы
Род занятийПедиатрия
ИзвестенСиндром ФГ

Синдром Смита-Лемли-Опица (SLOS)

Американский журнал медицинской генетики
Медицинская карьера
ПрофессияМедицинский генетик
УчрежденияУниверситет Висконсина

Государственный университет Монтаны

Больница Shodair

Университет Юты
ИсследованиеГенетика

Патология

Биология развития
НаградыПремия Уильяма Аллана от ASHG

Почетная медаль DGofH (Немецкое общество Hum Genet)

Немецкая академия наук Леопольдина

Джон М. Опиц (родился 15 августа 1935 г.), немецко-американский медицинский генетик, профессор Медицинский факультет Университета Юты. Он наиболее известен тем, что заново открыл концепцию область развития у людей (впервые назван Гансом Спеманом у земноводных) и за его обнаружение и определение многих генетических синдромов, некоторые из которых теперь известны как «синдромы Опица», включая Синдром Смита – Лемли – Опица (SLOS), Синдром Опица – Каведжиа (FGS1), Синдром Опица G / BBB, Синдром Беринга-Опицаи другие аутосомные и Х-сцепленные состояния. Он является основателем Центра клинической генетики штата Висконсин, Американского журнала медицинской генетики., и Американский колледж и Американский совет по медицинской генетике.

Ранние годы

Джон М. Опиц родился в Гамбург, Германия15 августа 1935 года семье среднего достатка. Его отец умер от туберкулеза, когда Опиц был еще молод, болезнь, которой он тоже заразился, и заставила его провести 14 месяцев в санатории. После семи лет разлуки он вернулся к своей матери в 1947 году в Нюрнберге, где она работала переводчиком для оккупационных сил США во время судебных процессов по делам о военных преступлениях. Они иммигрировали в Соединенные Штаты в 1950 году, в конце концов обосновавшись в Айова-Сити, где дядя Опица, Ганс Кельбель, был профессором виолончели и камерной музыки в Университете Айовы.[1]

Образование

Когда ему было 15 лет, дядя познакомил его с Эмилем Витчи, всемирно известным эмбриологом, эндокринологом и зоологом из Университета Айовы, который подогревал интерес Опица к эмбриологии, генетике и эволюции. После окончания средней школы Опиц изучал зоологию в Университете Айовы под руководством Витчи, получив степень бакалавра в 1956 году. С приближением выхода Витчи на пенсию из Университета Айовы незадолго до его окончания, Опиц задавался вопросом, куда он пойдет дальше, поскольку его предыдущий план состоял в том, чтобы получить докторскую степень под руководством Витчи. Однако, с некоторой настойчивостью со стороны матери, его неохотно уговорили поступить в медицинскую школу при Университете Айовы. Его первоначальное отсутствие интереса рассеялось, когда он погрузился в мир клинической медицины.[2]

Он продолжил свою работу с Витчи во время учебы в медицинской школе, завершив совместный обзор биологии определения пола и дифференциации пола у животных (Witschi, Opitz, 1961).[3] Во время учебы в медицинской школе Опиц участвовал во множестве других исследовательских проектов, включая: метаболизм глюкозы (с Н. Халми),[4] рак простаты (Р. Флокс),[5] и наследственная гематурия (W.W. McCrory).[6] Среди других, кто оказал влияние на Опица во время учебы в медицинской школе, были Ханс Зеллвегер и Жаклин А. Нунан. Он получил медицинскую степень в 1959 году в Университете Айовы, также проходил чередующуюся интернатуру и прошел первый год педиатрической ординатуры.[7]

Карьера

Университет Висконсина

После завершения ординатуры Опиц искал возможности для стипендий. Он внимательно следил за работой Патау, Инхорна и Смита в Мэдисоне по анеуплоидии человека, и поэтому, после подачи заявки и принятия, 1 июля 1961 года увидел Опица в Университете Висконсина, где он закончил резидентуру.[8] последние 6 месяцев в качестве главного резидента педиатра. Он завершил стажировку (1962-1964) в области медицинской генетики под руководством Клауса Патау и Дэвида В. Смита. Смит познакомил его с детской больницей Университета Висконсина, где он начал свою работу над физическими и биологическими проявлениями синдромов. Он также приобрел опыт в оценке нормальной вариабельности развития, осматривая новорожденных в больнице Святой Марии в Мэдисоне для исследования Смитом незначительных аномалий.[1] Это было в 60-е годы, когда Опиц заложил основу для научных достижений, благодаря которым он был наиболее известен, - открытие и определение синдромов множественных врожденных аномалий путем признания связи между детскими аномалиями и наследственностью.

После завершения стажировки Опиц был назначен доцентом кафедры медицинской генетики и педиатрии Университета Висконсина. Он провел 18 лет в UW-Madison, где он смог основать Висконсинский центр клинической генетики в 1974 году, а также программу патологии плода / педиатрии и патологии развития совместно с доктором Энид Гилберт-Барнесс.[7]

Shodair - Государственный университет Монтаны

В 1979 году по приглашению Филипа Д. Паллистера Опиц покинул университет Висконсина и стал директором региональной программы генетической службы Шодэр-Монтана в Хелене, штат Монтана. В эту программу включены такие услуги, как цитогенетика и генетическая патология плода. Позже он работал заведующим кафедрой медицинской генетики в детской больнице Шодэр и адъюнкт-профессором биологии, истории и философии, медицины и ветеринарии в Государственном университете Монтаны. В 1994 году он был назначен профессором медицинских гуманитарных наук.[9]

В Монтане Опиц продолжал исследования генетических синдромов, часто сотрудничая с Филом Д. Паллистером, что привело к открытию нескольких синдромов, включая синдромы Паллистера-Холла, KBG и Паллистера-Киллиана. Это сотрудничество также привело к открытию первой транслокации Х-аутосомы человека, которая, по словам МакКьюсика, стала отправной точкой для эры картирования хромосом.[7]

Перед отъездом из Монтаны Опиц отправился в Германию, чтобы стать первым приглашенным профессором Фонда Ганзейского университета Любекского университета, факультета генетики.[10]

Университет Юты

В 1997 году Опиц начал работать на факультете Медицинской школы Университета Юты в качестве профессора педиатрии в отделении медицинской генетики, а также в качестве члена клинического персонала Детского медицинского центра.[10] Он проводит дополнительные приемы в отделениях генетики человека, патологии, акушерства и гинекологии. Он был активным участником программы генетической патологии плода в отделении детской патологии первичного детского медицинского центра.[7] до 2015 года.

Исследование

Исследования и интересы Опитца, помимо клинической генетики, охватывают широкий спектр генетических аномалий с акцентом на определение пола и дифференциацию пола, дисплазию скелета, умственную отсталость и т. Д.[11] человеческие пороки и синдромы и взаимосвязь между эволюцией и развитием.

«Синдромы Опица»

Работа Опица по определению физических и биологических симптомов генетических нарушений привела к открытию «синдромов Опица» и послужила толчком для важных достижений фундаментальной науки. Они включают документацию о роли холестерина в развитии позвоночных после описания синдрома Смита-Лемли-Опица.[2] или о роли MID1 ген в раннем онтогенезе после открытия синдрома (ов) Опица GBBB.[12]

Сокращенный список синдромов, в которых доктор Опиц участвовал или для которых он был первым описателем, включает:

  • Синдром Беринга-Опица
  • C синдром
  • Синдром Корнелии де Ланге
  • Бранкати, Ф; Саркози, А; Даллапиккола, Б. (2006). «Синдром КБГ». Орфанет Дж. Редкие Диск.. 1: 50. Дои:10.1186/1750-1172-1-50. ЧВК 1764006. PMID 17163996.
  • Синдром N
  • Синдром Нунана
  • Синдром Опица G / BBB
  • Синдром Опица – Каведжиа (FGS1)
  • Синдром Смита – Лемли – Опица (SLOS)
  • Синдром Зеллвегера

Область развития Спеманна

В биологии наиболее важным вкладом Опица было повторное введение концепции поля развития, связывающей эволюцию, генетику и развитие человека. Открытие Гансом Спеманом в 1922 году «организатора» определило «первичное» поле. Клинически дисгенез лучевой кости был определен как дефект поля развития на основе причинной неоднородности. Поля развития теперь известны как основные морфогенетические единицы эмбриона позвоночных. С филогенетической точки зрения теория поля в последние годы расширилась до «модульности».[8]

Редакционные и опубликованные работы

В 1976 году Опиц основал и стал главным редактором American Journal of Medical Genetics. Опиц ушел с поста главного редактора AJMG в 2001 году, и его место занял Джон К. Кэри.[2] Опиц до сих пор является почетным редактором журнала.

Опиц написал более 500 статей и глав учебников и отредактировал 12 книг.[9]

Почести, награды и отличия

Почетное членство:

  • Немецкое педиатрическое общество - DGKJ (1989)
  • Израильское общество медицинской генетики
  • Японское общество генетики человека
  • Российское общество медицинской генетики
  • Итальянское общество медицинской генетики
  • Южноафриканское общество генетики человека
  • Португальское общество генетики человека (2010 г.)
  • Общество детской патологии (США)

Почетные степени (h.c.):

  • 1982 - доктор наук, Государственный университет Монтаны, Бозман
  • 1986 - доктор медицины, Кильский университет, Германия
  • 1999 - доктор медицинских наук, Болонский университет, Италия.
  • 2004 г. - доктор медицинских наук, Копенгагенский университет, Дания.
  • 2007 - доктор наук, Университет штата Огайо, Колумбус

Награды и признание:

  • 2016 – Орден за заслуги перед Федеративной Республикой Германия известный как Bundesverdienstkreuz (BVK)[13]
  • 2011 – Премия Уильяма Аллана, ASHG
  • 2005 - Почетная медаль DGfH (Немецкое общество генетики человека)
  • 2002 - учреждение премии имени Джона М. Опитца молодому исследователю, издательство John Wiley and Sons-Publisher
  • 2000 - Премия выдающихся выпускников за достижения, Университет Айовы
  • 2000 - Премия за выдающиеся достижения в области научной литературы, IASSIDD
  • 1996 – Премия Гумбольдта, Фонд Гумбольдта Германии
  • 1996 - Premio Phoenix Anni Verdi для генетических исследований, Итальянское общество медицинской генетики
  • 1996 - Медаль Purkyn, Чешское медицинское общество
  • 1996 - Медаль Менделя, Чешское общество медицинской генетики
  • 1995 - член Американской ассоциации развития науки.
  • 1994 - Большая печать, Университет Палермо
  • 1993 - Сотрудник-основатель Американского колледжа медицинской генетики
  • 1991 - Награда полковника Харланда Сандерса за заслуги перед лейблом March of Dimes за работу в области генетики
  • 1989 - Цитирование выпускников Висконсинского университета
  • 1987 - Сидни Фарбер, лектор, Общество педиатрической патологии
  • 1988 - Пул премии Bethesda за исследования в области умственной отсталости, Bethesda Lutheran Home, Висконсин
  • 1979 - член-корреспондент, DGK- Немецкое педиатрическое общество
  • 1969-1974 - Премия за развитие научной карьеры (US PHS / NIH)
  • 1967 - член Американской академии педиатрии
  • ___ - член Бразильской академии наук
  • 1985 - член Немецкой академии наук Леопольдина
  • 1982 - Сертифицированный дипломат Американского совета медицинской генетики
  • 1979-1981 - Совет директоров Американского общества генетики человека.

Рекомендации

  1. ^ а б Лонг, Кристен (7 октября 2011 г.). «Всемирно известный американский генетик-генетик Джон М. Опиц, доктор медицины, получит премию Уильяма Аллана в области генетики человека в 2011 году за новаторскую работу по выявлению и пониманию генетических синдромов». Университет здравоохранения штата Юта. Получено 25 ноября, 2015.
  2. ^ а б c «Доктор Джон М. Опиц получает премию Аллана». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 155 (10): vii – ix. 1 октября 2011 г. Дои:10.1002 / ajmg.a.34320. ISSN 1552-4833. S2CID 221437199.
  3. ^ Witschi, V.E .; Опиц, Дж. М. (1961). Die Intersexualität: Grundlagen der Intersexualität. Штутгарт: Георг Тиме Верлаг. С. 17–36.
  4. ^ Spirtos, B.N .; Stuelke, R.G .; Halmi, N.S .; Lackore, L.D .; Опиц, Дж. М. (1957). «Влияние адреналина на метаболизм углеводов у крыс, получающих недостаточное питание и кормление ad libitum». Am J Physiol. 190 (2): 239–42. Дои:10.1152 / ajplegacy.1957.190.2.239. PMID 13458447.
  5. ^ Flocks, R.H .; Urich, V.C .; Patel, C.A .; Опиц, Дж. М. (1960). «Исследования антигенных свойств ткани простаты». Дж Урол. 84: 134–143. Дои:10.1016 / s0022-5347 (17) 65503-4. PMID 13823540.
  6. ^ Опиц, Дж. М. (1962). Trans XII Nephrosis Conf (Conf on the Kidney): Наследственная гематурия. Чикаго: Пресса Чикагского университета. С. 3–22.
  7. ^ а б c d «Джон М. Опиц, доктор медицины - Сведения о факультете - Университет штата Юта - Медицинский факультет - Солт-Лейк-Сити, штат Юта». Medicine.utah.edu. Получено 25 ноября, 2015.
  8. ^ а б Опиц, Джон М. (2012-03-09). «Премия Уильяма Аллана 2011 года: развитие и эволюция». Американский журнал генетики человека. 90 (3): 392–404. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.12.025. ISSN 0002-9297. ЧВК 3309190. PMID 22405084.
  9. ^ а б «Штат Огайо награждает четырех в начале осени | Новости - Университет штата Огайо». news.osu.edu. Получено 25 ноября, 2015.
  10. ^ а б «Известный медицинский генетик, редактор журнала, работает на факультете первичной детской клинической практики» (PDF). Цифровая библиотека Дж. Уилларда Марриотта. Новости Центра медицинских наук Университета Юты. 11 марта 1997 г.. Получено 25 ноября, 2015.
  11. ^ «Whonamedit - словарь медицинских эпонимов». www.whonamedit.com. Получено 25 ноября, 2015.
  12. ^ «Список участников». www.leopoldina.org. Получено 25 ноября, 2015.
  13. ^ Кэри JC, Кларк EB. Введение Специальная серия: профессор Джон М. Опиц, редактор-основатель AJMG, награжден Орденом за заслуги перед Федеральной Республикой Германия. Am J Med Genet Часть A. 2017; 173A: 1143–1144. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38226