WikiDer > Сеть недиагностированных заболеваний

Undiagnosed Diseases Network

В Сеть недиагностированных заболеваний (UDN) - это исследование, финансируемое Общий фонд национальных институтов здравоохранения. Его цель - собрать вместе клинических и исследовательских экспертов со всех концов Соединенных Штатов для решения самых сложных медицинских загадок с использованием передовых технологий.[1][2][3][4][5][6]

UDN была создана в 2014 году.[7] с семью клиническими базами, расположенными в медицинских учреждениях по всей Соединенные Штаты. По состоянию на 2019 год открыто двенадцать клинических баз. Общие ресурсы включают центральный биорепозиторий, ядро ​​секвенирования, метаболомика core и центры исследования животных.[8]

История

В 2008 году Национальный институт здравоохранения (NIH) учредил Программу недиагностированных заболеваний (UDP) с целью оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями, которым нужен диагноз, и открытия новых путей и механизмов, участвующих в развитии болезни.[9] В то время продолжающиеся геномные исследования и достижения в области секвенирования ДНК усилили потенциал для успеха точной медицины, что послужило стимулом для достижения целей UDP.[10] UDP, первоначально основанная в рамках программы внутренних исследований NIH, теперь превратилась в Сеть недиагностированных заболеваний (UDN) и финансируется Общим фондом NIH. После запуска UDN состоял из UDP, шести дополнительных клинических центров по всей стране, координационного центра, двух ядер секвенирования ДНК, центра скрининга модельных организмов, ядра метаболомики и центрального биорепозитория. За семь лет UDP получило 2954 заполненных заявки и провело оценку 863 человека.[11]

В сентябре 2015 года UDN открыла онлайн-портал для заявок пациентов, что ознаменовало официальный запуск UDN. К декабрю 2019 года 4077 пациентов были направлены в UDN, и около 40% обращений были приняты. 374 пациентам поставлен диагноз.[12]

Институты и места

Клинические сайты

На клинических базах принятые участники UDN проходят комплексное медицинское обследование, семейно-историческое исследование, медицинские осмотры, коллекция биологические образцы, лабораторные исследования, консультации и визуализация исследования. Оценка обычно проводится в течение пяти дней, при необходимости планируются контрольные визиты.[13]

По состоянию на 2019 год открыто двенадцать клинических баз; то Национальные институты здоровья (Бетесда, Мэриленд), Гарвардская медицинская школа, Университет Дьюка в сотрудничестве с Колумбийский университет, Медицинский колледж Бейлора, Калифорнийский университет в Лос-Анджелесе, Университет Майами, Медицинский факультет Университета Вандербильта, Стэндфордский Университет, Пенсильванский университет, Университет Юты, Вашингтонский университет, Вашингтонский университет в Сент-Луисе.[8]

Центральный биорепозиторий

Центральный биорепозиторий UDN (UDNCB) ежегодно получает примерно 1200 биологических образцов из объединенных клинических центров. Через онлайн-портал UDN клинические центры могут просматривать, отправлять и запрашивать образцы, а также просматривать контактную информацию для UDNCB. Биологические образцы, приоритетные для UDNCB, включают: ДНК, сыворотка, плазма, моча, и мононуклеарные клетки периферической крови (PBMC).[13] UDNCB расположен по адресу Медицинский центр Университета Вандербильта в Нашвилл, Теннесси.[8]

Ядро секвенирования

Ядро секвенирования UDN, расположенное по адресу Медицинский колледж Бейлора (Хьюстон, Техас), получает образцы крови из клинических центров и использует ДНК крови для проведения полногеномное секвенирование (WGS) и секвенирование всего экзома (WES) на пациентов и соответствующих членов семьи.[13]

Ядро метаболомики

Ядро метаболомики UDN анализирует биологические образцы, собранные в UDN, выполняя нецелевые метаболит профилирование через аналитические платформы, такие как ГХ-МС и ЯМР, целевое / количественное определение основных метаболитов, и биоинформатика, и предоставляет пациентам клиническую интерпретацию.[13] Ядро метаболомики расположено по адресу Клиника Майо в Рочестер, Миннесота.

Центры скрининга модельных организмов

Два центра скрининга модельных организмов (MOSC) UDN расположены в Медицинском колледже Бейлора (Хьюстон, Техас) и Вашингтонский университет в Сент-Луисе (Сент-Луис, Миссури). Эти центры проводят исследования с использованием модельные организмы D. melanogaster (плодовая муха), C. elegans (нематода червь), и D. rerio (данио). Изучая эффекты определенных редкие функциональные варианты В этих модельных организмах MOSC исследуют вклад генетических вариантов пациентов в патогенность их заболеваний.[14]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Капитан, Шон (03.11.2015). «Добро пожаловать в облачную больницу, где большие данные приводят к загадочным заболеваниям». Быстрая Компания. Получено 23 ноября 2015.
  2. ^ Gahl, William A .; Мудрая, Анастасия Л .; Эшли, Юан А. (3 ноября 2015 г.). "Сеть недиагностированных заболеваний Национальных институтов здоровья". JAMA. 314 (17): 1797–8. Дои:10.1001 / jama.2015.12249. PMID 26375289.
  3. ^ Хартнетт, Кевин. «Новый мощный способ диагностики загадочных болезней». Бостон Глобус. Получено 23 ноября 2015.
  4. ^ "Сеть недиагностированных заболеваний (UDN)". Общий фонд. Управление стратегической координации национальных институтов здравоохранения. Получено 23 ноября 2015.
  5. ^ Сплинтер, Кимберли; Адамс, Дэвид Р .; Bacino, Carlos A .; Беллен, Хьюго Дж .; Бернштейн, Джонатан А .; Cheatle-Jarvela, Alys M .; Eng, Christine M .; Эстевес, Сесилия; Gahl, William A .; Хамид, Ризван; Джейкоб, Говард Дж .; Кикани, Биджал; Koeller, Дэвид М .; Kohane, Isaac S .; Ли, Брендан Х .; Лоскальцо, Джозеф; Ло, Си; МакКрей, Алекса Т .; Metz, Thomas O .; Mulvihill, Джон Дж .; Нельсон, Стэнли Ф .; Палмер, Кристина Г.С .; Филлипс, Джон А .; Выбери, Лесли; Постлтуэйт, Джон Х .; Рейтер, Хлоя; Шаши, Вандана; Sweetser, Дэвид А .; Tifft, Cynthia J .; Уолли, Николь М .; Wangler, Майкл Ф .; Вестерфилд, Монте; Уиллер, Мэтью Т .; Мудрая, Анастасия Л .; Worthey, Elizabeth A .; Ямамото, Шинья; Эшли, Юан А. (29 ноября 2018 г.). «Влияние генетической диагностики на пациентов с ранее недиагностированным заболеванием». Медицинский журнал Новой Англии. 379 (22): 2131–2139. Дои:10.1056 / NEJMoa1714458.
  6. ^ Gahl, William A .; Мудрая, Анастасия Л .; Эшли, Юан А. (3 ноября 2015 г.). "Сеть недиагностированных заболеваний Национальных институтов здравоохранения: национальное расширение". JAMA. 314 (17): 1797. Дои:10.1001 / jama.2015.12249.
  7. ^ Спиллманн, Ребекка С.; Макконки-Розелл, Аллин; Пена, Лорен; Цзян, Юн-Хуэй; Шох, Келли; Уолли, Николь; Сандерс, Камилла; Салливан, Дженнифер; Хупер, Стивен Р .; Шаши, Вандана (17 апреля 2017 г.). "Окно в жизнь с недиагностированной болезнью: рассказы о болезнях из Сети недиагностированных болезней". Журнал редких заболеваний Orphanet. 12 (1): 71. Дои:10.1186 / s13023-017-0623-3. ЧВК 5392939. PMID 28416019.
  8. ^ а б c "Сайты UDN". UDN. Получено 8 января 2019.
  9. ^ Гал, Уильям А. (11.05.2011). «Программа НИЗ по недиагностированным заболеваниям». JAMA. 305 (18): 1904–5. Дои:10.1001 / jama.2011.613. ISSN 0098-7484. PMID 21558523.
  10. ^ Коллинз, Фрэнсис С.; Вармус, Гарольд (2015-02-26). «Новая инициатива в области точной медицины». Медицинский журнал Новой Англии. 372 (9): 793–795. Дои:10.1056 / nejmp1500523. ISSN 0028-4793. ЧВК 5101938. PMID 25635347.
  11. ^ Gahl, William A .; Mulvihill, Джон Дж .; Торо, Камило; Маркелло, Томас С .; Мудрая, Анастасия Л .; Рамони, Рэйчел Б.; Адамс, Дэвид Р .; Тиффт, Синтия Дж. (Апрель 2016 г.). «Программа и сеть по невыявленным заболеваниям NIH: применение в современной медицине». Молекулярная генетика и метаболизм. 117 (4): 393–400. Дои:10.1016 / j.ymgme.2016.01.007. ISSN 1096-7192. ЧВК 5560125.
  12. ^ «Сеть недиагностированных болезней». UDN. Получено 2019-12-03.
  13. ^ а б c d "Руководство по эксплуатации UDN". UDN. Получено 2019-12-03.
  14. ^ «Модельные организмы». UDN. Получено 2019-12-03.

внешняя ссылка