WikiDer > Редкое заболевание

Rare disease

А редкое заболевание это любое заболевание, которым страдает небольшой процент населения. В некоторых частях мира сиротская болезнь это редкое заболевание, редкость которого означает отсутствие достаточно большого рынка, чтобы получить поддержку и ресурсы для поиска методов лечения, за исключением предоставления государством экономически выгодных условий для создания и продажи таких препаратов. Орфанные препараты созданы или проданы таким образом.

Большинство редких заболеваний являются генетическими и поэтому присутствуют на протяжении всей жизни человека, даже если симптомы не проявляются сразу. Многие редкие заболевания появляются в раннем возрасте, и около 30% детей с редкими заболеваниями умирают, не дожив до пяти лет.[1] Всего за 27 лет диагностировано всего три пациента, дефицит рибозо-5-фосфат изомеразы считается самым редким из известных генетических заболеваний.[2]

Не было согласовано единого порогового значения, при котором заболевание считается редким. Болезнь может считаться редкой в ​​одной части мира или в определенной группе людей, но все же быть распространенной в другой.

Организация США Глобальные гены подсчитано, что более 300 миллионов человек во всем мире живут с одним из примерно 7000 заболеваний, которые они определяют как «редкие» в Соединенных Штатах.[3]

Определение

Единого общепринятого определения редких заболеваний не существует. Некоторые определения основываются исключительно на количестве людей, живущих с заболеванием, а другие определения включают другие факторы, такие как наличие адекватных методов лечения или тяжесть заболевания.

в Соединенные Штаты, то Закон о редких заболеваниях 2002 г. определяет редкое заболевание строго в соответствии с распространенностью, а именно «любым заболеванием или состоянием, которым страдает менее 200 000 человек в Соединенных Штатах»,[4] или примерно 1 из 1500 человек. Это определение по сути такое же, как у Закон о лекарственных средствах от сирот 1983 года, федеральный закон, который был написан для поощрения исследований редких заболеваний и возможных способов их лечения.

В Японии юридическое определение редкого заболевания - это заболевание, которым страдают менее 50 000 пациентов в Японии, или примерно 1 из 2500 человек.[5]

Тем не менее Европейская комиссия по общественному здравоохранению определяет редкие заболевания как "опасные для жизни или хронически изнуряющие болезни, которые имеют настолько низкую распространенность, что для их борьбы требуются особые совместные усилия ".[6] Период, термин низкая распространенность позже определяется как обычно менее 1 из 2000 человек.[7] Заболевания, которые являются статистически редкими, но не опасными для жизни, хронически изнурительными или неадекватно леченными, исключаются из их определения.

Определения, используемые в медицинская литература и национальными планами здравоохранения делятся аналогичным образом, с определениями от 1/1000 до 1/200000.[5]

Отношение к орфанным заболеваниям

Из-за определений, включающих ссылку на доступность лечения, нехватку ресурсов и тяжесть заболевания, термин сиротская болезнь используется как синоним редкое заболевание.[5] Но в Соединенных Штатах и Европейский Союз, «сиротские болезни» имеют особое юридическое значение.

Соединенные Штаты' Закон о лекарственных препаратах для сирот включает как редкие, так и нередкие заболевания ", в отношении которых нет разумных ожиданий, что затраты на разработку и предоставление в Соединенных Штатах лекарственного средства для такого заболевания или состояния будут [возмещены] за счет продаж в Соединенных Штатах таких наркотик "как сиротские болезни.[8]

В Европейская организация по редким заболеваниям (EURORDIS) также включает как редкие заболевания, так и запущенные болезни в более крупную категорию «сиротских болезней».[9]

Распространенность

Распространенность (количество людей, живущих с заболеванием в данный момент), а не заболеваемость (количество новых диагнозов за год) используется для описания воздействия редких заболеваний. В Глобальный проект генов По оценкам, около 300 миллионов человек во всем мире поражены редким заболеванием.

В Европейская организация по редким заболеваниям (EURORDIS) насчитывает от 5000 до 7000 различных редких болезней, и от 6% до 8% населения Европейский Союз влияет один.[9] По данным Rare Genomics Institute, только около 400 редких заболеваний поддаются лечению, и около 80% имеют генетический компонент.[10]

Распространенность редких заболеваний может варьироваться между популяциями, поэтому болезнь, которая редко встречается в одних группах, может быть распространена в других. Особенно это касается генетические заболевания и инфекционные заболевания. Примером является кистозный фиброз, генетическое заболевание: встречается редко в большинстве регионов Азия но относительно распространен в Европе и среди населения европейского происхождения. В небольших сообществах эффект основателя может привести к заболеванию, которое очень редко встречается во всем мире, которое будет распространено среди небольшого сообщества. Многие инфекционные заболевания распространены в данном географическом районе, но редко встречаются в других местах. Другие болезни, такие как многие редкие формы рак, не имеют очевидной картины распространения, но просто редки. Классификация других состояний частично зависит от изучаемой популяции: все формы рака у детей обычно считаются редкими,[11] потому что у очень немногих детей развивается рак, но тот же самый рак у взрослых может быть более распространенным.

Около 40 редких заболеваний имеют гораздо более высокую распространенность в Финляндия; вместе они известны как Болезнь финского наследия. Точно так же среди Амишей религиозные общины в США и среди этнически еврейский народ.

Характеристики

Редкое заболевание определяется как заболевание, которым страдают менее 200 000 человек с широким спектром возможных заболеваний.[12] Хронический генетический болезни обычно классифицируются как редкие.[12][13] Среди множества возможностей, редкие заболевания могут быть следствием бактериальный или вирусный инфекции, аллергия, хромосома расстройства, дегенеративный и пролиферативный причины, влияющие на любое тело орган.[12] Редкие заболевания могут быть хроническими или неизлечимыйхотя многие краткосрочные заболевания тоже редкие заболевания.[12]

Государственные исследования и государственная политика

Соединенные Штаты

В Национальные институты здравоохранения СШАс Управление исследований редких заболеваний (ORDR) была учреждена в 2002 г. в соответствии с законом HR 4013 / Public Law 107-280.[14] H.R. 4014, подписанный в тот же день, относится к «Закону о разработке продуктов для сирот с редкими заболеваниями».[15] Подобные инициативы предлагались и в Европе.[16] ORDR также управляет Сеть клинических исследований редких заболеваний (RDCRN). RDCRN обеспечивает поддержку клинических исследований и способствует сотрудничеству, регистрации в исследованиях и обмену данными.[17]

объединенное Королевство

В 2013 году правительство Соединенного Королевства опубликовало Стратегия Великобритании в отношении редких заболеваний который «направлен на то, чтобы никто не остался без внимания только потому, что у него редкое заболевание», с 51 рекомендацией по уходу и лечению в Великобритании, которая должна быть реализована к 2020 году.[18] Службы здравоохранения в четырех странах-членах согласились принять планы реализации к 2014 г., но к октябрю 2016 г. Служба здравоохранения Англии не разработала план и общепартийная парламентская группа по редким, генетическим и недиагностированным состояниям подготовил отчет Никого не оставляя позади: зачем Англии нужен план реализации Стратегии Великобритании по редким заболеваниям в феврале 2017 года.[19] В марте 2017 года было объявлено, что NHS England разработает план реализации.[20] В январе 2018 года NHS England опубликовала План реализации стратегии Великобритании по редким заболеваниям.[21]

Осведомленности общественности

День редких заболеваний проводится в Европа, Канадаи Соединенные Штаты в последний день февраля, чтобы повысить осведомленность о редких заболеваниях.[22][23][24]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ «Редкие заболевания». Siope.Eu. 9 июня 2009. Архивировано с оригинал 3 декабря 2012 г.. Получено 24 сентября 2012.
  2. ^ "РЕДКИЙ Список". Глобальные гены. 15 апреля 2016 г.. Получено 15 апреля 2016.
  3. ^ Закон о редких заболеваниях 2002 г.
  4. ^ а б c Редкие заболевания: о чем мы говорим?
  5. ^ «Полезная информация о редких заболеваниях с точки зрения ЕС» (PDF). Европейская комиссия. Получено 19 мая 2009.
  6. ^ Балдовино С., Молинер А.М., Таруссио Д., Дайна Е., Роккателло Д. (июнь 2016 г.). «Редкие болезни в Европе: от широкого к местному видению» (PDF). Журнал Израильской медицинской ассоциации (Обзор). 18 (6): 359–63. PMID 27468531.
  7. ^ Закон о лекарственных препаратах для сирот §526 (а) (2)
  8. ^ а б «Редкие заболевания: понимание этого приоритета общественного здравоохранения» (PDF). Европейская организация по редким заболеваниям (EURORDIS). Ноябрь 2005 г.. Получено 16 мая 2009.
  9. ^ Санфилиппо, Ана; Лин, Джимми (2014). Редкие болезни, диагностика, методы лечения и надежда. Сент-Луис, Миссури: Институт редкой геномики. п. 6.
  10. ^ «02/2009: Редкие виды рака в День редких заболеваний». Ecpc-online.org. 28 февраля 2009 г. Архивировано с оригинал 26 июля 2011 г.. Получено 24 сентября 2012.
  11. ^ а б c d «Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям». Национальный центр развития трансляционных наук, Национальные институты здравоохранения США. 2019 г.. Получено 12 октября 2019.
  12. ^ Эме С., Шмидтке Дж. (Декабрь 2007 г.). «Создание сетей для редких болезней: необходимость для Европы». Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz. 50 (12): 1477–83. Дои:10.1007 / s00103-007-0381-9. PMID 18026888. S2CID 36072660.
  13. ^ «Президент подписывает законопроекты».
  14. ^ «НОРД - Национальная организация по редким заболеваниям». Архивировано из оригинал 18 июня 2008 г.
  15. ^ "OrphaNews Europe: информационный бюллетень рабочей группы по редким заболеваниям".
  16. ^ RDCRN
  17. ^ Стратегия Великобритании в отношении редких заболеваний (PDF). Департамент здравоохранения. 2013. Получено 26 октября 2017.
  18. ^ Всепартийная парламентская группа по редким, генетическим и недиагностированным состояниям (февраль 2017 г.). Никого не оставляя позади: зачем Англии нужен план реализации Стратегии Великобритании по редким заболеваниям (PDF). Редкое заболевание Великобритания. Получено 29 января 2018.
  19. ^ "Вестминстерская общепартийная парламентская группа по редким, генетическим и недиагностированным состояниям". Генетический альянс Великобритании. Получено 26 октября 2017.
  20. ^ План реализации стратегии Великобритании по редким заболеваниям (PDF). NHS England. 29 января 2018 г.. Получено 29 января 2018.
  21. ^ «29 февраля - день первых редких заболеваний». Медицинские новости сегодня. 28 февраля 2008 г.. Получено 14 февраля 2009.
  22. ^ «Присоединяйтесь к нам в День наблюдения за редкими заболеваниями 28 февраля 2009 г.!». Национальная организация по редким заболеваниям. Архивировано из оригинал 18 декабря 2008 г.
  23. ^ «Миллионы людей во всем мире отмечают День редких заболеваний». PR Newswire. 13 февраля 2009 г.. Получено 14 февраля 2009.[постоянная мертвая ссылка]

внешняя ссылка