WikiDer > Точечная хондродисплазия
Chondrodysplasia punctata
| Точечная хондродисплазия | |
|---|---|
| Специальность | Медицинская генетика  |
Точечная хондродисплазия представляет собой клинически и генетически разнообразную группу редких заболеваний, впервые описанных Эрихом Конради (1882–1968), которые имеют общие черты пунктирные эпифизы и изменения скелета.[1]:500[2]:549
Типы
- Точечная ризомелическая хондродисплазия 215100, 222765, 600121
- Х-сцепленная рецессивная точечная хондродисплазия 302950
- Синдром Конради-Хюнермана (точка 2 хондродисплазии, Х-сцепленная доминантная) 302960
- Аутосомно-доминантная точечная хондродисплазия 118650
Смотрите также
Рекомендации
- ^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине. (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0.
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология. (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0.
внешняя ссылка
| Классификация |
|---|
| Этот Генодерматозы статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |