WikiDer > Синдром Люси-Дрисколла

Lucey–Driscoll syndrome
Синдром Люси-Дрисколла
Другие именаПреходящая семейная неонатальная гипербилирубинемия
Autorecessive.svg
Синдром Люси-Дрисколла имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
СпециальностьЗаболеванияDB = 32677

Синдром Люси-Дрисколла является аутосомно-рецессивный нарушение обмена веществ, влияющее на ферменты, участвующие в билирубин метаболизм.[1] Это одно из нескольких расстройств, классифицируемых как преходящие семейные неонатальные неконъюгированные гипербилирубинемия.

Причина

Обычно причина врожденная, но она также может быть вызвана материнским стероиды прошел через грудное молоко к новорожденный. Это отличается от желтухи, связанной с грудным вскармливанием (у детей, вскармливаемых грудью, уровень билирубина выше, чем у детей, вскармливаемых смесью).

Генетика

Дефект в UGT1A1-gene, также связанный с Синдром Криглера – Наджара и Синдром Жильберта, отвечает за врожденную форму синдрома Люси-Дрисколла.

Диагностика

Уход

Рекомендации

  1. ^ "Синдром Люси-Дрисколла | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 2017-08-27.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы