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Osteogenesis imperfecta
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Osteogenesis imperfecta
brüchige Knochenkrankheit
Osteogenesis imperfecta
Synonyme
LateinOsteogenesis imperfecta tarda[1]

fragilitas ossium hereditaria[1]

NiederländischLobstein-Krankheit[2]

gebrochener Knochen[3]
zerbrechliche Knochen[3]

Codierungen
ICD-10Q78.0
ICD-9756.51
KrankheitenDB9342
MedlinePlus001573
eMedizinped/1674
Portal  Portalsymbol  Medizin

Osteogenesis imperfecta[3] (OI) oder brüchige Knochenkrankheit ist eine seltene angeborene und erbliche Bindegewebserkrankung, die sich insbesondere durch sehr brüchige Knochen auszeichnet. Durch eine Gen Mutation ist die Menge und/oder Zusammensetzung der Kollagen Typ 1 (normalerweise) abnormal.

Symptome

Die bei Menschen mit Osteogenesis imperfecta häufig vorkommenden blauen Skleren

OI ist hauptsächlich durch eine verminderte Knochenfestigkeit gekennzeichnet. Dies ermöglicht einfach Frakturen (Frakturen) und Missbildungen (Deformationen) der Arme, Beine, Wirbelsäule, Brust und/oder des Schädels. Die Gelenke können auch hypermobil werden (Hyperlaxität) sein. In einigen Fällen sind auch die Zähne betroffen, was als bezeichnet wird Dentinogenese imperfecta. Darüber hinaus treten verschiedene Nebenwirkungen auf, da blau Lederhaut (weiße Augen), hervortretende (leicht hervortretende) Augen (Exophthalmus) und Taubheit. Andere Beschwerden können Müdigkeit, Schmerzen und/oder übermäßiges Schwitzen sein. Blutergüsse und Nasenbluten sind ebenfalls häufig. Die Symptome können bei den Patienten sehr unterschiedlich in Art und Schwere sein.

Diagnose

Die Diagnose wird auf der Grundlage der oben genannten Symptome gestellt. Auffallend ist, dass Babys mit schwereren OI-Typen oft mit Knochenbrüchen geboren werden. Patienten haben auch in jungen Jahren oft mehrere Knochenbrüche. Eine radiologische Untersuchung kann die Diagnose bestätigen. Außerdem gibt es genetisch Untersuchung möglich ist, um die Diagnose sicher zu stellen und die genaue Genmutation herauszufinden.

Tippen

Es gibt verschiedene Arten von OI:

ArtSchweregrad und PrävalenzErläuterung
Tippe IDie mildeste Form;
ist am häufigsten		Das (normale) Kollagen wird reduziert. Es gibt auch Hinweise (noch keine Evidenz) dieser Art für ein erhöhtes Risiko für Osteoporose ist.
Typ IIErnstDie Qualität oder Menge des Kollagens ist unzureichend. Patienten sterben oft im ersten Lebensjahr an Atemproblemen und Hirnblutungen.
Typ IIIErnstDieser Typ kann vor der Geburt Frakturen verursachen. Die Patienten haben oft eine normale Lebenserwartung, jedoch mit langsam fortschreitenden Symptomen und Missbildungen.
Typ IVEs ist ausreichend Kollagen vorhanden, jedoch von schlechter Qualität. Knochendeformitäten vor allem ab der Pubertät.
Typ VSymptome ähnlich wie Typ IV. Kürzlich[(seit wann?] . entdeckt. Von einem anderen unterschieden werden Histologie.
Typ VISymptome ähnlich wie Typ IV. Kürzlich[(seit wann?] . entdeckt. Von einem anderen unterschieden werden Histologie.

Therapie

Es gibt keine Behandlung der Ursache der Krankheit. Die möglichen Symptome und Folgen können jedoch bekämpft werden. Dies erfordert einen multidisziplinären Ansatz. Die symptomatische Therapie besteht in der Behandlung von Frakturen, operativ Korrektur von Fehlbildungen und adäquate Schmerzlinderung, auch bei kleinen Kindern. Danach folgt in der Regel eine möglichst kurze Ruhigstellung (zB mit Tape, Schiene oder Pflaster). Oft Behandlung mit Bisphosphonate Knochendichte verbessern.

Vererbung

Osteogenesis imperfecta ist eine angeborene Erkrankung. Die Vererbung ist in der Regel autosomalDominant und manchmal autosomal rezessiv. In den meisten Fällen bekommt jemand OI durch Vererbung durch einen betroffenen Elternteil oder durch Eltern, die Träger des abnormalen Gens sind. spontan Mutationen kommen auch vor: bei etwa 25-30% der Patienten sind beide Elternteile gesund.

Häufigkeit

Die Prävalenz wird auf mindestens 1/15.000 Einwohner weltweit geschätzt. In den Niederlanden gibt es mehr als 1.000 Menschen mit OI. Die genauen Prävalenz- und Inzidenzzahlen sind unbekannt, da Patienten ohne offensichtliche Symptome nicht immer diagnostiziert werden. Jährlich werden in den Niederlanden 10-15 Kinder mit OI geboren (bei 200.000 Geburten) Demnach hat ein Hausarzt mit einer Regelpraxis von 2.500 Patienten, der seit dreißig Jahren tätig ist, höchstens einen Patienten mit OI in seinemI oder ihre Praxis. Aufgrund des erblichen Aspekts kommt es jedoch manchmal zu mehreren Patienten einer Familie pro Praxis.

Osteogenesis imperfecta und Anästhesie

Häufige Knochenbrüche erfordern oft eine Operation. Dann sind zusätzliche Maßnahmen zum Schutz des Patienten erforderlich. Zum Beispiel sollte man den Blutdruck nicht zu oft messen und das Blutdruckband nicht zu lange aufgeblasen lassen. Die Position des Patienten während der Operation ist äußerst wichtig. Manipulationen mit dem Hals oder anderen Körperteilen sollten vorsichtig durchgeführt werden. Es kann leicht zu Zahnschäden kommen.

Siehe auch