WikiDer > Синдром Маринеско-Шегрена

Marinesco–Sjögren syndrome
Синдром Маринеско-Шегрена
СпециальностьНеврология, медицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Маринеско-Шегрена (MSS), иногда пишется Синдром Маринеску-Шегрена, это редкий аутосомный рецессивный беспорядок.

Презентация

Синдром вызывает мозжечок атаксия (проблемы с равновесием и координацией), умственная отсталость, врожденные катаракта в раннем детстве - мышечная слабость, неспособность пережевывать пищу, тонкие ломкие ногти и редкие волосы.[1]:578

Маленький рост, умственная отсталость от легкой до тяжелой степени и дизартрия (медленная, неточная речь), различные аномалии скелета (например, искривление позвоночника) и гипергонадотропность. гипогонадизм Мышечная слабость прогрессирует, но средняя продолжительность жизни близка к норме.[нужна цитата]

Причина

Диагностика

Диагноз MSS основывается на клинических симптомах, магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга (мозжечок атрофия, особенно вовлекающая червь мозжечка), и биопсия мышц.

Это может быть связано с мутации из SIL1 ген,[2][3] и мутации можно найти примерно в 50% случаев

Дифференциальная диагностика

DDx включает в себя врожденную катаракту лицевого дисморфизма невропатию (CCFDN), синдром Маринеско – Сьегрена с хиломикронемией, дефицит углеводов гликопротеин синдромы, Синдром Лоу, и митохондриальная болезнь.

Уход

Лечение MSS симптоматическое и поддерживающее, включая физиотерапию и трудотерапию, логопед и специальное обучение. Катаракты должен быть удален при нарушении зрения, как правило, в первые десять лет жизни. Заместительная гормональная терапия необходима, если: гипогонадизм настоящее.[нужна цитата]

Эпоним

Он назван в честь Георге Маринеску и Торстен Сьегрен.[4]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология. (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0.
  2. ^ Сендерек Дж. И др. (2005). «Мутации в SIL1 вызывают синдром Маринеско – Шегрена, мозжечковую атаксию с катарактой и миопатией». Нат Жене. 37 (12): 1312–4. Дои:10,1038 / ng1678. PMID 16282977. S2CID 28860307.
  3. ^ Анттонен А. и др. (2005). «Ген, нарушенный при синдроме Маринеско-Шегрена, кодирует SIL1, коаперон HSPA5». Нат Жене. 37 (12): 1309–11. Дои:10,1038 / ng1677. PMID 16282978. S2CID 33094308.
  4. ^ синд / 1676 в Кто это назвал?

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы