WikiDer > Синдром кри-дю-чата

Cri du chat syndrome
Cri du chat, или Cri-du-chat
Другие имена
  • Синдром делеции хромосомы 5p
  • 5p- синдром
  • Синдром Лежена
Criduchat.jpg
Черты лица человека с синдромом Кри дю чат в возрасте 8 месяцев (А), 2 лет (Б),
4 года (C) и 9 лет (D)
СпециальностьМедицинская генетика

Синдром кри-дю-чата редкий генетическое расстройство из-за частичного удаления хромосомы на хромосома 5.[1] Его имя Французский термин ("кошачий крик" или "зов кошки"), имея в виду характерный кошачий плакать пострадавших детей.[2] Впервые он был описан Жером Лежен в 1963 г.[3] Заболевание поражает примерно 1 из 50 000 живорождений среди всех этнических групп и чаще встречается у женщин в соотношении 4: 3.[4]

Признаки и симптомы

Синдром получил свое название от характерного крика пострадавших младенцев, который похож на крик ребенка. мяуканье котенок, из-за проблем с гортань и нервная система. Около трети детей перестают плакать к 2 годам. Другие симптомы синдрома кри-дю-чата могут включать:

Другие общие выводы включают: гипотония, круглое лицо с пухлыми щеками, эпикантальные складки, наклонно вниз глазные щели (веки), косоглазие, плоский носовой мост, повернутый вниз рот, низко посаженные уши, короткие пальцы, единственные ладонные складки и сердечные дефекты (например, дефект межжелудочковой перегородки [VSD], дефект межпредсердной перегородки [ASD], открытый артериальный проток [КПК], тетралогия Фалло). Бесплодие не связан с Cri du chat.

Также было замечено, что люди с этим заболеванием испытывают трудности с общением. Хотя уровень владения языком может варьироваться от нескольких слов до коротких предложений, медицинские работники часто рекомендуют ребенку пройти какое-либо Логопедия/ помощь с помощью профессионала.

Менее часто встречающиеся находки включают: заячья губа и нёбо, преаурикулярные метки и свищи, тимус дисплазия, кишечная мальротация, мегаколон, паховая грыжа, вывих бедра, крипторхизм, гипоспадия, редкие пороки развития почек (например, подковообразные почки, почечная эктопия или же агенезия, гидронефроз), клинодактилия из пятые пальцы, эквиноварусная коса, плоская подошва, синдактилия второго и третьего пальцев рук и ног, олигосиндактилия и сверхрастяжимые суставы. Синдром также может включать различные дерматоглифика, включая складки при поперечном сгибании, дистальный осевой трирадиус, увеличенные обороты и дуги на пальцах и единственная ладонная складка.

Результаты в позднем детстве и подростковом возрасте включают значительную умственную отсталость, микроцефалия, огрубление черт лица, заметное надглазничные гребни, глубоко посаженные глаза, гипопластическая переносица, тяжелая неправильный прикус и сколиоз.

Пораженные самки достигают половой зрелости, развиваются вторичные половые признаки и менструация в обычное время. Половые пути у женщин обычно в норме, за исключением сообщения о двурогая матка. У мужчин семенники часто маленькие, но сперматогенез считается нормальным.

В исключительных случаях некоторые с Cri du chat очень хорошо функционируют и не сильно отличаются от людей с типичным развитием, в основном за исключением умеренных трудностей в обучении, и не имеют проблем с речью, хотя у них могут быть более мягкие черты лица и высокие показатели. высокий голос из-за их состояния.

Генетика

Синдром кри-дю-чата возникает из-за частичного удаления короткого плеча хромосома номер 5, также называемый «5п моносомия"или" частичная моносомия ". Примерно 90% случаев являются результатом спорадических или случайных, de novo удаление. Остальные 10–15% связаны с неравной сегрегацией родителей. сбалансированная транслокация где моносомия 5p часто сопровождается трисомной частью генома. Эти люди могут иметь более тяжелое заболевание, чем пациенты с изолированной моносомией 5р. Недавнее исследование показывает, что это может быть не так, если трисомия хромосомы 4q.[5]

В большинстве случаев происходит полная потеря 10–20% материала на коротком плече. Менее чем в 10% случаев наблюдаются другие редкие цитогенетические аберрации (например, интерстициальные делеции, мозаики, кольца и de novo транслокации). Удаленная хромосома 5 имеет отцовское происхождение примерно в 80% случаев. de novo случаи. Потеря небольшой области в полосе 5p15.2 (критическая критическая область) коррелирует со всеми клиническими признаками синдрома, за исключением кошачьего крика, который соответствует полосе 5p15.3 (кошачья критическая область). Результаты показывают, что 2 несмежных критических области содержат гены, участвующие в возникновении этого состояния. Два гена в этих регионах, Семафорин F (SEMA5A) и дельта катенин (CTNND2), потенциально вовлечены в развитие мозга. Удаление теломераза обратная транскриптаза Ген (hTERT), локализованный в 5p15.33, также может вносить вклад в фенотипические изменения при синдроме кридука.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерного крика и сопутствующих физических проблем. Эти общие симптомы довольно легко наблюдаются у младенцев. Заболевшие дети обычно диагностируются врачом при рождении. Генетическое консультирование и генетическое тестирование может быть предложена семьям с людьми, страдающими синдромом крик-дю-чата. Пренатально удаление критически важной области в p рука из хромосома 5 можно обнаружить из амниотическая жидкость или же образцы ворсинок хориона с технологией BACs-on-Beads. Также полезен кариотип носителя с G-полосой.[6]

Уход

Не существует определенного способа лечения этого состояния, поскольку повреждение головного мозга, вызванное этим заболеванием, происходит на ранних стадиях эмбрион разработка. Младенцы редко нуждаются в интенсивном лечении, их можно лечить в отделениях патологии новорожденных. Детей могут лечить логопеды, физиотерапевты и эрготерапевты. Если младенцы испытывают затруднения при сосании или глотании, тогда физиотерапия должно начаться в первые недели жизни. Пороки сердца часто требуют хирургической коррекции и внимания специалиста.[7]

Прогноз

После того, как ребенок пережил первые несколько лет жизни, прогноз благоприятный, а уровень смертности низкий. В ряде сообщений о случаях смертность составляла около 10%, 75% смертей наступали в течение 3 месяцев после рождения и 90% в течение 1 года.[7]

Рекомендации

  1. ^ "Изучение Кри дю Чат". www.genome.gov. Получено 2015-12-10.
  2. ^ «Синдром Кри дю Чата - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 2015-12-10.
  3. ^ Лежен Дж., Лафуркад Дж., Бергер Р. и др. (1963). «[3 случая частичной делеции короткого плеча хромосомы 5]». C. R. Acad. Sci. (На французском). 257: 3098–102. PMID 14095841.
  4. ^ Чен, Гарольд (21 апреля 2015 г.). «Синдром кри-дю-чата». Medscape. Получено 2015-12-09.
  5. ^ Шет, Френни; Гохель, Нареш; Лир, Томас; Акинде, Олаканми; Десаи, Маниша; Адетай, Олавалей; Шет, Джайеш (01.01.2012). «Приобретение хромосомы 4qter и потеря 5pter: необычный случай с особенностями синдрома кри-дю-чата». Отчеты о случаях в генетике. 2012: 153405. Дои:10.1155/2012/153405. ISSN 2090-6544. ЧВК 3539376. PMID 23320207.
  6. ^ «Синдром кри-дю-чата». Medscape. 9 июня 2017 г.. Получено 25 августа 2017.
  7. ^ а б Черрути Майнарди, Паола (05 сентября 2006 г.). «Синдром Кри дю Шат». Журнал редких заболеваний Orphanet. 1: 33. Дои:10.1186/1750-1172-1-33. ISSN 1750-1172. ЧВК 1574300. PMID 16953888.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы

Кри дю чат в Керли