WikiDer > Бета-2 микроглобулин

Beta-2 microglobulin
B2M
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыB2M, entrez: 567, IMD43, бета-2-микроглобулин, 2-микроглобулин
Внешние идентификаторыOMIM: 109700 MGI: 88127 ГомолоГен: 2987 Генные карты: B2M
Расположение гена (человек)
Хромосома 15 (человек)
Chr.Хромосома 15 (человек)[1]
Хромосома 15 (человек)
Геномное местоположение для B2M
Геномное местоположение для B2M
Группа15q21.1Начинать44,711,487 бп[1]
Конец44,718,877 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE B2M 201891 s at fs.png

PBB GE B2M 216231 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_004048

NM_009735

RefSeq (белок)

NP_004039

NP_033865

Расположение (UCSC)Chr 15: 44.71 - 44.72 МбChr 2: 122.15 - 122.15 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

β2 микроглобулин также известен как B2M является составной частью MHC класс I молекул, молекулы MHC класса I имеют α1, α2, а α3 белки, которые присутствуют во всех ядросодержащих клетках (за исключением красные кровяные тельца).[5][6] У человека β2 микроглобулин белок[7] кодируется B2M ген.[6][8]

Структура и функции

Схематическое изображение MHC класса I

β2 микроглобулин находится рядом с α3 цепочка на поверхности клетки. В отличие от α3, β2 не имеет трансмембранный область, край. Непосредственно над β2 (т.е. дальше от клетки) лежит α1 цепочка, которая сама находится рядом с α2.

β2 микроглобулин связывается не только с альфа-цепью молекул MHC класса I, но также с молекулами класса I, такими как CD1 и Qa.

Дополнительная функция - это связь с Белок HFE, вместе регулирующие выражение гепсидин в печень который нацелен на транспортер железа ферропортин на цитоплазматической мембране энтероциты и макрофаги для разложения, приводящего к увеличению поглощения железа из пищи и снижению высвобождения железа из переработанных эритроцитов в MPS (мононуклеарная система фагоцитов) соответственно. Потеря этой функции вызывает избыток железа и гемохроматоз.[нужна цитата]

Модели мышей с дефицитом β2 гена микроглобулина. Эти мыши демонстрируют, что β2 микроглобулин необходим для экспрессии MHC класса I на клеточной поверхности и стабильности пептидной бороздки. Фактически, в отсутствие β2 микроглобулина, на поверхности можно обнаружить очень ограниченное количество молекул MHC класса I (классических и неклассических). В отсутствие MHC класса I, CD8 Т-клетки не могут развиваться. (CD8 Т-клетки - это подмножество Т-клеток, участвующих в развитии приобретенного иммунитета.)[нужна цитата]

Клиническое значение

У пациентов, находящихся на длительном гемодиализ, он может объединяться в амилоид волокна, которые откладываются в суставных пространствах, заболевание, известное как амилоидоз, связанный с диализом.

Низкий уровень β2 микроглобулин может указывать на отсутствие прогрессирования ВИЧ.[нужна цитата]

Уровни β2 микроглобулин может быть повышен в множественная миелома и лимфома, хотя в этих случаях чаще встречаются первичный амилоидоз (легкая цепь амилоида) и вторичный амилоидоз (белок, связанный с амилоидом).[требуется разъяснение] Нормальное значение β2 микроглобулин <2 мг / л.[9] Однако в отношении множественной миеломы уровни β2 микроглобулин также может быть на другом конце спектра.[требуется разъяснение] Диагностическое обследование множественной миеломы включает определение β2 уровень микроглобулина, поскольку этот уровень является важным прогностическим показателем. По состоянию на 2011 г., ожидается, что у пациента с уровнем <4 мг / л медиана выживаемости составит 43 месяца, тогда как у пациента с уровнем> 4 мг / л средняя выживаемость составит всего 12 месяцев.[10] β2 Однако уровни микроглобулина не могут различать моноклональная гаммопатия неустановленного значения (MGUS) с лучшим прогнозом, и тлеющий (низкой степени) миелома.[11][12]

Сообщалось о мутациях потери функции в этом гене у онкологических больных, не реагирующих на иммунотерапию.[нужна цитата]

Рекомендации

  1. ^ а б c ENSG00000273686 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000166710, ENSG00000273686 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000060802 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Энтрез Ген: бета-2-микроглобулин».
  6. ^ а б Güssow D, Rein R, Ginjaar I, Hochstenbach F, Seemann G, Kottman A, Ploegh HL (ноябрь 1987 г.). «Ген бета 2-микроглобулина человека. Первичная структура и определение единицы транскрипции». Журнал иммунологии. 139 (9): 3132–8. PMID 3312414.
  7. ^ Каннингем Б.А., Ван Дж. Л., Берггард I., Петерсон, Пенсильвания (ноябрь 1973 г.). «Полная аминокислотная последовательность бета 2-микроглобулина». Биохимия. 12 (24): 4811–22. Дои:10.1021 / bi00748a001. PMID 4586824.
  8. ^ Суггс С.В., Уоллес Р.Б., Хиросе Т., Кавасима Э.Х., Итакура К. (ноябрь 1981 г.). «Использование синтетических олигонуклеотидов в качестве зондов для гибридизации: выделение клонированных последовательностей кДНК для человеческого бета 2-микроглобулина». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 78 (11): 6613–7. Bibcode:1981PNAS ... 78.6613S. Дои:10.1073 / pnas.78.11.6613. ЧВК 349099. PMID 6171820.
  9. ^ Pignone M, Nicoll D; Макфи SJ (2004). Карманный справочник по диагностическим тестам (4-е изд.). Нью-Йорк: Макгроу-Хилл. стр.191. ISBN 0-07-141184-4.
  10. ^ Мунши NC, Лонго DL, Андерсон KC (2011). «Глава 111: Расстройства плазматических клеток». В Loscalzo J, Longo DL, Fauci AS, Dennis LK, Hauser SL (ред.). Принципы внутренней медицины Харрисона (18-е изд.). McGraw-Hill Professional. С. 936–44. ISBN 978-0-07-174889-6.
  11. ^ Раджкумар С.В. (2005). «MGUS и тлеющая множественная миелома: обновленная информация о патогенезе, естественной истории и лечении». Гематология. Американское общество гематологии. Образовательная программа. 2005: 340–5. Дои:10.1182 / asheducation-2005.1.340. PMID 16304401.
  12. ^ Батай Р., Кляйн Б. (ноябрь 1992 г.). «Уровни бета 2 микроглобулина и интерлейкина-6 в сыворотке для дифференциации моноклональной гаммопатии неопределенного значения». Кровь. 80 (9): 2433–4. Дои:10.1182 / кровь.V80.9.2433.2433. PMID 1421418.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка