WikiDer > Синдром Люси-Дрисколла
Эта статья поднимает множество проблем. Пожалуйста помоги Улучши это или обсудите эти вопросы на страница обсуждения. (Узнайте, как и когда удалить эти сообщения-шаблоны) (Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения)
|
Синдром Люси-Дрисколла | |
---|---|
Другие имена | Преходящая семейная неонатальная гипербилирубинемия |
Синдром Люси-Дрисколла имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. | |
Специальность | ЗаболеванияDB = 32677 |
Синдром Люси-Дрисколла является аутосомно-рецессивный нарушение обмена веществ, влияющее на ферменты, участвующие в билирубин метаболизм.[1] Это одно из нескольких расстройств, классифицируемых как преходящие семейные неонатальные неконъюгированные гипербилирубинемия.
Причина
Обычно причина врожденная, но она также может быть вызвана материнским стероиды прошел через грудное молоко к новорожденный. Это отличается от желтухи, связанной с грудным вскармливанием (у детей, вскармливаемых грудью, уровень билирубина выше, чем у детей, вскармливаемых смесью).
Генетика
Дефект в UGT1A1-gene, также связанный с Синдром Криглера – Наджара и Синдром Жильберта, отвечает за врожденную форму синдрома Люси-Дрисколла.
Диагностика
Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Август 2017 г.) |
Уход
Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Август 2017 г.) |
Рекомендации
- ^ "Синдром Люси-Дрисколла | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 2017-08-27.
внешняя ссылка
Классификация | |
---|---|
Внешние ресурсы |
- Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 237900 - преходящая семейная неонатальная гипербилирубинемия, в том числе желтуха грудного вскармливания
Этот генетическое расстройство статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |