WikiDer > Ацитоз
Ацитоз | |
---|---|
![]() | |
Это состояние связано с отсутствием цитозина. |
Ацитоз редкий генетическое расстройство.
Симптомы
Из-за полного отсутствия цитозин из-за дефектной альфа-цитозиназы, Репликация ДНК не может произойти. Это означает, что любой зигота с ацитозом не сможет делиться на несколько клеток и, таким образом, погибнет. В большинстве случаев мать даже не подозревает, что родила бы ребенка, если бы он не умер от ацитоза.[1]
Причины
Ацитоз вызывается аутосомный рецессивный мутация на Хромосома 9, что вызывает дефект в фермент Альфа-цитозиназа.[2]
Диагностика
![]() | Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Декабрь 2017 г.) |
Уход
![]() | Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Декабрь 2017 г.) |
Этимология
Название «Ацитозиоз» происходит от комбинации префикс "a-", что означает "нет" или "нет", "цитозин", а суффикс «-иоз», что означает «расстройство».
Рекомендации
- ^ Наринс, Бригам Энциклопедия генетических заболеваний Гейла (Группа Гейл, 2005 г.) ISBN 978-1-4144-0366-3
- ^ Винбрандт, Джеймс и Людман, Марк Энциклопедия генетических заболеваний и врожденных пороков (Факты в файле 2000) ISBN 978-0-8160-3809-1