WikiDer > Miller-Syndrom

Nimm es Reservierung medizinischer Informationen beachten. Bei gesundheitlichen Problemen wenden Sie sich an a Arzt.

Miller-Syndrom
Postaxiale akrofaziale Dysotose
Synonyme
Niederländisch	Genée-Wiedemann-Syndrom Wildervanck-Smith-Syndrom
Codierungen
OMIM	#263750
Portal    Medizin

Es Miller-Syndrom oder postaxiale akrofaziale Dysostose ist vermutlich sehr selten Syndrom wessen Ursache (Pathogenese) ist bisher unbekannt.

Geschichte

1969 wurde das Miller-Syndrom erstmals von E. Genée beschrieben, der es dann als extreme Form der mandibulofaziale Dysostose berücksichtigt. 1975 beschrieb Wiedemann sie jedoch als eigenständigen Zustand. 1987 wurde die Erkrankung in Genée-Wiedemann-Syndrom umbenannt.

Ursache

Das Syndrom wird durch die Gen DHODH, das sich auf Position 16q22 auf . befindet Chromosom 16 und Codes für das Enzym Dihydroorotat-Dehydrogenase. Dieses Enzym reguliert zusammen mit dem Enzym Ubichinon die Oxidation von Dihydroorotat zu orotieren, die vierte Stufe im Prozess der Pyrimidin Biosynthese. 1910 wurde eine Anomalie dieses Gens in . gemeldet Bananenfliegen. Die damit verbundenen Symptome waren deformierte Hintergliedmaßen, Flügelanomalien und ein gestörtes Oogenese.

Eigenschaften

Das Miller-Syndrom ist hauptsächlich durch eine schwere Form von Mikrognathie, Lippenspalte, Fehlen eines Teils der Augenlider und extra Brustwarzen. Andere zusätzliche Anomalien sind: ein Überschuss von Wirbel, Anomalien des Herzens und der Rippen (wie z Ventrikelseptumdefekt und öffnen Ductus arteriosus) und Lungenerkrankungen aufgrund chronischer Infektionen.