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Syndroom van Down
Down-Syndrom
Achtjähriges Kind mit Down-Syndrom
Synonyme
LateinDownii-Syndrom[1]

Trisomie 21[1]
morbus Langdon-Down[2]

NiederländischDown-Syndrom[3]

Mongoloide Idiotie[3]

Codierungen
ICD-10Q90
ICD-9758.0
OMIM190685
KrankheitenDB3898
MedlinePlus000997
eMedizinped/615
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Es Down-Syndrom oder Trisomie-21[3] ist ein Angeborener defekt die von a . begleitet wird Psychische Störung, typische äußere Merkmale und bestimmte medizinische Probleme, und die durch die Genmaterial von Chromosom 21 tritt dreifach (statt doppelt) auf.

Das Syndrom tritt bei etwa 4,6 von 10.000 Geburten auf[4] und in allen Bevölkerungsgruppen. Analoge Bedingungen wurden auch bei anderen Tierarten gefunden, wie z Schimpansen.[5]

Geschichte und Name

Im Jahr 1838 beschrieb der französische Psychiater Jean-Etienne Esquirol erstmals das Krankheitsbild des Syndroms, das später Down-Syndrom genannt wurde. 1846 beschrieb der französisch-amerikanische ArztAmerican Edouard Seguin das Syndrom. 1866 veröffentlichte der britische Arzt John Langdon Haydon Down ein umfassendes klinisches Bild von Menschen mit dieser Anomalie. Er sprach von "mongoloider Idiotie". Die Ursache kannte er noch nicht, aber später wurde die Anomalie nach ihm benannt. 1932 schlug der niederländische Augenarzt und Genetiker vor Peter Johannes Waardenburg dass das Down-Syndrom durch eine Chromosomenanomalie verursacht werden könnte. Der französische Kinderarzt Jerome Lejeune schrieb zum ersten Mal 1959, dass es Trisomie (das Vorhandensein von drei statt zwei Chromosomen) von Chromosom 21.

Down benutzte das damals beliebte Format[6] des deutschen Anthropologen und Anatomen Johann Friedrich Blumenbach die Bewohner des Royal Earlswood Asylum for Idiots in verschiedene "Rassen" einzuteilen. Grundlage dieser ethnischen Klassifikation waren die Messung des Kopfdurchmessers und die Identifizierung verschiedener Gesichtsmerkmale, die er auf selbst aufgenommenen Fotografien fand. Durch diese Klassifikation versuchte er, zwischen angeborenen und erworbenen Erkrankungen zu unterscheiden.[7] Nach seinen Erkenntnissen veröffentlichte Down 1866 einen Artikel in den London Hospital Reports[8] in dem er die geistig Behinderten in diese ethnischen Kategorien einordnete. Im Artikel Ethnische Klassifikationen von Idioten er schenkte dem, was er „die große mongolische Familie“ nennt, große Aufmerksamkeit. In dem Artikel beschreibt er einen Jungen mit Trisomie-21. Von Downs Klassifikation ist nur seine Beschreibung des Mongolismus weithin bekannt geworden. Der Begriff "Mongolismus" ist in der westlichen Welt seit etwa 100 Jahren ein akzeptierter Begriff. Nach der Entdeckung der Ursache seines Syndroms, der Trisomie-21 im Jahr 1959, wurde der Begriff nicht mehr verwendet. Auf Wunsch von Forschern[9] und von Mongolei[10] der Begriff verschwand 1965 offiziell als Name für Trisomie-21.

Ursachen

Menschen mit diesem Syndrom haben es DNA von allen Gene die sich auf Chromosom 21 befinden, zu viele in allen (oder vielen) ihrer Körperzellen. Infolgedessen werden in diesen Zellen alle Arten von Proteinen im Überschuss produziert. Eines davon ist zum Beispiel das β-Amyloid-Vorläuferprotein APP[11] (Peptidase Nexin-II), die eine Rolle bei der Entwicklung der Alzheimer-Erkrankung. Der Überschuss an Chromosom 21 kann auf drei Arten entstehen:

Karyogramm (Chromosomenkarte) von jemandem mit Trisomie-21: Ein drittes Chromosom 21 ist vorhanden.
  • In 95% der Fälle gibt es Trisomie-21. Das heißt, in jeder Zelle gibt es drei statt zwei Kopien von Chromosom 21 sind vorhanden. Bei der Bildung der Geschlechtszelle, normalerweise die Eizelle, zwei Chromosomen 21 statt eines sind in den Kern eingedrungen, weil die beiden Chromosomen 21 an der Reduktionsabteilung ging nicht auseinander (Nicht-Disjunktion). Nach der Befruchtung waren es also drei. Beim Altern Eier diese Abweichung tritt deutlich häufiger auf. Mit zunehmendem Alter der Mutter steigt das Risiko, ein Kind mit Trisomie-21 zur Welt zu bringen, deutlich an. Das Risiko, im Alter von 25 Jahren ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, beträgt 1 zu 1250; im Alter von 30 ist 1 von 1000; im Alter von 35 ist 1 von 400; im Alter von 40 ist 1 von 100; im Alter von 45 ist 1 von 30.[12][13] Während ältere Mütter eher ein Kind mit Down-Syndrom haben, werden die meisten Kinder mit Down-Syndrom von jungen Müttern geboren.[Quelle?] Es gibt auch einen kleinen Zusammenhang mit dem Alter des Vaters.[Quelle?]
  • Bei 4% der Down-Patienten liegt ein ("unbalanciertes") Translokation des Chromosoms 21. Es ist auch möglich, dass der Vater oder die Mutter ein "ausgewogenes" Translokation hätten. Auch hier befindet sich in jeder Zelle ein drittes Chromosom 21, dieses liegt aber nicht lose im Zellkern, sondern ist an Chromosom 14, oder es sind zwei Chromosomen 21 miteinander verbunden. Wenn jedoch die Gesamtzahl der Kopien von Chromosom 21 in jedem Zellkern bei zwei bleibt, ist normalerweise an einem Träger selbst nichts auszusetzen. Ihre Kinder haben jedoch ein hohes Risiko für das Down-Syndrom (eine 14/21-Translokation 1:3 und 1:3 werden Träger; ein 21/21-Translokationsträger kann nur Kinder mit Down-Syndrom haben). In den meisten Fällen sind die Eltern jedoch keine Träger und die Translokation erfolgte erst während der Bildung der Geschlechtszellen. In den Niederlanden wurden einige Dutzend Familien mit Trägern ausfindig gemacht, die selbst kein Down-Syndrom haben. Kinder von Trägern können auch selbst Träger sein, ohne dass sie es wissen oder merken.
  • In 1% der Fälle gibt es Mosaik für Chromosom 21; das heißt, nur ein Teil der Zellen hat ein drittes Chromosom 21. Diese Störung entstand in einem der ersten Zellteilungen im jungen Embryo, weil sich das duplizierte Chromosom 21 während der Zellteilung nicht voneinander trennte (Nicht-Disjunktion).

Symptome

Eigenschaften

  • Geistige Behinderung
  • Epikante Augenfalte (runder Augenwinkel)
  • Mandelförmig, leicht schief Augen
  • Atypische Gesichtsform
  • Flacher Hinterkopf
  • schlaff, groß aussehend Zunge und offener Mund
  • Eine querlaufende, durchgehende Handfalte
  • Oft fehlt eine Phalanx des Ringfingers
  • Oft ein größerer Abstand zwischen dem großen und benachbarten Zeh
  • In etwa 40 bis 50 Prozent der Fälle, a angeborenHerzfehler
  • In 60 bis 70 Prozent der Fälle beim pränatalen Screening ein kleineres/kein Nasenbein im Ultraschall sichtbar visible
  • Hyperlaxität (schlaffe Bänder, Muskeln und Gelenke)
  • Oft a Kleinwuchs
  • Oft glattes, dünnes Haar
  • Kürzere Lebenserwartung (70 Jahre und älter ist ziemlich selten).
Mandelförmige, leicht schiefe oder 'Brushfield'-Augen.
Füße eines Jungen mit Down-Syndrom, gekennzeichnet durch den relativ großen Abstand zwischen dem großen Zeh und den anderen Zehen

Medizinische Probleme

Menschen mit Down-Syndrom haben ein höheres Risiko, die folgenden Erkrankungen zu entwickeln. Für eine betroffene Person oder Pflegeperson, die eine Person mit dem Syndrom betreut, ist es daher wichtig, im Umgang mit Beschwerden folgende Störungen zu berücksichtigen:

  • Das Psychische Störung variiert von sehr mild bis sehr stark. Nur eine sehr kleine Minderheit hat einen normalen bis hohen IQ.[14]
  • Etwa 40 bis 50 Prozent haben a angeborenHerzfehler; meist eine Öffnung im Septum zwischen den Herzkammern (Ventrikelseptumdefekt), die Vorhöfe (Vorhofseptumdefekt) oder an der Grenze von Vorhöfen und Ventrikeln (atrioventrikulärer Septumdefekt).[15] Wenn dieser Herzfehler signifikant ist und nicht chirurgisch korrigiert wird, tritt er später im Leben auf chronischer Sauerstoffmangel mit all seinen Folgen.
  • Bei der Geburt können Veranlagungsstörungen von Speiseröhre, Zwölffingerdarm oder Anus.
  • Patienten mit Down-Syndrom haben ein weniger gut funktionierendes Immunsystem und bekommen daher häufiger Infektionen. So gehen sie nach a Hepatitis Beine Infektion hat eine größere Chance, Träger des Virus zu werden. Dies ist ein Grund für die Empfehlung, alle Neugeborenen mit Down-Syndrom gegen das Hepatitis-B-Virus zu impfen.
  • Auch Hautprobleme treten häufig auf, wie z Ekzem (konstitutionelles Ekzem, seborrhoisches Ekzem) oder Fußpilz.
  • Im Kindesalter besteht ein erhöhtes Risiko für Leukämie.
  • Schilddrüsenprobleme (zu langsam oder zu schnell arbeiten) treten häufig beim Down-Syndrom auf.
  • Probleme mit den Augen (zum Beispiel starren, Kurzsichtigkeit, Keratokonus) treten häufiger beim Down-Syndrom auf.
  • Viele Menschen mit Down-Syndrom sind schwerhörig.
  • Atlantoaxiale Instabilität (Instabilität der ersten beiden Halswirbel) verursacht ein Risiko in intubieren während Operationen.
  • Auch eine Unterentwicklung des Hüftkopfes und der Hüftpfanne (Hüftdysplasie) kommt vor.
  • Zöliakie, tritt bei Patienten mit dem Syndrom regelmäßig eine Glutenüberempfindlichkeit im Darm auf, die zu Störungen der Aufnahme bestimmter Nährstoffe führen kann.
  • Außerdem häufig Verstopfung vor dem.
  • Osteoporose ist häufiger beim Down-Syndrom und in einem jüngeren Alter.
  • In einem späteren Alter (über 50, 60 Jahre) sehen wir normalerweise Demenz entstehen, oft aus dem Alzheimer-Art. Diese Form der Demenz verursacht bei Patienten mit Down-Syndrom sehr spezifische Anomalien im Gehirn EEG (Gehirnvideo) und kann somit nachverfolgt werden.
  • Kann auch Epilepsie beginnend, oft erst im höheren Alter bei Menschen, die ebenfalls an der Alzheimer-Erkrankung. Menschen mit Down-Syndrom reagieren empfindlicher auf die Wirkungen und Nebenwirkungen von Antikonvulsiva.

Ethische Fragen

Der französische Arzt Jérôme Lejeune (1926-1994), der seine medizinischen Forschungen in der Hoffnung durchführte, in Zukunft Menschen mit einer Chromosomenanomalie heilen zu können und erstmals nachweisen konnte, dass das Down-Syndrom durch eine Chromosomenstörung verursacht wird war später verbittert darüber, dass seine Forschungsergebnisse verwendet werden, um Chromosomenanomalien vor der Geburt zu erkennen und anschließend Schwangerschaften zu beenden.

In Frankreich wurde 2011 ein Fötus, bei dem während der Schwangerschaft Trisomie-21 diagnostiziert wurde, in 96 % der Fälle durch Abtreibung provokatus.[16] Manche, wie der französische Abgeordnete Olivier Dussopt, fragen sich, warum dies nicht in allen Fällen geschieht.[17] Andere, wie die Fondation Jérôme Lejeune und einige andere Organisationen, betrachten dies als Eugenik.

Diagnose

Nach der Geburt ist die Diagnose des Down-Syndroms ist aufgrund der verschiedenen typischen äußeren Merkmale in der Regel nicht schwer zu bestimmen. Es kommt jedoch immer noch vor, dass das Syndrom nach der Geburt nicht sofort auffällt. In westlichen Ländern wird die Diagnose oft vor der Geburt gestellt. Verwenden von Ultraschall die Nackenfalte kann zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche gemessen werden und ist bei einem Fötus mit Down-Syndrom oft verdickt. Kombiniert man diese Messung mit der Bestimmung einer Reihe von Substanzen im Blut der Mutter (PAPP-A und Beta-HCG), lässt sich die Wahrscheinlichkeit eines Kindes mit Down-Syndrom mit einer Genauigkeit von 90 % vorhersagen. Kombiniert man dies noch mit einer Ultraschallmessung des Nasenbeins, beträgt die Zuverlässigkeit sogar 95 %. Normalerweise bei einem Risiko größer als 1:250, a Fruchtwasserpunktion empfohlen, die Diagnose zu stellen. Eine Amniozentese ist jedoch nicht ohne Risiko; die Wahrscheinlichkeit, die Schwangerschaft durch den Eingriff zu verlieren, wurde in Studien aus den 1970er Jahren auf 0,5% geschätzt. Jüngste Untersuchungen zeigen, dass das zurechenbare Risiko 0,06 % beträgt.[18]

Es kann mehrere Gründe geben, warum Eltern wissen möchten, ob bei ihnen das Risiko besteht, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen:

  • Um sich auf die zusätzliche Betreuung vorzubereiten, die ein Kind mit Down-Syndrom oft braucht.
  • Um möglicherweise weiterzumachen Abtreibung provokatus an ihrem Fötus.
  • Im medizinischen Bereich ist mit einer Geburt zu rechnen. Die Frau kann vorgeburtliche Untersuchung bei eventuellen Herzfehlern durchführen und ggf. die Geburt in einem Krankenhaus mit spezialisierter Neugeborenenabteilung durchführen lassen.

Bildgebung

Denn eine Reihe von Menschen mit Down-Syndrom werden positiv dargestellt, wie z Jostiband und später auch mit Fernsehprogrammen wie Nieder mit Johnny und Die Straße runter die viel Sympathie in der Öffentlichkeit wecken, und weil sich in den Niederlanden die Möglichkeiten für Kinder mit Down-Syndrom verbessert haben, eine reguläre Ausbildung zu absolvieren (z Rucksack) ist die Wahrnehmung vieler Menschen vom Down-Syndrom seit den 1990er Jahren positiver geworden.[Quelle?]

Down-Syndrom-Stiftung

In den Niederlanden, in 1988 gründete die Down Syndrome Foundation (SDS), die sich für Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom und deren Familien einsetzt, um die Informationslücke über das Syndrom zu schließen. Die Stiftung hält Workshops, Vorträge und Publikationen ab und informiert Eltern und Betreuer über die Möglichkeiten von Menschen mit Down-Syndrom.

Medien

  • Im Film Le huitième jour (1996) spielt die BelgienPascal Duquenne, ein Junge mit Down-Syndrom, die Hauptrolle. Bei den Filmfestspielen von Cannes 1996 gewann er zusammen mit seinem Französisch Gegner Daniel Auteuil, der Preis für die beste männliche Wiedergabe.
  • In dem Belgier Fernsehprogramm Mann beißt Hund vorhanden Yves Vanlinthout, ein junger Mann mit Down-Syndrom, und Kris Piekaerts, eine leicht geistig behinderte, ihre Stammfunktion wie fliegende Reporter Kris & Yves.
  • In der Fernsehserie Das Leben geht weiter (1989-1993) gespielt Chris Burke, ein Mann mit Down-Syndrom, spielte Charles 'Corky' Thatcher. In der Serie Von einem Engel berührt spielt er a Engel mit Down-Syndrom.
  • Im Fotobuch Die Kehrseite von Down ab 2008 wurden 101 Kinder mit Down-Syndrom porträtiert. Die Upside of Down Foundation strebt ein positiveres Bild dieses Syndroms an.
  • In der Fernsehserie Nieder mit Johnny geht Johnny de Mol besucht Menschen mit Down-Syndrom und stellt mutige und persönliche Fragen.
  • Im Film Yo, tambien (Spanien 2009), Theaterstücke Pablo Pineda ein Mann mit Down-Syndrom, der einen Universitätsabschluss hat und einen Job als Berater hat. In Wirklichkeit ist Pablo Pineda der erste europäische Mann mit Down-Syndrom und einem Universitätsabschluss.
  • Im Fernsehprogramm Kopfüber des EO Vier Jungen mit Down-Syndrom spielen bekannten und unbekannten Niederländern Streiche.
  • Im Dokumentarfilm Das Punk-Syndrom Die Bandmitglieder nutzen Punkmusik als Ventil für ihre Frustrationen über alltägliche Dinge.
  • Schauspieler mit Down-Syndrom und dieser Krankheit spielten eine wichtige Rolle in flämischen Fernsehserien Mit Mann und Kraft ab 2013 und Tytgat Schokolade ab 2017.
  • 2018, 2019 und 2020 ging Dieter Coppens drei Staffeln mit jeweils sechs jungen Erwachsenen mit dem Syndrom auf einem Roadtrip in der Dokuserie Die Straße runter.

Externe Links