WikiDer > Achromatopsie
 | Nimm es Reservierung medizinischer Informationen beachten. Bei gesundheitlichen Problemen wenden Sie sich an a Arzt. |
Achromatopsie | ||||
| Synonyme | ||||
| Latein | Achromatopsie[1][2] | |||
| Codierungen | ||||
| ICD-10 | huh53.5 | |||
| OMIM | 216900262300, 139340 | |||
| ||||
Achromatopsie[2] ist eine sehr seltene angeborene Augenzustand die bei 1 von 40.000 Menschen auftritt. Wörtlich bedeutet es kann keine Farben sehen see. Achromatopsie ist „vollständig“ Farbenblindheit'. Im Die Niederlande sind nur ein paar Dutzend Leute mit dem Diagnose für diesen Zustand.
Stangen und Kegel
Das menschliche Auge hat zwei Arten von Sinneszellen. In engen Abständen, insbesondere im gelben Fleck (der für das fokussierte Sehen verwendet wird), gibt es drei Arten von Zapfen, die für verschiedene Farben empfindlich sind, mit denen das Auge Farben unterscheidet. Weiter ausgebreitet, bis zum Rand der Netzhaut, sind die Stäbchen, die viel lichtempfindlicher sind als Zapfen. Da sie weniger dicht beieinander liegen und im gelben Fleck fehlen, sind Menschen, denen Stäbchen fehlen, nachtblind und haben ein eingeschränktes Sichtfeld.
Man unterscheidet zwischen Stäbchendystrophie (Retinitis pigmentosa); Stäbchen-Zapfen-Dystrophie und Zapfen-Dystrophie. Von Dystrophie spricht man, wenn diese Sinneszellen aufgrund einer speziellen Krankheit allmählich verschwinden.
Die Achromatopsie ist ein Sonderfall, da die Sinneszellen (die Zapfen) bereits bei der Geburt inaktiv sind und sich im Laufe des Lebens nicht verändern. Wir sprechen dann von Zapfendysfunktion.
Beschwerden über Achromatopsie
Eine Person, die an Achromatopsie (auch "Achromat" genannt) leidet, sieht die Welt in Grautönen. Das ist nicht das Hauptsymptom. Menschen, die an dieser Krankheit leiden, haben in der Regel auch ein niedriges Sehschärfe (ca. 10 % des Normalwertes) und sind extrem lichtempfindlich. Ohne getönte Kontaktlinsen, oft kombiniert mit einer dunklen Brille, ist der Sonnenlicht blind für sie (Lichtscheu). Ein weiteres Symptom für diesen Zustand ist Nystagmus, die Augen machen ständige oszillierende Bewegungen, dies kommt aber nicht bei jedem vor. Bei einer Reihe von Patienten wurde auch ein Verlust des Stereosehens festgestellt. Normalerweise erleben Menschen mit Achromatopsie wenig Störungen im täglichen Leben durch das Fehlen des Farbsehens. Die schlechte Sehschärfe und Photophobie verursachen viel mehr Probleme.
Trotz dieser Probleme können Menschen mit Achromatopsie ein unabhängiges und erfülltes Leben führen, indem sie Hilfsmittel wie andere sehbehinderte Menschen verwenden.
Formen
- Bei Achromatopsie Typ 2 und 3 funktionieren die Zapfen nicht, aber die Retina sieht normal aus. Mehrere Gene kann dies verursachen: CNGA3, CNGB3, GNAT2. Diese Gene sind wichtig für Kegel Funktionieren.
- Bei der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (OMIM 304020) gehen die Zapfen lebenslang verloren. Dadurch wird die Netzhaut geschädigt. Die Achromatopsie ist in diesem Fall nicht vollständig.
Wissenswertes
Der schreibende Neurologe Oliver Sacks gibt in seinem Buch Die Insel der Farbenblinden (1997) eine Beschreibung einer Reise auf die Insel pinglap (Biene pohnpeic, Bundesland Mikronesien), wo Achromatopsie Typ 3 häufig vorkommt.