WikiDer > Pendred-Syndrom

Syndroom van Pendred
EsculaapNimm es Reservierung medizinischer Informationen beachten.
Bei gesundheitlichen Problemen wenden Sie sich an a Arzt.
Pendred-Syndrom
Codierungen
ICD-10E07.1
OMIM274600
KrankheitenDB9771
Portal  Portalsymbol  Medizin

Es Pendred-Syndrom[1] ist ein erbliche Störung führt zu progressiven Schwerhörigkeit und oft zu Kropf was hauptsächlich verursacht wird durch Hypothyreose.

Es wurde bereits vor über hundert Jahren (1896) anhand des Auftretens von Kropf beschrieben (Schilddrüsenvergrößerung) bei Kindern mit gehörlosen Geschwistern. Es ist eine Kombination aus angeborener Taubheit oder fortschreitender Schwerhörigkeit und Kropf. Die Ursache der Hörbehinderung ist eine Vergrößerung des vestibuläres Aquädukt.

Etwa 5 bis 10 % aller erblichen Ursachen von Taubheit werden durch das Pendred-Syndrom verursacht. Hörverlust beginnt oft bei der Geburt oder in den ersten 3 Lebensjahren. Der Hörverlust kann schrittweise fortschreiten. Ein erhöhter Hörverlust kann manchmal spontan oder manchmal mit Hilfe von Medikamenten (z. Prednison) kehren weitgehend zum ursprünglichen Hörverlust zurück. Oft haben Menschen mit Pendred-Syndrom auch eine verkürzte Schneckenhaus. Wo die Cochlea normalerweise 2½ Umdrehungen macht, wird bei Patienten mit Pendred-Syndrom manchmal eine Cochlea mit nur 1½ Umdrehungen beobachtet.

Name

Der Zustand ist nach Dr. Vaughan Pendred (1869-1946), dem englischen Hausarzt, der das Syndrom erstmals 1896 beschrieb.[2][3]

Siehe auch