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Porphyrie
Codierungen
ICD-10	E80.0-E80.2
ICD-9	277.1
MedlinePlus	001208
Gittergewebe	C17.800.849.617
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Porphyrie ist in der Medizin der Name für einige Erbkrankheiten wo die Enzyme, die an der Synthese des HämMolekül nicht richtig funktioniert oder abwesend ist.

Das bekannteste Protein, das ein solches Häm-Molekül enthält, ist das Protein Hämoglobin, Welche Blut verleiht ihm seine rote Farbe. Durch die verminderte Aktivität der Enzyme reichern sich spezifische Zwischenprodukte des Syntheseprozesses an, die verschiedene Beschwerden hervorrufen können. Einige dieser Produkte sind wasserlöslich und verursachen Symptome, die einer Blinddarmentzündung ähneln, kombiniert mit neurologischen Störungen, wie z Porphyrie akut intermittierend.

Andere Produkte sind fettlöslich und reichern sich somit in der Haut an, sodass diese Störungen durch Hautbeschwerden wie z Porphyria cutanea tarda. Eine dritte Gruppe von Erkrankungen kann eine Kombination von Haut- und Bauchbeschwerden verursachen, wie z Porphyria variegata.

Ein akuter Porphyrie-Anfall ist eine potenziell lebensbedrohliche und schwächende Erkrankung, die das Risiko von Atemstillstand und neuropsychiatrischen Erkrankungen birgt.

Akute Porphyrie-Attacken sind relativ selten: 1-2 pro 100.000 Einwohner.^[1]

Formen

Diagnose

Die durchschnittliche Zeitspanne zwischen dem ersten Anfall und der Diagnose einer „akuten Porphyrie“ beträgt sechs Jahre.^[2]

Akute Bauchschmerzen sind das Hauptsymptom eines akuten Porphyrie-Anfalls. Einige andere Symptome und Zustände können an Porphyrie erinnern, wie zum Beispiel: Verstopfung, Übelkeit, Hyponatriämie, Tachykardie, proximale Muskelschwäche, Stimmungsschwankungen, neurologische Störungen, dunkel oder rot gefärbt Urin (nach 30-minütiger UV-Belichtung), neu Hypertonie, Schmerzen im Zusammenhang mit der Lutealphase des Menstruationszyklus, kürzlicher Drogenkonsum, der die Porphyrie verschlimmert, kürzliche kalorienarme Diät, Drogenmissbrauch.^[3]

Die Diagnose akuter Porphyrie-Attacken wird durch die schnelle Dosierung bestimmter Hämin-Vorläufer bestätigt. Delta-Aminolävulinsäure (δALA) und Porphobilonogen (PBG) im Urin sind während des Anfalls erhöht.

Emotionale Traumata können Porphyrie auslösen.

Therapie

Auslösende Faktoren sollten vermieden werden. Sorgen Sie für die richtige Kohlenhydrataufnahme und unterstützen Sie die Ernährung. Vorsicht bei großen Mengen an 10%iger Glucoselösung, die eine Hyponatriämie verursachen können. Es ist notwendig, bestimmte Medikamente zu vermeiden: Viele Medikamente induzieren einen Angriff, indem sie den Bedarf an Hämin erhöhen und die ALA-Synthase aktivieren.

Es gibt spezifische Behandlungen, um die Hämsynthese zu hemmen und das Gleichgewicht während des Angriffs wiederherzustellen.^[4]

Die Behandlung sollte so schnell wie möglich begonnen werden, um den Krankheitsprozess umzukehren und die Symptome und das Risiko von Komplikationen zu reduzieren.

Vampire und Werwölfe

Porphyrie ist eine vorgebrachte Erklärung für den Ursprung von Vampir- und Werwolf-Legenden, basierend auf bestimmten angeblichen Ähnlichkeiten zwischen der Bedingung und der Folklore.

Im Januar 1964 erschien die 1963 erschienene Veröffentlichung von L. Illis "On Porphyria and the Ätiologie der Werwölfe", gepostet in Verfahren der Royal Society of Medicine. Später würde Nancy Garten befürwortet in ihrem Buch eine Verbindung zwischen Porphyrie und dem Glauben an Vampire Vampire ab 1973. 1985 Biochemiker . erworben David Delphin's Veröffentlichung für die American Association for the Advancement of Science, "Porphyrie, Vampire und Werwölfe: Die Ätiologie der europäischen Metamorphose-Legenden", weit verbreitete Medienberichterstattung, die die Idee popularisiert.

Die Theorie wurde von einigen Folkloristen und Forschern als ungenaue Merkmale der ursprünglichen Werwolf- und Vampirlegenden der Krankheit und als potenziell stigmatisierende Porphyriepatienten abgelehnt.^[5]

Ein Artikel aus dem Jahr 1995 in der Postgraduale medizinische Zeitschrift (durch NIH) erklärt:

Da angenommen wurde, dass sich der folkloristische Vampir im Gegensatz zur Variante des 20. Darüber hinaus wurde der folkloristische Vampir, wenn er ausgegraben wurde, immer als ziemlich gesund beschrieben ("wie sie im Leben waren"), während die Erkrankten aufgrund der entstellenden Aspekte der Krankheit den Exhumierungstest nicht bestanden hätten. Personen mit angeborener erythropoetischer Porphyrie haben kein Verlangen nach Blut. Das zur Linderung der Symptome notwendige Enzym (Hämatin) wird bei oraler Einnahme nicht intakt resorbiert, und Bluttrinken hätte keine positive Wirkung auf den Betroffenen. Schließlich und am wichtigsten ist, dass die Tatsache, dass Vampirberichte im 18.^[6]