WikiDer > Гипохондрогенез
 | Эта статья нужно больше медицинские справки за проверка или слишком сильно полагается на основные источники. (Ноябрь 2016) |  |
| Гипохондрогенез | |
|---|---|
| Специальность | Медицинская генетика |
Гипохондрогенез это серьезный генетическое расстройство вызывая пороки развития кость рост. Состояние характеризуется коротким телом и конечностями, а также аномальным образованием костей в позвоночник и таз.
Гипохондрогенез - это подтип коллагенопатия II и XI типов, и похоже на другое заболевание скелета, ахондрогенез 2 типа, хотя изменения в позвоночнике, наблюдаемые при гипохондрогенезе, имеют тенденцию быть более умеренными.
Признаки и симптомы
![[значок]](/wiki/File:Wiki_letter_w_cropped.svg){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Ноябрь 2016) |
Патофизиология
Гипохондрогенез - одно из самых тяжелых состояний в спектре нарушений, вызванных мутациями в COL2A1 ген. Белок, производимый этим геном, образует коллаген типа II, молекулу, которая в основном встречается в хрящ и в прозрачном геле, заполняющем глазное яблоко ( стекловидное тело). Коллаген типа II необходим для нормального развития костей и других соединительных тканей (тканей, которые образуют поддерживающую основу тела). Мутации в COL2A1 Ген мешает сборке молекул коллагена типа II, что препятствует правильному развитию костей.
Это состояние вызвано новыми мутациями в Ген COL2A1. Гипохондрогенез считается аутосомно-доминантный расстройство, потому что пораженный ген расположен на аутосом, и только одна копия измененного гена необходима, чтобы вызвать состояние. Однако это заболевание не передается следующему поколению, поскольку пораженные люди не живут достаточно долго, чтобы иметь детей.
Диагностика
У пораженных младенцев короткие руки и ноги, небольшая грудь с короткими ребрами и недоразвитость. легкие. Кости позвоночника (позвонки) в области шеи и части таза (крестца) не затвердевают, или окостенять, правильно. Лицо выглядит плоским и овальной формы, с широко расставленными глазами, маленьким подбородком и, в некоторых случаях, отверстием в небе, которое называется волчья пасть. Живот увеличен в размерах, и до рождения в организме может скапливаться лишняя жидкость (состояние, называемое водянка плода).
В результате этих серьезных проблем со здоровьем младенцы обычно рождаются недоношенными и мертворожденными или умирают вскоре после рождения от дыхательной недостаточности. Однако некоторые младенцы какое-то время жили при интенсивной медицинской помощи. Младенцы, дожившие до периода новорожденности, обычно классифицируются как имеющие врожденная спондилоэпифизарная дисплазия, связанное заболевание из спектра аномального роста костей.
Уход
| Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Ноябрь 2016) |
Рекомендации
| Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Февраль 2017 г.) |
внешняя ссылка
| Классификация |
|---|
Эта статья включает текст из общественного достояния из Национальная медицинская библиотека США