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Segmentmutatie
Verschiedene Arten von Mutationen auf Chromosomenebene

EIN Segmentmutation, ebenfalls groß angelegte Mutation oder Chromosomenmutation, ist ein Mutation wo ein wesentlicher Teil der Struktur einer Person Chromosom wird beeinflusst.

Mutationen können auf viele Arten auftreten.[1] Mutationen, die die Struktur einer DNA verändernReihenfolge ändern (die Reihenfolge der Nukleobasen in der DNA), kann unterteilt werden in Punktmutationen (kleine Mutationen, auf der Ebene von Codons oder Tripletts), Segmentänderungen (auf der Ebene von Chromosomen).

Ploidie-Mutationen sind groß angelegte Mutationen auf der Ebene der Genom. Segmentmutationen sind manchmal auch in das Phänomen der genetische Rekombination.

Bei Segmentmutationen wird eine größere Anzahl von Nukleotiden durch Deletion, Insertion, Verdrängung oder Verdoppelung beeinflusst:[2]

  1. Biene Löschungen (Deletion) eine Sequenz wird aus dem Chromosom deletiert (mehr als ein oder wenige benachbarte Nukleotide);
  2. Biene Vervielfältigungen (Verdoppelung) eine Sequenz wird kopiert und an anderer Stelle in der DNA hinzugefügt;
  3. Biene Umkehrungen (Umkehrung) eine Sequenz innerhalb des Chromosoms wird der Reihe nach „umgekehrt“;
  4. Biene Einfügungen (Addition) eine Sequenz wird dem Chromosom hinzugefügt;
  5. Biene Translokationen (Verlagerung) eine Sequenz wird aus dem Chromosom herausgeschnitten und an anderer Stelle wieder hinzugefügt.

Biene Segmentmutation die Wahrscheinlichkeit drastischer Folgen ist hoch: durch Entfernen oder Hinzufügen eines DNA-Stücks und durch Verschieben der Leserahmen, werden abnormale Proteine ​​​​gebildet. Abnorme Proteine ​​als Folge einer Mutation werden in der Regel wieder abgebaut.