WikiDer > LIMK1

LIMK1
LIMK1
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыLIMK1, LIMK, LIMK-1, киназа 1 домена LIM
Внешние идентификаторыOMIM: 601329 MGI: 104572 ГомолоГен: 1738 Генные карты: LIMK1
Расположение гена (человек)
Хромосома 7 (человек)
Chr.Хромосома 7 (человек)[1]
Хромосома 7 (человек)
Геномное расположение LIMK1
Геномное расположение LIMK1
Группа7q11.23Начинать74,082,933 бп[1]
Конец74,122,525 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE LIMK1 208372 s в формате fs.png

PBB GE LIMK1 204357 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_016735
NM_001204426
NM_002314

NM_010717
NM_001305875

RefSeq (белок)

NP_001191355
NP_002305

NP_001292804
NP_034847

Расположение (UCSC)Chr 7: 74.08 - 74.12 МбChr 5: 134.66 - 134.69 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

LIM доменная киназа 1 является фермент что у людей кодируется LIMK1 ген.[5][6]

Функция

Существует около 40 известных эукариотических белков LIM, названных так в честь LIM домены в них содержатся. LIM домены высоко консервативны цистеин-богатые структуры, содержащие 2 цинковые пальцы. Хотя цинковые пальцы обычно действуют, связываясь с ДНК или же РНК, мотив LIM, вероятно, опосредует белок-белковые взаимодействия. LIM киназа-1 и LIM киназа-2 принадлежат к небольшому подсемейству с уникальной комбинацией 2 N-концевой Мотивы LIM, центральный PDZ домен, а C-терминал протеинкиназа домен. LIMK1, вероятно, является компонентом внутриклеточного сигнального пути и может участвовать в развитии мозга.[7]

Клиническое значение

LIMK1 гемизиготность участвует в нарушении зрительно-пространственного конструктивного познания Синдром Вильямса.[7]

Взаимодействия

LIMK1 был показан взаимодействовать с:

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000106683 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029674 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Tassabehji M, Metcalfe K, Fergusson WD, Carette MJ, Dore JK, Donnai D, Read AP, Pröschel C, Gutowski NJ, Mao X, Sheer D (август 1996). «LIM-киназа удалена при синдроме Вильямса». Nat. Genet. 13 (3): 272–3. Дои:10.1038 / ng0796-272. PMID 8673124. S2CID 138698.
  6. ^ Осборн Л.Р., Мартиндейл Д., Шерер С.В., Ши Х.М., Хьюзенга Дж., Хенг Х.Х., Коста Т., Побер Б., Лью Л., Бринкман Дж., Ромменс Дж., Куп Б., Цуй Л.С. (январь 1997 г.). «Идентификация генов из области размером 500 т.п.н. в 7q11.23, которая обычно удаляется у пациентов с синдромом Вильямса». Геномика. 36 (2): 328–36. Дои:10.1006 / geno.1996.0469. PMID 8812460.
  7. ^ а б «Ген Entrez: LIMK1 киназа 1 домена LIM».
  8. ^ Фолетта В.К., Лим М.А., Сусайраджа Дж., Келли А.П., Стэнли Э.Г., Шеннон М., Хе В., Дас С., Массагу Дж., Бернард О., Сусайрайя Дж. (Сентябрь 2003). «Прямая передача сигналов рецептором BMP типа II через регулятор цитоскелета LIMK1». J. Cell Biol. 162 (6): 1089–98. Дои:10.1083 / jcb.200212060. ЧВК 2172847. PMID 12963706.
  9. ^ Маэкава М., Ишизаки Т., Боку С., Ватанабэ Н., Фудзита А., Ивамацу А., Обината Т., Охаши К., Мидзуно К., Нарумия С. (август 1999 г.). «Передача сигналов от Rho к актиновому цитоскелету через протеинкиназы ROCK и LIM-киназы». Наука. 285 (5429): 895–8. Дои:10.1126 / science.285.5429.895. PMID 10436159.
  10. ^ Yokoo T, Toyoshima H, Miura M, Wang Y, Iida KT, Suzuki H, Sone H, Shimano H, Gotoda T, Nishimori S, Tanaka K, Yamada N (декабрь 2003 г.). «p57Kip2 регулирует динамику актина, связывая и перемещая LIM-киназу 1 в ядро». J. Biol. Chem. 278 (52): 52919–23. Дои:10.1074 / jbc.M309334200. PMID 14530263.
  11. ^ Ван Дж.Й., Френзель К.Э., Вен Д., Фоллс Д.Л. (август 1998 г.). «Трансмембранные нейрегулины взаимодействуют с LIM киназой 1, цитоплазматической протеинкиназой, участвующей в развитии зрительно-пространственного познания». J. Biol. Chem. 273 (32): 20525–34. Дои:10.1074 / jbc.273.32.20525. PMID 9685409.
  12. ^ Эдвардс, округ Колумбия, Сандерс Л.С., Бокоч Г.М., Гилл Г.Н. (сентябрь 1999 г.). «Активация LIM-киназы с помощью Pak1 связывает передачу сигналов Rac / Cdc42 GTPase с актиновой динамикой цитоскелета». Nat. Cell Biol. 1 (5): 253–9. Дои:10.1038/12963. PMID 10559936. S2CID 25250183.
  13. ^ Дэн С., Келли А., Бернард О., Минден А. (август 2001 г.). «Изменения цитоскелета, регулируемые серин / треонинкиназой PAK4, опосредуются LIM киназой 1 и кофилином». J. Biol. Chem. 276 (34): 32115–21. Дои:10.1074 / jbc.M100871200. PMID 11413130.
  14. ^ Биркенфельд Дж, Бец Х, Рот Д. (январь 2003 г.). «Идентификация кофилина и протеинкиназы 1, содержащей LIM-домен, в качестве новых партнеров по взаимодействию 14-3-3 дзета». Biochem. J. 369 (Pt 1): 45–54. Дои:10.1042 / BJ20021152. ЧВК 1223062. PMID 12323073.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка