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Mit dem Begriff Mosaik zeigt an, dass nicht alle Zellen im Körper eines Individuums das gleiche genetische Material haben. Der wesentliche Unterschied zu Chimärismus ist, dass beim Mosaik alle Zellen aus einer befruchteten Eizelle entstehen.
Mosaik wird manchmal mit bestimmten genetischen Anomalien in Verbindung gebracht. Unter anderem ist es Down-Syndrom, die durch das Auftreten von drei Kopien von . verursacht wird Chromosom 21 in jeder Zelle gibt es eine Variante mit Mosaik: Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom haben in einem Teil ihrer Zellen drei Chromosomen 21 und in den anderen Zellen zwei.
Ein natürlicher Mosaikismus tritt bei jeder Frau auf; kurz nach der Befruchtung werden alle Zellen X-Chromosomen inaktivieren durch Methylierung. Wenn der Fötus wächst, wird das mütterliche X-Chromosom in einigen Körperteilen und das väterliche Chromosom in anderen exprimiert. Das inaktive X-Chromosom ist bekannt als Geschlechtschromatin.
Chromosomales Mosaik
Mosaik kann direkt nach der Empfängnis auftreten, aufgrund von a Nicht-Disjunktion in dem Mitose. Eine der beiden Tochterzellen bekommt ein zusätzliches Chromosom (dh 47 Chromosomen), während die andere eines zu wenig hat (45). Normalerweise stirbt die Zelle mit 45 Chromosomen. Alle Nachkommen der 47er Zelle haben zusätzlich zu allen gesunden Zellen mit 46 Chromosomen auch 47 Chromosomen.
Es ist jedoch wahrscheinlicher, dass bei Chromosomenstörungen eine Nicht-Disjunktion in einem der Gameten. Bei einer der frühen Zellteilungen geht das zusätzliche Chromosom verloren, sodass alle Tochterzellen gesund sind. Der Moment, in dem dies geschieht, bestimmt das Verhältnis von 46:47 Chromosomen.
Mutationen und Mosaik
Auf der Ebene des genetischen Codes, a Mutation auftreten, die später an alle Tochterzellen weitergegeben wird. Die meisten Mutationen haben keine Wirkung, aber einige manifestieren sich in der Phänotyp.
Keimbahnmosaik
Wenn eine Mutation in den Hoden- oder Eierstockzellen vorliegt, besteht die Möglichkeit, dass die Spermien und Eizellen betroffen sind. In diesem Fall spricht man von Keimbahnmosaik. Nicht alle Gameten müssen betroffen sein. Diese Art von Mutation wird häufig durch Untersuchungen nach Beschwerden über Fruchtbarkeitsprobleme oder wiederholte Fehlgeburten entdeckt.