WikiDer > Глазодвигательная апраксия

Oculomotor apraxia
Глазодвигательная апраксия
Другие именаКоган моторная апраксия глаза или же неудачная инициация саккад
СпециальностьОфтальмология

Глазодвигательная апраксия (OMA), это отсутствие или дефект контролируемых, добровольных и целенаправленных глаз движение.[1] Впервые он был описан в 1952 году американским офтальмологом. Дэвид Гленденнинг Коган.[2] Людям с этим заболеванием трудно двигать глазами по горизонтали и быстро двигать ими. Основная трудность в саккада инициации, но также нарушается отмена вестибулоокулярный рефлекс. Пациенты должны повернуть голову, чтобы компенсировать отсутствие движения глаз, чтобы проследить за объектом или увидеть объекты в своем теле. периферийное зрение, но они часто превышают свою цель. Существуют разногласия относительно того, следует ли считать OMA апраксия, поскольку апраксия - это неспособность выполнять выученное или умелое двигательное действие для команды, а инициирование саккады не является ни изученным, ни квалифицированным действием.[3]

Симптомы

  • Отсутствие быстрой фазы нистагм по горизонтальному оптокинетическому тестированию
  • Нарушения функции нервов, участвующих в контроле движения глаз, называемые невропатия
  • Невозможность визуально следить за объектами
  • Толчки головой для компенсации неспособности выполнять произвольный горизонтальный взгляд

.[2][3]

Связанные проблемы развития

Хотя ОМА не всегда ассоциируется с проблемами развития, у детей с этим заболеванием часто возникают гипотония, снижение мышечного тонуса и задержка в развитии. Часто наблюдаются задержки в развитии речи, чтения и моторики.[3]

Причины

ОМА - это неврологическое заболевание. Хотя некоторые исследования изображений мозга людей с ОМА показывают нормальный мозг, некоторые исследования МРТ выявили необычный внешний вид некоторых областей мозга, в частности мозолистого тела, мозжечка и / или четвертого желудочка. Глазодвигательная апраксия может быть приобретенной или врожденный. Иногда причина не обнаруживается, и в этом случае она описывается как идиопатический[1]

Человек может родиться с неработающими частями мозга, контролирующими движение глаз, или у него в детстве может наблюдаться плохой контроль движения глаз. Если какая-либо часть мозга, которая контролирует движение глаз, повреждается, может развиться ОМА.[2] Одна из возможных причин - бифронтальные кровоизлияния. В этом случае ОМА ассоциируется с двусторонним поражением лобные поля глаза (FEF), расположен в хвостовой средней лобной извилине. FEF контролирует произвольные движения глаз, включая саккады, плавное преследование и вергенцию. ОМА также может быть связана с двусторонними кровотечениями в теменных полях глаза (PEF). PEF окружают задний, медиальный сегмент внутри теменной борозды. Они участвуют в рефлексивных саккадах и отправляют информацию в FEF. Поскольку FEF и PEF дополняют друг друга в произвольном и рефлексивном производстве саккад, соответственно, и получают входные данные из разных областей мозга, только двусторонние поражения как FEF, так и PEF будут вызывать стойкую ОМА. Было показано, что пациенты с двусторонним FEF или двусторонним повреждением PEF (но не одновременно с FEF и PEF) восстанавливают, по крайней мере, некоторую добровольную инициацию саккад через некоторое время после кровотечения. Другие причины OMA включают опухоли головного мозга и сердечно-сосудистые проблемы.[4][5]

Атаксия с глазодвигательной апраксией

Подгруппа генетически рецессивных атаксия ассоциированных с ОМА, с началом в детстве. Это атаксия с глазодвигательной апраксией 1 типа (AOA1), атаксия с глазодвигательной апраксией 2 (AOA2) и атаксия, телеангиэктазия. Это аутосомно-рецессивные заболевания, и связанные с ними генные продукты участвуют в репарации ДНК. Эти расстройства затрагивают как горизонтальные, так и вертикальные движения глаз.[3] Хотя люди с любым типом могут иметь некоторые легкие когнитивные проблемы, такие как трудности с концентрацией или выполнением многоэтапных действий, интеллектуальные функции обычно не затрагиваются.[6]

Тип 1

Атаксия-глазодвигательная апраксия 1 типа (AOA1) обычно проявляется в детстве. Это аутосомно-рецессивная мозжечковая атаксия (ARCA), связанная с гипоальбуминемией и гиперхолестеринемией. Мутации в гене APTX, который кодирует апратаксин, были определены как ответственные за AOA1. Повышенный креатинкиназа иногда присутствует, в дополнение к сенсомоторной аксональной невропатии, как показали исследования скорости нервной проводимости. Кроме того, исследования МРТ показали атрофию мозжечка, легкую атрофию ствола мозга и, в запущенных случаях, атрофию коры головного мозга.[7]

В апратаксин белок APTX может удалять обструктивные концы разрывов цепи ДНК, которые мешают Ремонт ДНК.[8] APTX рекрутируется в однонитевые разрывы ДНК посредством XRCC1 белок, где он функционирует как датчик надреза для сканирования однонитевых разрывов на предмет 5’-AMP обструктивные концы, которые являются промежуточными звеньями в отказе ДНК-лигаза реакции. Удаление этих препятствий позволяет завершить восстановление разрыва ДНК. Пока не ясно, какие именно однонитевые разрывы являются нейродегенеративный агенты у пациентов с AOA1, которые апратаксин белок. Однако однонитевые разрывы с 5’-AMP на концах, по-видимому, являются наиболее вероятным кандидатом в поражение.[8]

Тип 2

Атаксия-глазодвигательная апраксия 2 типа (AOA2), также известный как спиноцеребеллярная атаксия с аксональной нейропатией 2 типа,[9] начинается в подростковом возрасте. Он характеризуется атрофией мозжечка и периферической невропатией. У пациентов с типом 2 содержится большое количество другого белка, называемого альфа-фетопротеин (AFP), а также может содержать большое количество белка креатинфосфокиназа (CPK). Мутации в SETX ген являются причиной болезни. AOA2 показывает атрофию мозжечка, потерю Клетки Пуркинье, и демиелинизация. В частности, в AOA2 имеется сбой мозгового контура, который, как было показано, отвечает за более слабую координацию сложных когнитивных функций, таких как рабочая память, исполнительные функции, речь и последовательное обучение.[6] Хотя нет никаких признаков умственной отсталости или тяжелой деменции, даже после длительного периода болезни, исследования семей с возможным AOA2 показали умеренное когнитивное нарушение, индексируемое Краткий экзамен на психическое состояние (MMSE) и шкалы оценки деменции Мэттиса. Эти нарушения, по-видимому, в основном связаны с недостатком начальных и концептуальных субтестов.[10][11]

Атаксия телеангиэктазия

Телеангиэктазии расширенные кровеносные сосуды, которые могут развиваться где угодно на коже, слизистых оболочках, белках глаз и даже в головном мозге. Телеангиэктазии связаны с множественными системными признаками, наиболее серьезными из которых являются необычная чувствительность к ионизирующему излучению, чрезмерный хромосомный разрыв и недостаточность иммунной системы. Атаксия телеангиэктазия результат дефектов в атаксия телеангиэктазия мутировала ген, который может вызывать аномальную гибель клеток в различных частях тела, включая области мозга, связанные с скоординированным движением глаз. Пациенты с атаксией и телеангиэктазией имеют длительные латентные периоды вертикальных и горизонтальных саккад и гипометрические саккады, и, хотя не все, некоторые пациенты показывают толчки головой.[3][10][12]

Диагностика

Рекомендации

  1. ^ а б Тада, М., Йокосеки, А., Сато, Т., Макифути, Т., Онодера, О. Атаксия с ранним началом с моторной апраксией глаза и гипоальбуминемией / атаксией с глазодвигательной апраксией 1. Достижения экспериментальной медицины и биологии 685 (2010): 21- 33.
  2. ^ а б c Ле Бер, И., Брис, А., Дюрр, А. Новые аутосомно-рецессивные мозжечковые атаксии с глазодвигательной апраксией. Текущие отчеты о неврологии и неврологии 5.5 (2005): 411-7.
  3. ^ а б c d е Гальваес-Хименес Н., Туите П., Бхатиа К., редакторы. Необычные причины двигательных расстройств. Нью-Йорк: издательство Кембриджского университета; 2011: 38-40.
  4. ^ Chen, J, Thurtell, M. Приобретенная моторная апраксия глаза из-за бифронтальных кровоизлияний. Неврология, нейрохирургия и психиатрия с практической неврологией 83.6 (2012): 1117-9.
  5. ^ Болега, С., Камбурис, М., Шахид, М., Хомси, А., Су, В. Болезнь Гоше с глазодвигательной апраксией и сердечно-сосудистой кальцификацией. Неврология 55 (2000): 735-742.
  6. ^ а б Criscuolo, C, Chessa, L, Di Giandomenico, S, Mancini, P, Saccà F ,, Grieco, G, Piane, M, Barbieri, F, De Michele, G, Banfi, S, Pierelli, F, Rizzuto, N, Санторелли, Ф., Галлости, Л., Филла, А., Казали, С. Атаксия с глазодвигательной апраксией 2 типа: клиническое, патологическое и генетическое исследование. Неврология 66.8 (2006)): 1207-10.
  7. ^ Тарси, Д. редактор. Двигательные расстройства: видеоатлас. Нью-Йорк: Humana Press; 2012: 28-29.
  8. ^ а б Джеппесен Д.К., Бор В.А., Стевнснер Т. (июль 2011 г.). «Дефицит репарации ДНК при нейродегенерации». Прог. Нейробиол. 94 (2): 166–200. Дои:10.1016 / j.pneurobio.2011.04.013. ЧВК 3123739. PMID 21550379.
  9. ^ Спиноцеребеллярная атаксия с аксональной нейропатией 2 типа Сиротка. Проверено 28 декабря 2019 г.
  10. ^ а б Klivényi, P, Nemeth, D, Sefcsik, T, Janacsek, K, Hoffmann, I, Haden, G, Londe, Z, Vecsei, L. Когнитивные функции при атаксии с глазодвигательной апраксией 2 типа. Границы в нейроофтальмологии 3 (2012 г. ): 125.
  11. ^ Ле Бер, И, Буслам, Н, Риво-Пешу, С, Гимарайнш, Дж, Беномар, А, Шамаю, Ц, Гойзет, Ц, Морейра, МС, Клар, С, Яхьяуи, М, Аджид, Й, Кениг, М , Стеванин, Г., Брайс А., Дюрр А. Мозг 127 (2004): 759-67.
  12. ^ Сондерс-Пуллман, Р., Раймонд, Д., Штёссл, А., Хобсон, Д., Накамура, Т., Пуллман, С., Лефтон, Д., Окун, М., Уитти, Р., Сачдев, Р., Стэнли, К., Сан-Лучано, М., Хагена, Дж., Гатти, Р., Озелиус, Л., Брессман, С. Вариант атаксии-телеангиэктазии, проявляющийся как первично-проявляющаяся дистония у канадских меннонитов. Неврология 78.13 (2012): 1029.