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Syndroom van Apert
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Apert-Syndrom
Akrozephalosyndaktylie
Ein Kind mit Apert-Syndrom.
Synonyme
LateinAkrozephalosyndaktylie[1]
NiederländischApert-Syndrom

Morbus Apert[1]
Akrokraniosyndaktylie[2]

Codierungen
ICD-10Q87.0
ICD-9755.55
OMIM101200
KrankheitenDB33968
MedlinePlus001581
eMedizinped/122
GittergewebeD000168
Portal  Portalsymbol  Medizin

Es Apert-Syndrom[2] oder Akrozephalosyndaktylie[2] ist angeboren, erbliche Störung bei dem die Schädelnähte schließt zu früh, der mittlere Teil des Gesicht Wachstumsverzögerungen und die Finger und Zehen sind kürzer und oft zusammengewachsen. Darüber hinaus gibt es eine Reihe von Merkmalen, die manchmal auftreten, manchmal nicht.

Die Erkrankung ist selten und tritt bei etwa 1 von 180.000 Geburten auf, was bedeuten würde, dass in den Niederlanden durchschnittlich 1 neuer Fall pro Jahr auftritt (andere Quellen geben 1 von 60.000 an). Die Bedingung ist Dominant erblich, was bedeutet, dass Patienten, die ein Kind haben, eine halbe Chance haben, es an dieses Kind weiterzugeben. Bei einem Kind, dessen Eltern es nicht haben, ist es ein neues Mutation, und die Wahrscheinlichkeit eines Wiederauftretens mit einem nächsten Bruder oder einer nächsten Schwester wird im Prinzip nicht erhöht Eugene Apert war der erste, der dieses Bild beschrieb. Dieser Zustand ist nach ihm benannt.

Ursache

Die Ursache liegt in a Mutation von a Gen auf Chromosom 10, FGFR2 (Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2).

Das Syndrom tritt häufiger im fortgeschrittenen Alter des Vaters auf.

Probleme

Ein physikalisches Problem ist, dass der vorzeitige Verschluss der Schädelnähte nicht genügend Platz für das Wachsen lässt Gehirn. Dies erfordert in der Regel eine Operation.Ein weiteres Problem besteht darin, dass Kinder mit dieser Erkrankung ein sehr auffälliges Aussehen haben, das stark von der Norm abweicht. Dies kann leicht zu Isolation, Mobbing, Schwierigkeiten bei der Jobsuche usw. führen. Kosmetische Chirurgie können diese Probleme teilweise lösen. Die Intelligenz ist normalerweise normal, zumindest wenn das Gehirn noch nicht geschädigt wurde.

Externe Links

Siehe auch