WikiDer > RFC1
RFC1
Субъединица 1 фактора репликации C это белок что у людей кодируется RFC1 ген.[5][6]
Функция
Белок, кодируемый этим геном, представляет собой большую субъединицу фактор репликации C, который представляет собой пяти субъединицу ДНК-полимераза вспомогательный белок. Фактор репликации C - это ДНК-зависимая АТФаза, необходимая для репликации и репарации эукариотической ДНК. Белок действует как активатор ДНК-полимераз, связывается с 3 'конец из грунтовки, и способствует координированному синтезу обеих цепей. Он также может играть роль в теломер стабильность.[6]
Взаимодействия
RFC1 был показан взаимодействовать с участием:
Клиническая значимость
Расширения двуаллельных интронных повторов (серия повторяющихся нуклеотидных последовательностей) в гене субъединицы 1 фактора репликации (RFC1) могут быть причиной мозжечковая атаксия, невропатия, синдром вестибулярной арефлексии или CANVAS.[17] В поли (A) хвосте элемента AluSx3 в RFC1 есть одиннадцать повторов последовательности «AAAAG», которая в семейном CANVAS становится «AAGGG» и отличается по длине от последовательности дикого типа. Эта мутация также присутствует в большом количестве спорадических случаев атаксии с поздним началом.[17] Расширения мутантных двуаллельных интронных повторов не влияют на экспрессию RFC1 в периферической и мозговой ткани пациента, что свидетельствует об отсутствии явной потери функции этого гена.[17]
У пациентов с патогенным распространением RFC1 сенсорная нейропатия, по-видимому, является преобладающей особенностью, и пациенты могут также иметь такие симптомы, как дисфункция мозжечка, поражение вестибулярного аппарата и сухой спазматический кашель, поэтому пациентам с этими симптомами рекомендуется генетическое тестирование.[18]
Из-за перекрытия диагностических данных с CANVAS исследователи также исследовали наличие расширений RFC1 в патологически подтвержденных атрофия нескольких систем (MSA), но обнаружил аналогичную частоту изменений (0,7%) для здорового населения, предполагая, что RFC1 не играет роли в этом заболевании.[19]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000035928 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029191 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Luckow B, Bunz F, Stillman B, Lichter P, Schütz G (март 1994). «Клонирование, экспрессия и хромосомная локализация 140-килодальтонной субъединицы фактора репликации C от мышей и людей». Молекулярная и клеточная биология. 14 (3): 1626–34. Дои:10.1128 / mcb.14.3.1626. ЧВК 358521. PMID 8114700.
- ^ а б «Ген Entrez: фактор репликации RFC1 C (активатор 1) 1, 145 кДа».
- ^ а б Маруяма Т., Фарина А., Дей А., Чеонг Дж., Бермудес В.П., Тамура Т. и др. (Сентябрь 2002 г.). «Белок бромодомена млекопитающих, brd4, взаимодействует с фактором репликации C и ингибирует переход к S-фазе». Молекулярная и клеточная биология. 22 (18): 6509–20. Дои:10.1128 / mcb.22.18.6509-6520.2002. ЧВК 135621. PMID 12192049.
- ^ Андерсон Л.А., Перкинс Н.Д. (август 2002 г.). «Большая субъединица фактора репликации C взаимодействует с гистондеацетилазой, HDAC1». Журнал биологической химии. 277 (33): 29550–4. Дои:10.1074 / jbc.M200513200. PMID 12045192.
- ^ Фотедар Р., Мосси Р., Фицджеральд П., Руссель Т., Мага Г., Брикнер Х. и др. (Август 1996 г.). «Консервативный домен большой субъединицы фактора репликации C связывает PCNA и действует как доминантно-негативный ингибитор репликации ДНК в клетках млекопитающих». Журнал EMBO. 15 (16): 4423–33. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00815.x. ЧВК 452166. PMID 8861969.
- ^ Мосси Р., Йонссон З.О., Аллен Б.Л., Хардин С.Х., Хюбшер Ю. (январь 1997 г.). «Фактор репликации C взаимодействует с C-концевой стороной ядерного антигена пролиферирующих клеток». Журнал биологической химии. 272 (3): 1769–76. Дои:10.1074 / jbc.272.3.1769. PMID 8999859.
- ^ ван дер Куип Х., Кариус Б., Хак С.Дж., Уильямс Б.Р., Хубер С., Фишер Т. (апрель 1999 г.). «ДНК-связывающая субъединица p140 фактора репликации C активируется в циклических клетках и связывается с белками, регулирующими клеточный цикл фазы G1». Журнал молекулярной медицины. 77 (4): 386–92. Дои:10.1007 / s001090050365. PMID 10353443. S2CID 22183443.
- ^ Охта С., Сиоми Ю., Сугимото К., Обусе С., Цуримото Т. (октябрь 2002 г.). «Протеомический подход к идентификации белков, связывающих ядерный антиген пролиферирующих клеток (PCNA), в лизатах клеток человека. Идентификация человеческого комплекса CHL12 / RFCs2-5 как нового связывающего PCNA белка». Журнал биологической химии. 277 (43): 40362–7. Дои:10.1074 / jbc.M206194200. PMID 12171929.
- ^ Андерсон Л.А., Перкинс Н.Д. (январь 2003 г.). «Регуляция функции RelA (p65) большой субъединицей фактора репликации C». Молекулярная и клеточная биология. 23 (2): 721–32. Дои:10.1128 / mcb.23.2.721-732.2003. ЧВК 151544. PMID 12509469.
- ^ Эллисон В., Стиллман Б. (март 1998 г.). «Восстановление рекомбинантного человеческого фактора репликации C (RFC) и идентификация субкомплекса RFC, обладающего ДНК-зависимой АТФазной активностью». Журнал биологической химии. 273 (10): 5979–87. Дои:10.1074 / jbc.273.10.5979. PMID 9488738.
- ^ Ульманн Ф., Цай Дж., Флорес-Розас Х., Дин Ф. Б., Финкельштейн Дж., О'Доннелл М., Гурвиц Дж. (Июнь 1996 г.). «Восстановление человеческого фактора репликации C из пяти субъединиц in vitro». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 93 (13): 6521–6. Bibcode:1996PNAS ... 93.6521U. Дои:10.1073 / пнас.93.13.6521. ЧВК 39056. PMID 8692848.
- ^ Томида Дж., Масуда Й., Хироаки Х., Исикава Т., Сон I, Цуримото Т. и др. (Апрель 2008 г.). «Убиквитилирование субъединицы RFC2 комплекса фактора репликации С, вызванное повреждением ДНК». Журнал биологической химии. 283 (14): 9071–9. Дои:10.1074 / jbc.M709835200. ЧВК 2431014. PMID 18245774.
- ^ а б c Кортезе А., Симоне Р., Салливан Р., Вандровцова Дж., Тарик Х., Яу В.Й. и др. (Май 2019 г.). «Авторская поправка: двуаллельное расширение интронного повтора в RFC1 является частой причиной поздней атаксии». Природа Генетика. 51 (5): 920. Дои:10.1038 / с41588-019-0422-у. ЧВК 6730635. PMID 31028356.
- ^ Кортезе А., Тозза С., Яу В.Й., Росси С., Бикрофт С.Дж., Яунмуктане З. и др. (Февраль 2020 г.). «Мозжечковая атаксия, нейропатия, синдром вестибулярной арефлексии из-за распространения повторов RFC1». Мозг. 143 (2): 480–490. Дои:10.1093 / мозг / awz418. ЧВК 7009469. PMID 32040566.
- ^ Салливан Р., Яу В.Й., Челбан В., Росси С., О'Коннор Е., Вуд Н. В. и др. (Апрель 2020 г.). "Интронные повторные расширения RFC1 отсутствуют при патологически подтвержденной атрофии множественных систем". Двигательные расстройства. 35 (7): 1277–1279. Дои:10.1002 / mds.28074. PMID 32333430. S2CID 216129457.
дальнейшее чтение
- Лу И, Ригель А.Т. (август 1994 г.). «Человеческий ДНК-связывающий белок, PO-GA, гомологичен большой субъединице фактора репликации C мыши: регуляция альтернативным 3'-процессингом мРНК». Ген. 145 (2): 261–5. Дои:10.1016/0378-1119(94)90017-5. PMID 7914507.
- Бунз Ф., Кобаяши Р., Стиллман Б. (декабрь 1993 г.). «кДНК, кодирующие большую субъединицу фактора репликации С человека». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 90 (23): 11014–8. Bibcode:1993ПНАС ... 9011014Б. Дои:10.1073 / пнас.90.23.11014. ЧВК 47912. PMID 8248204.
- Лу Y, Zeft AS, Riegel AT (июнь 1993 г.). «Клонирование и экспрессия нового человеческого ДНК-связывающего белка, PO-GA». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 193 (2): 779–86. Дои:10.1006 / bbrc.1993.1693. PMID 8512577.
- Ульманн Ф., Цай Дж., Флорес-Розас Х., Дин Ф. Б., Финкельштейн Дж., О'Доннелл М., Гурвиц Дж. (Июнь 1996 г.). «Восстановление человеческого фактора репликации C из пяти субъединиц in vitro». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 93 (13): 6521–6. Bibcode:1996PNAS ... 93.6521U. Дои:10.1073 / пнас.93.13.6521. ЧВК 39056. PMID 8692848.
- Фотедар Р., Мосси Р., Фицджеральд П., Руссель Т., Мага Г., Брикнер Х. и др. (Август 1996 г.). «Консервативный домен большой субъединицы фактора репликации C связывает PCNA и действует как доминантный отрицательный ингибитор репликации ДНК в клетках млекопитающих». Журнал EMBO. 15 (16): 4423–33. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00815.x. ЧВК 452166. PMID 8861969.
- Учиуми Ф., Охта Т., Танума С. (декабрь 1996 г.). «Фактор репликации C распознает 5'-фосфатные концы теломер». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 229 (1): 310–5. Дои:10.1006 / bbrc.1996.1798. PMID 8954124.
- Мосси Р., Йонссон З.О., Аллен Б.Л., Хардин С.Х., Хюбшер У. (январь 1997 г.). «Фактор репликации C взаимодействует с C-концевой стороной ядерного антигена пролиферирующих клеток». Журнал биологической химии. 272 (3): 1769–76. Дои:10.1074 / jbc.272.3.1769. PMID 8999859.
- Куйек Т.П., Чо Х., Мальдонадо Э., Мейер Дж., Рейнберг Д., Петерлин Б.М. (апрель 1997 г.). «Трансактиватор вируса иммунодефицита человека Tat взаимодействует с холоферментом РНК-полимеразы II». Молекулярная и клеточная биология. 17 (4): 1817–23. Дои:10.1128 / mcb.17.4.1817. ЧВК 232028. PMID 9121429.
- Убеда М., Хабенер Дж. Ф. (август 1997 г.). «Большая субъединица комплекса репликации ДНК C (DSEB / RF-C140), расщепленная и инактивированная каспазой-3 (CPP32 / YAMA) во время Fas-индуцированного апоптоза». Журнал биологической химии. 272 (31): 19562–8. Дои:10.1074 / jbc.272.31.19562. PMID 9235961.
- Реом Э., Коэн Л. Я., Ульманн Ф., Лазур С., Алам А., Гурвиц Дж. И др. (Ноябрь 1997 г.). «Большая субъединица фактора репликации C является субстратом для каспазы-3 in vitro и расщепляется протеазой, подобной каспазе-3, во время Fas-опосредованного апоптоза». Журнал EMBO. 16 (21): 6346–54. Дои:10.1093 / emboj / 16.21.6346. ЧВК 1170241. PMID 9351817.
- Эллисон В., Стиллман Б. (март 1998 г.). «Восстановление рекомбинантного человеческого фактора репликации C (RFC) и идентификация субкомплекса RFC, обладающего ДНК-зависимой АТФазной активностью». Журнал биологической химии. 273 (10): 5979–87. Дои:10.1074 / jbc.273.10.5979. PMID 9488738.
- Coll JM, Hickey RJ, Cronkey EA, Jiang HY, Schnaper L, Lee MY и др. (1998). «Картирование специфических белок-белковых взаимодействий внутри основного компонента синтезомы ДНК клеток груди». Онкологические исследования. 9 (11–12): 629–39. PMID 9563011.
- Аллен Б.Л., Ульманн Ф., Гаур Л.К., Малдер Б.А., Поузи К.Л., Джонс Л.Б., Хардин С.Х. (сентябрь 1998 г.). «Свойства распознавания ДНК N-концевого ДНК-связывающего домена в большой субъединице фактора репликации C». Исследования нуклеиновых кислот. 26 (17): 3877–82. Дои:10.1093 / nar / 26.17.3877. ЧВК 147807. PMID 9705493.
- ван дер Куип Х., Кариус Б., Хак С.Дж., Уильямс Б.Р., Хубер С., Фишер Т. (апрель 1999 г.). «ДНК-связывающая субъединица p140 фактора репликации C активируется в циклических клетках и связывается с белками, регулирующими клеточный цикл фазы G1». Журнал молекулярной медицины. 77 (4): 386–92. Дои:10.1007 / s001090050365. PMID 10353443. S2CID 22183443.
- Ван И, Кортез Д., Язди П., Нефф Н., Элледж С. Дж., Цинь Дж. (Апрель 2000 г.). «BASC, суперкомплекс белков, связанных с BRCA1, участвующих в распознавании и восстановлении аберрантных структур ДНК». Гены и развитие. 14 (8): 927–39. Дои:10.1101 / gad.14.8.927 (неактивно 11.10.2020). ЧВК 316544. PMID 10783165.CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на октябрь 2020 г. (ссылка на сайт)
- Язди П. Т., Ван И, Чжао С., Патель Н., Ли Э. Ю., Цинь Дж. (Март 2002 г.). «SMC1 является нижестоящим эффектором в ветви ATM / NBS1 контрольной точки S-фазы человека». Гены и развитие. 16 (5): 571–82. Дои:10.1101 / gad.970702. ЧВК 155356. PMID 11877377.
- Андерсон Л.А., Перкинс Н.Д. (август 2002 г.). «Большая субъединица фактора репликации C взаимодействует с гистондеацетилазой, HDAC1». Журнал биологической химии. 277 (33): 29550–4. Дои:10.1074 / jbc.M200513200. PMID 12045192.
- Охта С., Сиоми Ю., Сугимото К., Обусе С., Цуримото Т. (октябрь 2002 г.). «Протеомический подход к идентификации белков, связывающих ядерный антиген пролиферирующих клеток (PCNA), в лизатах клеток человека. Идентификация человеческого комплекса CHL12 / RFCs2-5 как нового белка, связывающего PCNA». Журнал биологической химии. 277 (43): 40362–7. Дои:10.1074 / jbc.M206194200. PMID 12171929.
- Маруяма Т., Фарина А., Дей А., Чеонг Дж., Бермудес В.П., Тамура Т. и др. (Сентябрь 2002 г.). «Белок бромодомена млекопитающих, brd4, взаимодействует с фактором репликации C и ингибирует переход к S-фазе». Молекулярная и клеточная биология. 22 (18): 6509–20. Дои:10.1128 / MCB.22.18.6509-6520.2002. ЧВК 135621. PMID 12192049.