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Bloom-Syndrom
Kind mit Bloom-Syndrom
Codierungen
ICD-9	757.39
OMIM	210900
KrankheitenDB	1505
eMedizin	derm/54
Gittergewebe	D001816
Portal    Medizin

Es Bloom-Syndrom ist ein sehr seltenes, rezessiv Erbkrankheit, die wahrscheinlich einen Reparatur- oder Kopiermechanismus des DNA gestört, so dass die Chromosomen des Patienten leicht brechen. Dies führt zu folgenden Symptomen:

• Kleinwuchs, mit merklicher Wachstumsverzögerung schon vor der Geburt. Die Patienten sind klein, aber normal proportioniert;
• Überempfindlichkeit gegen Sonnenlicht mit erweiterten Blutgefäßen in der Haut (Teleangiektasien);
• beschleunigtes Altern;
• erhöhtes Risiko, bösartige Tumoren zu entwickeln;
• Frauen treten früh in die Wechseljahre ein; Männer sind unfruchtbar;
• kürzer als normale Lebenserwartung;
• manchmal eine gewisse Immunschwäche;

Intelligenz ist normalerweise normal. Wenn eine Patientin schwanger ist, besteht ein erhöhtes Risiko für eine Frühgeburt.

Es handelt sich um eine seltene bis sehr seltene Erbkrankheit (weniger als zehn in den Niederlanden bekannt, 170 Fälle in den USA beschrieben), die etwas überdurchschnittlich häufig auftritt Juden von Aschkenasien Herkunft, aber auch dort sehr selten. Der New Yorker Dermatologe David Bloom beschrieben die Erkrankung erstmals 1954. Die Erkrankung tritt bei Jungen etwas häufiger auf als bei Mädchen (1,3:1).

Ursache auf molekularer Ebene

Ein Fehler im Gen namens BLM, das sich bei befindet Chromosom 15q26.1. Das von diesem Gen kodierte normale Protein ist bei der DNA-Reparatur aktiv und hat Helikase-Aktivität. Bei den Patienten kommt es zu einem vermehrten Austausch von Chromosomenfragmenten.

Therapie

Die Krankheit ist nicht behandelbar; Es ist ratsam, die Sonneneinstrahlung zu vermeiden und bei ungewöhnlichen Symptomen früher als üblich an eine potenziell bösartige Ursache zu denken.

Externe Links

• www.ncbi.nlm.nih.gov(und)
• www.bloomsyndrom.eu(NL)

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