WikiDer > TYRP1 - Википедия
TYRP1 - Wikipedia
Связанный с тирозиназой белок 1, также известный как TYRP1, является фермент который у человека кодируется TYRP1 ген.[5][6]
Функция
Tyrp1 - это меланоцит-специфический генный продукт, участвующий в меланин синтез. Хотя большая часть Tyrp1 обладает оксидазной активностью дигидроксииндолкарбоновой кислоты, функция в меланоцитах человека менее ясна. Помимо своей роли в синтезе меланина, Tyrp1 участвует в стабилизации тирозиназа белка и модулируя его каталитическую активность. Tyrp1 также участвует в поддержании меланосома структура и влияет на пролиферацию меланоцитов и гибель клеток меланоцитов.[7]
Клиническое значение
Мутации в гене Tyrp1 мыши связаны с коричневым шерсть и в гене TYRP1 человека с глазокожный альбинизм тип 3 (OCA3).[7] Аллель TYRP1, распространенный у Жители Соломоновых островов приводит к светлым волосам. Хотя фенотип похож на светлые волосы Северной Европы, этот аллель не встречается у европейцев.[8][9]
Регулирование
Экспрессия TYRP1 регулируется фактор транскрипции, связанный с микрофтальмией (MITF).[10][11]
Взаимодействия
TYRP1 был показан взаимодействовать с GIPC1.[12]
Смотрите также
- Допахромовая таутомераза (DCT; также известный как TYRP2)
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000107165 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000005994 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ген Entrez: белок 1, связанный с тирозиназой TYRP1».
- ^ Box NF, Wyeth JR, Mayne CJ, O'Gorman LE, Martin NG, Sturm RA (январь 1998 г.). «Полное исследование последовательности и полиморфизма гена TYRP1 человека, кодирующего родственный тирозиназе белок 1». Мамм. Геном. 9 (1): 50–3. Дои:10.1007 / s003359900678. PMID 9434945. S2CID 10020827.
- ^ а б Сарангараджан Р., Буасси Р. Э. (декабрь 2001 г.). «Tyrp1 и кожно-кожный альбинизм 3 типа». Пигментные клетки Res. 14 (6): 437–44. Дои:10.1034 / j.1600-0749.2001.140603.x. PMID 11775055.
- ^ Синдья Н. Бхану (3 мая 2012 г.). «Еще одна генетическая причуда Соломоновых островов: светлые волосы». Нью-Йорк Таймс. Получено 3 мая 2012.
- ^ Kenny EE, Timpson NJ, Sikora M, Yee MC, Moreno-Estrada A, Eng C, Huntsman S, Burchard EG, Stoneking M, Bustamante CD, Myles S (3 мая 2012 г.). «Меланезийские светлые волосы вызваны заменой аминокислот в TYRP1». Наука. 336 (6081): 554. Дои:10.1126 / science.1217849. ЧВК 3481182. PMID 22556244.
- ^ Фанг Д., Цудзи Ю., Сеталури В. (2002). «Селективное подавление гена семейства тирозиназ TYRP1 путем ингибирования активности фактора транскрипции меланоцитов, MITF». Нуклеиновые кислоты Res. 30 (14): 3096–106. Дои:10.1093 / nar / gkf424. ЧВК 135745. PMID 12136092.
- ^ Хук К.С., Шлегель Н.С., Эйххофф О.М., Видмер Д.С., Преториус К., Эйнарссон С.О., Валгейрсдоттир С., Бергстейнсдоттир К., Щепски А., Даммер Р., Штайнгримссон Э. (2008). «Новые мишени MITF, идентифицированные с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов». Пигментная клетка Melanoma Res. 21 (6): 665–76. Дои:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971.
- ^ Лю Т.Ф., Кандала Г., Сеталури В. (сентябрь 2001 г.). «Белок домена PDZ GIPC взаимодействует с цитоплазматическим хвостом меланосомного мембранного белка gp75 (тирозиназоподобный белок-1)». J. Biol. Chem. 276 (38): 35768–77. Дои:10.1074 / jbc.M103585200. PMID 11441007.
дальнейшее чтение
- Сарангараджан Р., Буасси Р. Э. (2001). «Tyrp1 и кожно-кожный альбинизм 3 типа». Пигментные клетки Res. 14 (6): 437–44. Дои:10.1034 / j.1600-0749.2001.140603.x. PMID 11775055.
- Лоуингс П., Явузер У., Годинг CR (1992). «Положительные и отрицательные элементы регулируют промотор, специфичный для меланоцитов». Мол. Клетка. Биол. 12 (8): 3653–62. Дои:10.1128 / MCB.12.8.3653. ЧВК 364632. PMID 1321344.
- Сибата К., Такеда К., Томита Ю., Тагами Х., Сибахара С. (1992). «Нижележащий участок гена белка, родственного тирозиназе человека, усиливает его промоторную активность». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 184 (2): 568–75. Дои:10.1016 / 0006-291X (92) 90627-Вт. PMID 1575733.
- Мурти В.В., Бушар Б., Мэтью С., Виджаясаради С., Хоутон А.Н. (1992). «Отнесение локуса TYRP (коричневый) человека к области 9p23 хромосомы путем нерадиоактивной гибридизации in situ». Геномика. 13 (1): 227–9. Дои:10.1016 / 0888-7543 (92) 90228-К. PMID 1577487.
- Колман М.А., Шибахара С., Квон Б., Дженкинс Т., Рамзи М. (1991). «Двухаллельный XbaI RFLP в локусе каталазы 2». Нуклеиновые кислоты Res. 19 (4): 960. Дои:10.1093 / nar / 19.4.960-а. ЧВК 333744. PMID 1673236.
- Halaban R, Moellmann G (1990). «Гены пигментации локуса b мыши и человека кодируют гликопротеин (gp75) с активностью каталазы». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 87 (12): 4809–13. Дои:10.1073 / pnas.87.12.4809. ЧВК 54207. PMID 1693779.
- Эбботт С., Джексон И.Дж., Кэрритт Б., Пови С. (1991). «Человеческий гомолог гена коричневого цвета мыши отображается на коротком плече хромосомы 9 и расширяет известную область гомологии с хромосомой 4 мыши». Геномика. 11 (2): 471–3. Дои:10.1016 / 0888-7543 (91) 90160-Г. PMID 1769662.
- Чинтаманени CD, Рамзи М., Колман М.А., Фокс М.Ф., Пикард Р.Т., Квон Б.С. (1991). «Картирование человеческого гена CAS2, гомолога локуса коричневого (b) мыши, на хромосому 9p22-pter человека». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 178 (1): 227–35. Дои:10.1016 / 0006-291X (91) 91803-К. PMID 1906272.
- Уркхарт А. (1991). «Карбокси-конец человеческого тирозиназоподобного белка (TYRL): более высокая гомология с белком мыши, чем сообщалось ранее». Нуклеиновые кислоты Res. 19 (20): 5803. Дои:10.1093 / nar / 19.20.5803. ЧВК 329017. PMID 1945866.
- Коэн Т., Мюллер Р.М., Томита Ю., Шибахара С. (1990). «Нуклеотидная последовательность кДНК, кодирующая белок, родственный тирозиназе человека». Нуклеиновые кислоты Res. 18 (9): 2807–8. Дои:10.1093 / nar / 18.9.2807. ЧВК 330768. PMID 2111010.
- Виджаясаради С., Бушар Б., Хоутон А.Н. (1990). «Антиген меланомы gp75 является человеческим гомологом продукта гена локуса b (коричневый) мыши». J. Exp. Med. 171 (4): 1375–80. Дои:10.1084 / jem.171.4.1375. ЧВК 2187848. PMID 2324688.
- Box NF, Sturm RA (1994). «Полиморфизм динуклеотидных повторов в локусе TYRP1 человека». Гм. Мол. Genet. 3 (12): 2270. Дои:10.1093 / hmg / 3.12.2270. PMID 7881448.
- Орлов С.Дж., Чжоу Б.К., Чакраборти А.К., Друкер М., Пифко-Херст С., Павелек Дж. М. (1994). «Высокомолекулярные формы тирозиназы и связанных с тирозиназой белков: свидетельства меланогенного комплекса». J. Invest. Дерматол. 103 (2): 196–201. Дои:10.1111 / 1523-1747.ep12392743. PMID 8040609.
- Штурм Р.А., О'Салливан Б.Дж., Бокс Н.Ф., Смит А.Г., Смит С.Е., Паттик ER, Парсонс П.Г., Данн И.С. (1995). «Хромосомная структура локусов TYRP1 и TYRP2 человека и сравнение семейства генов белков, связанных с тирозиназой». Геномика. 29 (1): 24–34. Дои:10.1006 / geno.1995.1211. PMID 8530077.
- Boissy RE, Zhao H, Oetting WS, Austin LM, Wildenberg SC, Boissy YL, Zhao Y, Sturm RA, Hearing VJ, King RA, Nordlund JJ (1996). «Мутация и отсутствие экспрессии тирозиназоподобного протеина-1 (TRP-1) в меланоцитах человека с коричневым окулокутанным альбинизмом: новый подтип альбинизма, классифицированный как« OCA3 »"". Являюсь. J. Hum. Genet. 58 (6): 1145–56. ЧВК 1915069. PMID 8651291.
- Манга P, Kromberg JG, Box NF, Sturm RA, Jenkins T, Ramsay M (1997). «Рыжий глазно-кожный альбинизм у афроамериканцев юга Африки вызван мутациями в гене TYRP1». Являюсь. J. Hum. Genet. 61 (5): 1095–101. Дои:10.1086/301603. ЧВК 1716031. PMID 9345097.
- Box NF, Wyeth JR, Mayne CJ, O'Gorman LE, Martin NG, Sturm RA (1998). «Полное исследование последовательности и полиморфизма гена TYRP1 человека, кодирующего родственный тирозиназе белок 1». Мамм. Геном. 9 (1): 50–3. Дои:10.1007 / s003359900678. PMID 9434945. S2CID 10020827.
- Бертолотто С., Буска Р., Аббе П., Билле К., Абердам Е., Ортонн Дж. П., Баллотти Р. (1998). «Различные цис-действующие элементы участвуют в регуляции активности промоторов TRP1 и TRP2 с помощью циклического AMP: основная роль M-боксов (GTCATGTGCT) и микрофтальмия». Мол. Клетка. Биол. 18 (2): 694–702. Дои:10.1128 / mcb.18.2.694. ЧВК 108780. PMID 9447965.
- Абэ Т., Сато М., Тамай М. (1998). «Дедифференцировка пигментного эпителия сетчатки по сравнению с пролиферативными мембранами пролиферативной витреоретинопатии». Curr. Глаз Res. 17 (12): 1103–9. Дои:10.1076 / ceyr.17.12.1103.5126. PMID 9872531.
- Commo S, Бернард Б.А. (2000). «Оборот субпопуляции меланоцитов во время цикла человеческого волоса: иммуногистохимическое исследование». Пигментные клетки Res. 13 (4): 253–9. Дои:10.1034 / j.1600-0749.2000.130407.x. PMID 10952393.