WikiDer > Пароксизмальная некинезигенная дискинезия
| Пароксизмальная некинезигенная дискинезия | |
|---|---|
| Другие имена | PNKD, пароксизмальный дистонический хореоатетоз, PDC, синдром Маунт-Ребака[1], Некинезигенный хореоатетоз, Семейный пароксизмальный хореоатетоз, FPD1, DYT8 |
| Специальность | Неврология  |
Пароксизмальная некинезигенная дискинезия (PNKD) является эпизодическое двигательное расстройство впервые описан Mount and Reback в 1940 году под названием «Семейный пароксизмальный хореоатетоз».[2] Это редкое наследственное заболевание, поражающее различные мускулистый и нервная система в теле, передаваясь примерно пятидесяти процентам потомства.
Признаки и симптомы
Состояние проявляется приступами продолжительностью от нескольких минут до нескольких часов. Эпизоды случаются только тогда, когда человек бодрствует, и он остается в сознании на протяжении всей атаки. Симптомы наиболее серьезны в молодости и уменьшаются с возрастом. У больных может быть несколько приступов ежедневно или между приступами могут быть периоды в недели или месяцы. Симптомы, возникающие во время приступов, могут быть разными и включают: дистония, хорея, атетоз, баллизм, или их комбинацию.[3]
Генетика
Он был нанесен на карту хромосома 2q31-36.[4]
Триггеры риска
Хотя не у всех людей одинаково, есть несколько общих триггеров, которые могут спровоцировать приступ:[4][6]
- От умеренного до высокого потребления стимуляторы, такие как алкоголь, кофеин, или никотин.
- Низкое количество энергии из-за голод, недостаток сна, болезнь, или физическая усталость.
- От умеренного до высокого наличия стресс.
- Менструация и овуляция.
Диагностика
![[икона]](/wiki/File:Wiki_letter_w_cropped.svg){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Октябрь 2017 г.) |
лечение
Наиболее фармакологический лечение плохо работает, но лучшее лечение - это низкая дозировка клоназепам, а мышцы расслабляет. Пациентам также могут быть полезны другие бензодиазепины, фенобарбитал, и другие противосудорожные препараты такие как вальпроевая кислота.[7] Пострадавшие сообщили чеснок быть эффективным для смягчения атак, но исследований по этому поводу не проводилось.[4]
использованная литература
- ^ «Синдром Маунт-Ребека».
- ^ Mount, L.A .; Reback, S.: Семейный пароксизмальный хореоатетоз: предварительное сообщение о до сих пор не описанном клиническом синдроме. Arch. Neurol. Психиатр. 44: 841-847, 1940.
- ^ Книжная полка NCBI - GeneReviews - Семейная пароксизмальная некинезигенная дискинезия
- ^ а б c Архив неврологии - Семейный пароксизмальный дистонический хореоатетоз
- ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 118800
- ^ WrongDiagnosis.com - синдром Маунт-Ребека
- ^ Дискинезии (пароксизмальные) - Лечение
внешние ссылки
| Классификация |
|---|