WikiDer > Стоматин

Stomatin
STOM
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыSTOM, BND7, EPB7, EPB72, стоматин
Внешние идентификаторыOMIM: 133090 MGI: 95403 ГомолоГен: 81681 Генные карты: STOM
Расположение гена (человек)
Хромосома 9 (человек)
Chr.Хромосома 9 (человек)[1]
Хромосома 9 (человек)
Геномная локализация STOM
Геномная локализация STOM
Группа9q33.2Начните121,338,987 бп[1]
Конец121,370,304 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE STOM 201061 s на fs.png

PBB GE STOM 201060 x в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001270526
NM_001270527
NM_004099
NM_198194

NM_013515

RefSeq (белок)

NP_001257455
NP_001257456
NP_004090
NP_937837
NP_004090.4

NP_038543

Расположение (UCSC)Chr 9: 121.34 - 121.37 МбChr 2: 35.31 - 35.34 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Стоматин также известен как Полоса белка интегральной мембраны эритроцитов человека 7 это белок что у людей кодируется STOM ген.[5][6]

Клиническое значение

Стоматин - 31 кДа интеграл мембранный белок, названный в честь редкой наследственной гемолитической анемии человека. стоматоцитоз. Этот ген кодирует член высококонсервативного семейства интегральных мембранных белков. Кодируемый белок локализуется на клеточной мембране красных кровяных телец и других типов клеток, где он может регулировать ионные каналы и переносчики. Потеря локализации кодируемого белка связана с наследственным стоматоцитозом, формой гемолитической анемии.[6]

Функция

Этот ген кодирует член высококонсервативного семейства интегральных мембранных белков. Кодируемый белок локализуется на клеточной мембране красных кровяных телец и других типов клеток, где он может регулировать ионные каналы и переносчики. Потеря локализации кодируемого белка связана с наследственным стоматоцитозом, формой гемолитической анемии.[6]

Хотя широкое распространение стоматина и его конститутивная экспрессия предполагают важную роль этого белка в биологии клетки, возможно, в качестве компонента «домашнего хозяйства», его функция остается неопределенной. Массивное присутствие устьиц в выступающих мембранах складках и расширениях предполагает возможную структурную роль этого белка в формировании этих структур и / или прикреплении к актин цитоскелет.

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000148175 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026880 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Hiebl-Dirschmied CM, Entler B, Glotzmann C, Maurer-Fogy I, Stratowa C, Prohaska R (октябрь 1991 г.). «Клонирование и нуклеотидная последовательность кДНК, кодирующей интегральный мембранный белок полосы 7 эритроцитов человека». Biochim Biophys Acta. 1090 (1): 123–4. Дои:10.1016 / 0167-4781 (91) 90047-П. PMID 1883838.
  6. ^ а б c "Entrez Gene: STOM стоматин".

дальнейшее чтение

внешние ссылки

  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt: P54116 (Интегральный мембранный белок полосы 7 эритроцитов мыши) на PDBe-KB.


Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.