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Syndroom van Crouzon
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Crouzon-Syndrom
Dysostosis craniofazialis hereditaria
Patient mit Crouzon-Syndrom (1912)
Synonyme
Lateinkraniofaziale Dysostose[1]

Morbus Crouzon[2]

NiederländischCrouzon-Syndrom[3]

Morbus Crouzon[4]
okulärer Hypertelorismus[4]

Codierungen
ICD-10Q75.1
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Es Crouzon-Syndrom[5] oder Dysostose craniofazialis hereditaria[4][3] ist angeboren Kraniosynostose-Syndrom. Die Bedingung wird autosomalDominantvererbt mit variablem Ausdruck (Mitglieder einer Familie können unterschiedlich starke Schädel- und Gesichtsdeformitäten aufweisen). Bei etwa einem Drittel der Patienten handelt es sich um ein neues Mutation (die dann aber vom Patienten weitergegeben werden können). Die Häufigkeit liegt bei etwa 1 von 25.000 Geburten.

Es Syndrom wurde erstmals von den Franzosen beschrieben NeurologeLouis Crouzon im Jahr 1912.

Eigenschaften

  • vorzeitiger Verschluss einiger Schädelnähte, der das Gehirnwachstum beeinträchtigen und dazu führen kann, dass der Schädel eine ungewöhnlich hohe oder breite Form annimmt.
  • prall, etwas breiter als übliche Augen
  • fehlendes Wachstum im mittleren Teil des Gesichts (Nase, Oberkiefer)
  • Es sieht sehr danach aus Apert-Syndrom, aber die damit verbundenen Fehlbildungen von Fingern und Zehen fehlen.

Ursache

EIN Mutation in der op Chromosom 10 gelegen Gen FGFR2, wie beim Apert-Syndrom.

Vorfall

Im Die Niederlande Das Crouzon-Syndrom betrifft 1 von 25.000 geborenen Kindern. Sie macht etwa 5 % der Gesamtzahl der Kraniosynostosen aus.

Andere Kraniosynostose-Syndrome sind:

Externe Links