WikiDer > Мембранно-ассоциированный белок-переносчик
Мембранно-ассоциированный белок-переносчик (MATP), также известный как семейство носителей растворенных веществ 45 член 2 (SLC45A2) или антиген меланомы AIM1, это белок что у людей кодируется SLC45A2 ген.[5][6][7]
Функция
SLC45A2 - это белок-переносчик это посредник меланин синтез. SLC45A2 также является меланоцит дифференцировочный антиген, который экспрессируется в высоком проценте меланома Сотовые линии.[8] Ген с аналогичной последовательностью у рыбы медака, «B», кодирует переносчик, который опосредует синтез меланина. Мутации в этом гене являются причиной глазокожный альбинизм тип 4. Альтернативный сплайсинг приводит к множеству вариантов транскрипта, кодирующих разные изоформы.[7] Экспрессия белка локализована в меланосоме, и анализ нокдауна экспрессии РНК приводит к изменению pH меланосомы, потенциально изменяющему функцию тирозиназы, влияя на связывание меди.[9]
В типах меланоцитарных клеток ген SLC45A2 регулируется фактор транскрипции, связанный с микрофтальмией.[10][11]
Было обнаружено, что SLC45A2 играет роль в пигментации у нескольких видов. У людей это было определено как фактор светлая кожа европейцев и как информативный маркер происхождения (AIM) для отличия шри-ланкийцев от европейских.[12] SLC45A2 - это так называемый кремовый ген отвечает у лошадей за окраску оленьей шкуры, паломино и кремелло, а мутация в этом гене лежит в основе белый тигр вариант.[13] У собак мутация этого гена вызывает белый мех, розовую кожу и голубые глаза.[14] SLC45A2 был идентифицирован как меланома ассоциированный с опухолью антиген с высокой специфичностью к опухоли и сниженным потенциалом аутоиммунной токсичности, который в настоящее время находится в клинической разработке в качестве мишени для иммунотерапии на основе Т-клеток.[15]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б c ENSG00000164175 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000281919, ENSG00000164175 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022243 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Накаяма К., Фукамачи С., Кимура Х., Кода Й., Соемантри А., Исида Т. (март 2002 г.). «Отличительное распределение полиморфизма AIM1 среди основных популяций людей с разным цветом кожи». Журнал генетики человека. 47 (2): 92–4. Дои:10.1007 / с100380200007. PMID 11916009.
- ^ Ньютон Дж. М., Коэн-Барак О., Хагивара Н., Гарднер Дж. М., Дэвиссон М. Т., Кинг Р. А., Бриллиант М. Х. (ноябрь 2001 г.). «Мутации в человеческом ортологе гена underwhite мыши (uw) лежат в основе новой формы окулокутанного альбинизма, OCA4». Американский журнал генетики человека. 69 (5): 981–8. Дои:10.1086/324340. ЧВК 1274374. PMID 11574907.
- ^ а б "Entrez Gene: SLC45A2 семейство 45 переносчиков растворенных веществ, член 2".
- ^ Харада М., Ли Ю.Ф., Эль-Гамиль М., Розенберг С.А., Роббинс П.Ф. (февраль 2001 г.). «Использование линии опухоли, отобранной с помощью иммунной выборки in vitro, для идентификации общих антигенов меланомы, распознаваемых HLA-A * 0201-рестриктированными Т-клетками». Исследования рака. 61 (3): 1089–94. PMID 11221837.
- ^ Бин Б.Х., Бхин Дж., Ян Ш., Шин М., Нам Й.Дж., Чой Д.Х. и др. (2015). «Связанный с мембраной белок-переносчик (MATP) регулирует pH меланосом и влияет на активность тирозиназы». PLOS ONE. 10 (6): e0129273. Дои:10.1371 / journal.pone.0129273. ЧВК 4461305. PMID 26057890.
- ^ Du J, Fisher DE (январь 2002 г.). «Идентификация Aim-1 как мутантных мышей и его транскрипционная регуляция с помощью MITF». Журнал биологической химии. 277 (1): 402–6. Дои:10.1074 / jbc.M110229200. PMID 11700328.
- ^ Хук К.С., Шлегель Н.С., Эйххофф О.М., Видмер Д.С., Преториус К., Эйнарссон С.О. и др. (Декабрь 2008 г.). «Новые мишени MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов». Исследования пигментных клеток и меланомы. 21 (6): 665–76. Дои:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. S2CID 24698373.
- ^ Соедзима М., Кода Ю. (январь 2007 г.). «Популяционные различия двух кодирующих SNP в генах, связанных с пигментацией SLC24A5 и SLC45A2». Международный журнал судебной медицины. 121 (1): 36–9. Дои:10.1007 / s00414-006-0112-z. PMID 16847698. S2CID 11192076.
- ^ Xu X, Dong GX, Hu XS, Miao L, Zhang XL, Zhang DL и др. (Июнь 2013). «Генетическая основа белых тигров». Текущая биология. 23 (11): 1031–5. Дои:10.1016 / j.cub.2013.04.054. PMID 23707431.
- ^ Wijesena HR, Schmutz SM (май – июнь 2015 г.). «Миссенс-мутация в SLC45A2 связана с альбинизмом у некоторых длинношерстных собак». Журнал наследственности. 106 (3): 285–8. Дои:10.1093 / jhered / esv008. PMID 25790827.
- ^ Пак Дж., Талукдер А.Х., Лим С.А., Ким К., Пан К., Мелендез Б. и др. (Август 2017 г.). «SLC45A2: антиген меланомы с высокой селективностью опухоли и сниженным потенциалом аутоиммунной токсичности». Исследования в области иммунологии рака. 5 (8): 618–629. Дои:10.1158 / 2326-6066.CIR-17-0051. ЧВК 6087543. PMID 28630054.
дальнейшее чтение
- Фукамачи С., Симада А., Сима А. (август 2001 г.). «Мутации в гене, кодирующем B, новый белок-переносчик, снижают содержание меланина в медаке». Природа Генетика. 28 (4): 381–5. Дои:10,1038 / ng584. PMID 11479596. S2CID 25285273.
- Rundshagen U, Zühlke C, Opitz S, Schwinger E, Käsmann-Kellner B (февраль 2004 г.). «Мутации в гене MATP у пяти немецких пациентов, страдающих кожно-кожным альбинизмом 4 типа». Человеческая мутация. 23 (2): 106–10. Дои:10.1002 / humu.10311. PMID 14722913. S2CID 40612241.
- Инагаки К., Сузуки Т., Симидзу Х., Исии Н., Умедзава Ю., Тада Дж. И др. (Март 2004 г.). «Глазокожный альбинизм 4 типа - один из наиболее распространенных типов альбинизма в Японии». Американский журнал генетики человека. 74 (3): 466–71. Дои:10.1086/382195. ЧВК 1182260. PMID 14961451.
- Юаса И., Умецу К., Ватанабэ Г., Накамура Х., Эндох М., Иридзава Ю. (декабрь 2004 г.). «Полиморфизмы MATP у немцев и японцев: мутация L374F как популяционный маркер европеоидов». Международный журнал судебной медицины. 118 (6): 364–6. Дои:10.1007 / s00414-004-0490-z. PMID 15455243. S2CID 35270576.
- Сузуки Т., Инагаки К., Фукаи К., Обана А., Ли СТ, Томита Ю. (январь 2005 г.). «Корейский случай окулокожного альбинизма IV типа, вызванного мутацией D157N в гене MATP». Британский журнал дерматологии. 152 (1): 174–5. Дои:10.1111 / j.1365-2133.2005.06403.x. PMID 15656822. S2CID 31736225.
- Граф Дж., Ходжсон Р., Ван Даал А. (март 2005 г.). «Однонуклеотидные полиморфизмы в гене MATP связаны с нормальной изменчивостью пигментации человека». Человеческая мутация. 25 (3): 278–84. Дои:10.1002 / humu.20143. PMID 15714523. S2CID 31423377.
- Соедзима М., Кода Ю. (январь 2007 г.). «Популяционные различия двух кодирующих SNP в генах, связанных с пигментацией SLC24A5 и SLC45A2». Международный журнал судебной медицины. 121 (1): 36–9. Дои:10.1007 / s00414-006-0112-z. PMID 16847698. S2CID 11192076.
- Лезировиц К., Никастро Ф.С., Пардоно Э., Абреу-Сильва Р.С., Батиссоко А.С., Нойштайн I и др. (2006). «Является ли аутосомно-рецессивная глухота, ассоциированная с кожно-кожным альбинизмом,« синдромом совпадения »?». Журнал генетики человека. 51 (8): 716–20. Дои:10.1007 / s10038-006-0003-7. PMID 16868655.
- Chi A, Valencia JC, Hu ZZ, Watabe H, Yamaguchi H, Mangini NJ и др. (Ноябрь 2006 г.). «Протеомная и биоинформатическая характеристика биогенеза и функции меланосом». Журнал протеомных исследований. 5 (11): 3135–44. Дои:10.1021 / pr060363j. PMID 17081065.
- Zühlke C, Criée C, Gemoll T, Schillinger T, Kaesmann-Kellner B (июнь 2007 г.). «Полиморфизмы генов кожно-кожного альбинизма типа 1 и типа 4 в популяции Германии». Исследование пигментных клеток. 20 (3): 225–7. Дои:10.1111 / j.1600-0749.2007.00377.x. PMID 17516931.
- Сенгупта М., Чаки М., Арти Н., Рэй К. (август 2007 г.). «Вариации SLC45A2 у пациентов с индийским окулокожным альбинизмом». Молекулярное зрение. 13: 1406–11. PMID 17768386.
внешняя ссылка
 | Викискладе есть медиафайлы по теме SLC45A2. |
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Этот мембранный белок–Связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |