WikiDer > PLS3

PLS3
PLS3
Белок PLS3 PDB 1aoa.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыPLS3, BMND18, Т-пластин, пластин 3
Внешние идентификаторыOMIM: 300131 MGI: 104807 ГомолоГен: 128200 Генные карты: PLS3
Расположение гена (человек)
Х-хромосома (человек)
Chr.Х-хромосома (человек)[1]
Х-хромосома (человек)
Геномное расположение PLS3
Геномное расположение PLS3
ГруппаXq23Начните115,561,174 бп[1]
Конец115,650,861 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE PLS3 201215 в fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001136025
NM_001172335
NM_001282337
NM_001282338
NM_005032

NM_001166453
NM_001166454
NM_145629
NM_001346519
NM_001346520

RefSeq (белок)

NP_001129497
NP_001165806
NP_001269266
NP_001269267
NP_005023

NP_001159925
NP_001159926
NP_001333448
NP_001333449
NP_663604

Расположение (UCSC)Chr X: 115,56 - 115,65 МбChr X: 75,79 - 75,88 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Пластин-3 это очень консервативный белок что у людей кодируется PLS3 ген на Х-хромосоме.[5][6]

Функция

Пластины - это семейство актин-связывающие белки, которые сохраняются повсюду эукариот эволюции и экспрессируется в большинстве тканей высших эукариот. У людей были идентифицированы две повсеместно распространенные изоформы пластина (L и T). Пластин 1 (иначе известный как Фимбрин) является третьей отдельной изоформой пластина, которая специфически экспрессируется на высоких уровнях в тонком кишечнике. Изоформа L экспрессируется только в кроветворный клеточные клоны, тогда как Т-изоформа была обнаружена во всех других нормальных клетках твердых тканей, которые обладают репликативным потенциалом (фибробласты, эндотелиальные клетки, эпителиальные клетки, меланоциты и т. д.). С-концевые 570 аминокислот белков Т-пластина и L-пластина идентичны на 83%. В нем есть потенциал кальций-вяжущий участок рядом с N-конец.[6]

Клиническое значение

Дефекты в PLS3 связаны с остеопороз и перелом костей у людей и в выбить данио.[7]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000102024 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000016382 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Лин С.С., Парк Т., Чен З.П., Ливитт Дж. (Март 1993 г.). «Человеческие гены пластина. Сравнительная структура генов, расположение хромосом и дифференциальная экспрессия в нормальных и неопластических клетках». J Biol Chem. 268 (4): 2781–92. PMID 8428952.
  6. ^ а б «Энтрез Ген: PLS3 пластин 3 (Т-изоформа)».
  7. ^ van Dijk FS, Zillikens MC, Micha D, Riessland M, Marcelis CL, de Die-Smulders CE, Milbradt J, Franken AA, Harsevoort AJ, Lichtenbelt KD, et al. (Октябрь 2013). «Мутации PLS3 при Х-связанном остеопорозе с переломами». N. Engl. J. Med. 369 (16): 1529–36. CiteSeerX 10.1.1.713.901. Дои:10.1056 / NEJMoa1308223. PMID 24088043.

дальнейшее чтение