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Das Kombinationstest (Ersttrimester-Kombinationstest oder Ersttrimester-Screening) ist eine Form der Wahrscheinlichkeitsbestimmung vorgeburtliche Untersuchung. Dieser Test wird häufiger durchgeführt als der Dreifachtest, da der Kombinationstest eine bessere Wahrscheinlichkeitsberechnung zu einem früheren Zeitpunkt der Schwangerschaft ermöglicht.
Der Kombinationstest besteht aus a Bluttest, bei dem die Schwangerschaftshormone Free-Beta-hCG und PAPP-A werden im Blut der Schwangeren gemessen. Dieser Bluttest wird nur in einem der acht spezialisierten Labore in den Niederlanden. Diese Werte werden mit der Dicke des Nackentransparenzmessung (NT-Messung, a Ultraschall Messung) in einem Risikoberechnungsprogramm. Zusammen mit dem Alter der Mutter und der Gestationsalter gibt das ein Finale Risiko (und daher keine Gewissheit) bei einem Kind mit dem Down-Syndrom. Da die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, ab dem Alter von 36 Jahren stark ansteigt, wird aus allen Daten eine individuelle Chance berechnet.
Folgediagnostik
Bei erhöhter Chance kann zunächst in einem spezialisierten Zentrum ein Bestätigungs-Ultraschall durchgeführt werden, danach wird besprochen, ob die Eltern ein Nachsorgeverfahren wie nicht-invasiver Pränataltest (NIPT), die ebenfalls ein Risiko anzeigt, jedoch mit sehr hoher Genauigkeit. Eine weitere Verlaufskurve ist möglich, bei der invasivere Diagnostik angewendet wird, wie z Chorionzottenbiopsie und Fruchtwasserpunktion. Dieser Test kann definitiv feststellen, ob eine angeborene Anomalie vorliegt oder nicht.